Badania metaboliczne — jak działają i jakie choroby pozwalają wykryć?

Bada­nia meta­bol­iczne to nowoczes­na meto­da diag­nos­ty­ki pozwala­ją­ca wykryć choro­by cywiliza­cyjne dotyka­jące nas coraz częś­ciej takie jak autyzm, padacz­ka czy cukrzyca.

Jak wyglą­da­ją bada­nia meta­bol­iczne u dzieci?
Bada­nia meta­bol­iczne — wskaza­nia do wyko­na­nia badania
Czy bada­nia meta­bol­iczne wykryją rzad­kie choro­by metaboliczne?
Czy badanie WES COMPLEX moż­na wykon­ać jako bada­nia metaboliczne?

Jak wyglądają badania metaboliczne u dzieci?

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci przeprowadza się w celu szy­bkiej diag­nozy i wye­lim­i­nowa­nia pode­jrzeń wobec obec­noś­ci niek­tórych chorób, co w przy­pad­ku autyz­mu czy zaburzeń napię­cia mięśniowego pozwala uniknąć najbardziej dotk­li­wych kon­sek­wencji choro­by poprzez wdroże­nie szy­bkiego leczenia. Próbkę do bada­nia pobiera się z krwi, lecz nowoczesne bada­nia gene­ty­czne u dzieci wyma­ga­ją tylko jed­nokrot­nego pobra­nia prób­ki, co znacznie ogranicza stres.

Badania metaboliczne — wskazania do wykonania badania

Bada­nia meta­bol­iczne zale­cane są wszys­tkim osobom niepewnym swo­jego stanu zdrowie oraz doświad­cza­ją­cym objawów takich jak napady drgawek, nad­mier­na sen­ność i ciągłe zmęcze­nie, zaburzenia napię­cia mięśniowego, częste odd­awanie meczu, bóle żołąd­ka, głowy, mięśni i stawów, zaburzenia masy ciała oraz, w przy­pad­ku dzieci, widoczne zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Na rzad­kie choro­by meta­bol­iczne narażone w więk­szym stop­niu są oso­by obciążone gene­ty­cznie, z nad­wagą, spoży­wa­jące alko­hol oraz palące papierosy.

Czy badania metaboliczne wykryją rzadkie choroby metaboliczne?

Bada­nia meta­bol­iczne pole­ga­ją na kom­plek­sowej anal­izie prob­lemów z metab­o­lizmem pac­jen­ta i dlat­ego pozwala­ją na szy­bką diag­nos­tykę wielu chorób, co znacznie ułatwia późniejsze lecze­nie. Rzad­kie choro­by meta­bol­iczne wykry­wane u pac­jen­tów to między inny­mi zaburzenia ze spek­trum autyz­mu, epilep­s­ja, zaburzenia przyswa­ja­nia niek­tórych sub­stancji takie jak hemochro­ma­toza czy fruk­tozemia, cukrzy­ca oraz mogące prowadz­ić do niepełnosprawnoś­ci zaburzenia napię­cia mięśniowego.

Czy badanie WES COMPLEX można wykonać jako badania metaboliczne?

Badanie WES COMPLEX jest jedynym dostęp­nym w Polsce badaniem mul­ti­omicznym złożonym z dwóch ele­men­tów — stan­dar­d­owego bada­nia WES oraz kar­i­o­typ moleku­larny, co pozwala na pełną i szczegółową diag­nozę po pobra­niu jed­nej prób­ki suchej kro­pli krwi pac­jen­ta. Praw­idłowo zin­ter­pre­towane przez lekarza wyni­ki bada­nia WES COMPLEX znaczą­co zwięk­sza­ją szanse na postaw­ie­nie trafnej diag­nozy w porów­na­niu z wyko­naniem tylko stan­dar­d­owego bada­nia WES.