Mutacja czynnika V Leiden i zakrzepica

Mutac­ja czyn­ni­ka V Lei­den jest najczęst­szą z gene­ty­cznych przy­czyn zakrzepicy. Oprócz tego może pod­wyższać praw­dopodobieńst­wo niepraw­idłowoś­ci w cza­sie ciąży, między inny­mi poronienia. Świado­mość wys­tępowa­nia tej mutacji jest więc bard­zo waż­na dla zdrowia. Tym bardziej, że nie daje widocznych objawów…

Mutacja czynnika V Leiden – wyższe ryzyko zakrzepicy

Dwa niepraw­idłowe geny (w porów­na­niu do osób bez defek­tu) powodu­ją wzrost ryzy­ka zakrzepicy nawet 50–80 razy [1]. A zakrzepi­ca i jej powikła­nia (przede wszys­tkim zator płuc­ny) są bard­zo niebez­pieczne dla zdrowia.

Badanie mutacji czynnika V Leiden

Aby wykon­ać badanie, wystar­czy przekazać wymaz z wewnętrznej strony policz­ka. Co ważne, mutac­ja czyn­ni­ka V Lei­den nie objaw­ia się w sposób widoczny i jej wykrycie jest możli­we tylko dzię­ki bada­niu DNA. Na rezul­tat tes­tu nie mają wpły­wu takie czyn­ni­ki jak stan zdrowia czy np. ciąża, więc badanie moż­na wykon­ać w każdym momencie.

Przy okazji bada­nia tej mutacji warto sprawdz­ić też inne związane z trom­bofil­ią wrod­zoną – mutację genu pro­trom­biny, PAI‑1 i VR2.

Mutacja czynnika V Leiden – wskazania do badania

Kiedy przeanal­i­zować czyn­nik V Lei­den? Badanie DNA zale­ca się wykon­ać między inny­mi w sytu­acji, gdy w rodzinie wys­tąpiła zakrzepi­ca lub jej powikła­nia, po prze­by­tym incy­den­cie zakrzepowo-zatorowym, po poronieni­ach i wtedy, gdy obec­ne są jeszcze inne czyn­ni­ki, które pod­wyższa­ją ryzyko zachorowa­nia na zakrzepicę. To m.in. ciąża, korzys­tanie z antykon­cepcji hor­mon­al­nej czy papierosy.

Źródło:
[1] W. Noszczyk, P. Ciostek, Żyl­na choro­ba zakrzepowo-zatorowa, s. 375.