Trombofilia wrodzona – wszystko, co musisz wiedzieć

Trom­bofil­ia, inaczej nad­krzepli­wość, to schorze­nie charak­teryzu­jące się zaburzeni­a­mi hemo­stazy, czyli pro­cesów odpowiedzial­nych za utrzy­manie właś­ci­wej gęs­toś­ci krwi. Prob­le­my te prowadzą do pow­stawa­nia zakrzepów – najczęś­ciej w żyłach, cza­sem również w tęt­ni­cach. Postać wrod­zona trom­bofil­ii spowodowana jest przez niepraw­idłowoś­ci w genach, które odpowiada­ją za pro­cesy krzep­nię­cia krwi.

Jakie są przy­czyny trom­bofil­ii wrodzonej?
Jakie są objawy trom­bofil­ii wrodzonej?
Jakie bada­nia zro­bić przy trom­bofil­ii wrodzonej?
Czy trom­bofil­ia wrod­zona jest dziedziczna?

Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?

Do najczęst­szych przy­czyn należą: czyn­nik V Lei­den i polimor­fizm genu pro­trom­biny. Rzadziej obser­wu­je się niedobo­ry: biał­ka C, biał­ka S, antytrom­biny lub plazmino­genu, a także zwięk­szona akty­wność czyn­ni­ka VIII czy niepraw­idłowa budowa i funkcjonowanie fibryno­genu. Czym są wszys­tkie te sub­stanc­je? To czyn­ni­ki reg­u­lu­jące płyn­ność krwi, których niedobo­ry lub mutac­je genów je kodu­ją­cych utrud­ni­a­ją zachowanie właś­ci­wej jej konsystencji.

Czyn­ni­ki poza­gene­ty­czne, które wpły­wa­ją na rozwój objawów trom­bofil­ii wrod­zonej, to na przykład siedzą­cy tryb życia, otyłość i pale­nie papierosów. Oso­by dotknięte tą chorobą powin­ny pozostawać w ruchu – częste i długie podróże pojaz­da­mi sprzy­ja­ją pow­stawa­niu zakrzepów.

Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?

Objawy zależą od tego, gdzie wys­tępu­je zakrzepi­ca. Jeśli doty­czy żył głębo­kich w obrę­bie kończyn, pac­jen­ci doświad­cza­ją na przykład bolesnych obrzęków łydek. Zatorowość płuc­na powodu­je dusznoś­ci i bóle w klatce pier­siowej, a także kaszel. Z kolei zakrzepi­ca żył w mózgu może objaw­iać się niedowłada­mi, drgawka­mi i zaburzeni­a­mi świado­moś­ci. Do łagod­niejszych objawów należą bóle głowy, nud­noś­ci i wymio­ty. Trom­bofil­ia wrod­zona zwięk­sza ryzyko poronienia lub innych kom­p­likacji związanych z ciążą i porodem.

Jakie badania zrobić przy trombofilii wrodzonej?

Aby rozpoz­nać trom­bofil­ię wrod­zoną, wykonu­je się bada­nia gene­ty­czne, mające na celu namierzyć mutac­je genów kodu­ją­cych czyn­ni­ki krzep­nię­cia krwi. Sprawdza się także stęże­nia sub­stancji odpowiedzial­nych za płyn­ność krwi oraz przeprowadza się badanie na obec­ność tzw. antykoag­u­lan­tu toczniowego, aby wyk­luczyć trom­bofil­ię nabytą.

Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?

Nieste­ty mutac­je gene­ty­czne wywołu­jące trom­bofil­ię mogą być przekazane potomst­wu w sposób auto­so­ma­l­ny. Warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka, jeśli któryś z rodz­iców cier­pi na tę chorobę. Objawy mogą nie pojaw­ić się w ciągu pier­wszych lat życia, jed­nak warto wykrywać