Badania metaboliczne u dzieci. Diagnoza i leczenie chorób metabolicznych dzięki badaniu WES COMPLEX

Badanie krwi i moczu są zle­cane w pier­wszej kole­jnoś­ci w diag­nos­tyce meta­bol­icznej. Te bada­nia nie sprawdzą wszys­t­kich chorób meta­bol­icznych. Jed­nym z najsz­er­szych badań, które jest określane również jako bada­nia meta­bol­iczne to WES COMPLEX. W tym artykule poruszymy tem­aty wykry­wa­nia chorób meta­bol­icznych oraz ich właś­ci­wego leczenia. 

Czy bada­nia meta­bol­iczne sprawdzą choro­by meta­bol­iczne u dzieci?
Czy bada­nia meta­bol­iczne służą do diag­nos­ty­ki metabolicznej?
Bada­nia meta­bol­iczne, jak leczy się choro­by metaboliczne?
Najsz­er­sze bada­nia meta­bol­iczne — badanie WES COMPLEX?

Czy badanie metaboliczne pozwala sprawdzić choroby metaboliczne u dzieci?

Bada­nia meta­bol­iczne są stosowane jako jedne z głównych narzędzi w diag­no­zowa­niu chorób meta­bol­icznych u dzieci i dorosłych. Objawy chorób meta­bol­icznych mogą pojaw­ić się już u niemowląt przez np. zaburzenia napię­cia mięśniowego. U starszych dzieci mogą to być prob­le­my gas­tryczne. Częs­to jed­nak te choro­by nie dają jed­noz­nacznych objawów, mogą rozwi­jać się w ukryciu.

Czy badania metaboliczne służą do diagnostyki metabolicznej?

Badanie meta­bol­iczne u dzieci i dorosłych, takie jak badanie WES COMPLEX jest stosowane do diag­nos­ty­ki meta­bol­icznej.  Poma­ga lekar­zom zrozu­mieć, jakie zaburzenia meta­bol­iczne wys­tępu­ją u pac­jen­ta. Jest to niezbędne, aby wprowadz­ić praw­idłowe lecze­nie choro­by meta­bol­icznej pole­ga­jące na odpowied­niej diecie i elim­i­nacji niepożą­danych skład­ników. Dokon­a­jmy więc właś­ci­wego wyboru i zad­ba­jmy o zdrowie naszej pociechy.

Badania metaboliczne, jak leczy się choroby metaboliczne?

Lecze­nie chorób meta­bol­icznych może być wprowad­zone po praw­idłowym zdi­ag­no­zowa­niu schorzenia. W przy­pad­ku wrod­zonych chorób meta­bol­icznych bada­nia gene­ty­czne są koniecznoś­cią. Testy te sprawdzą, który gen wywołu­je chorobę. Lecze­nie chorób meta­bol­icznych pole­ga na wprowadze­niu ścisłej i odpowied­niej diety. Przykła­dem takich chorób jest fruk­tozemia, czy glikogenoza.

Najszersze badania metaboliczne — badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX jest badaniem tak zwanym mul­ti­omicznym. To pier­wsze badanie tego typu w Polsce. Wykony­wane jest sze­rok­ie badanie WES oraz kar­i­o­typ moleku­larny, a w przy­pad­ku wykrycia niepraw­idłowoś­ci w genach, które mogą odpowiadać właśnie za choro­by meta­bol­iczne — badanie bio­chemiczne. Badanie meta­bol­iczne, WES COMPLEX zwięk­sza szan­sę na uzyskanie diag­nozy o 25 % w porów­na­niu do stan­dar­d­owego bada­nia WES. Próbką do tego bada­nia jest sucha kro­pla krwi. Jest więc bez­pieczne i niein­wazyjne. Zbadanie i zrozu­mie­nie chorób meta­bol­icznych u dzieci to klucz do poprawy ich zdrowia na przyszłość.