Badania metaboliczne u dzieci i dorosłych – czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci są spowodowane mutac­ja­mi w genach, z który­mi dziecko przy­chodzi na świat. Moż­na powiedzieć, że diag­noza gene­ty­cz­na jest koniecz­na oraz właś­ci­wa. Bada­nia meta­bol­iczne a zwłaszcza bada­nia gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych są coraz częś­ciej wybier­ane. W przy­pad­ku bada­nia WES wynik ważny jest przez całe życie.  Zrozu­mie­nie metab­o­liz­mu naszych dzieci może pomóc nam zad­bać o ich zdrowie w jak najlep­szy sposób. Czy warto zain­west­ować w test WES COMPLEX?

Bada­nia meta­bol­iczne, czy wrod­zone choro­by meta­bol­iczne są niebezpieczne?
Czy gene­ty­czne bada­nia meta­bol­iczne są najlep­szym wyborem?
Bada­nia meta­bol­iczne — jakie testy moż­na wykon­ać u dzieci?
Bada­nia meta­bol­iczne, czy warto wykon­ać badanie WES COMPLEX?

Badania metaboliczne, czy wrodzone choroby metaboliczne są niebezpieczne?

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne mogą być niezwyk­le niebez­pieczne. U niemowląt choro­by meta­bol­iczne dłu­go rozwi­jać się mogą w ukryciu, nie dawać żad­nych objawów. Choro­ba uszkadza np. narządy. Dlat­ego tak ważne jest właś­ci­we rozpoz­nanie choro­by meta­bol­icznej. Wprowadze­nie leczenia choro­by meta­bol­icznej na wczes­nym etapie, z pewnoś­cią pomoże nam zad­bać w więk­szym stop­niu o zdrowie naszego dziecka.

Czy genetyczne badania metaboliczne są najlepszym wyborem?

Gene­ty­czne bada­nia meta­bol­iczne u dzieci są częs­to wybiera wśród rodz­iców. Nie każdy wie, że obec­nie dostęp­ne jest innowa­cyjne badanie WES COMPLEX. Zwięk­sza szan­sę na uzyskanie diag­nozy (w porów­na­niu do stan­dar­d­owego bada­nia WES) o 25%. Nie każdy wie, że lecze­nie schorzeń meta­bol­icznych odby­wa się m.in. przez wprowadze­nie odpowied­niej diety (wzglę­dem rozpoz­nanej choro­by). Test WES jest jedynym narzędziem diag­nos­ty­cznym, który może przyspieszyć pro­ces postaw­ienia diag­nozy i wyboru odpowied­niej terapii.

Badania metaboliczne — jakie testy można wykonać u dzieci?

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci mogą obe­j­mować różne testy.  Kil­ka z nich to bada­nia krwi i moczu oraz testy gene­ty­cze. Wybór bada­nia warto skon­sul­tować z lekarzem. Sprawdze­nie ofert lab­o­ra­toriów również nie zaszkodzi, ponieważ nie wszys­tkie bada­nia są refun­dowane w ramach NFZ. Dla przykładu badanie WES moż­na wykon­ać pry­wat­nie. Jest jed­nak warte swo­jej ceny.

Badania metaboliczne, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX to zaawan­sowany test gene­ty­czny, który może dostar­czyć szczegółowych infor­ma­cji o mutac­jach gene­ty­cznych dziec­ka. Badany jest cały egzom, czyli około 23 000 genów. Dzię­ki zaawan­sowanym testom gene­ty­cznym, takim jak WES COMPLEX może­my lep­iej zrozu­mieć, jakie są przy­czyny prob­lemów zdrowot­nych naszych dzieci i jak może­my im pomóc.