Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci — do czego prowadzi?

Wrod­zona niedoczyn­ność tar­czy­cy u dziec­ka, jeśli jest nielec­zona, może przy­czynić się do opóźnienia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Co to za choro­ba i jak wykryć wrod­zoną niedoczyn­ność tar­czy­cy u noworod­ka, zan­im będzie za późno? Odpowiadamy na te pytania.

Spis treś­ci:

1. Wrod­zona niedoczyn­ność tar­czy­cy — na czym pole­ga ta choroba?
2. Niedoczyn­ność tar­czy­cy wrod­zona — co ją powoduje?
3. Wrod­zona niedoczyn­ność tar­czy­cy — objawy
4. Wrod­zona niedoczyn­ność tar­czy­cy u dzieci — diag­nos­ty­ka i leczenie

Wrodzona niedoczynność tarczycy — na czym polega ta choroba?

Wrod­zona niedoczyn­ność tar­czy­cy to choro­ba, w której prze­biegu rozwi­ja się niedobór lub nawet całkow­ity brak hor­monów wyt­warzanych przez tar­czy­cę [1]. Nielec­zona, wrod­zona niedoczyn­ność tar­czy­cy u dzieci może prowadz­ić do uszkodzenia cen­tral­nego układu ner­wowego i w kon­sek­wekcji roz­wo­ju opóźnienia intelek­tu­al­nego [1].

Częs­tość wrod­zonej niedoczyn­noś­ci tar­czy­cy u noworod­ków w Polsce została określona jako 1 na 3000–4000 żywo urod­zonych noworod­ków [1]. Na podob­nym poziomie ksz­tał­tu­je się ogól­na częs­tość wys­tępowa­nia tej choro­by w Europie, a także na całym świecie [2].

Niedoczynność tarczycy wrodzona — co ją powoduje?

Niedoczyn­ność tar­czy­cy wrod­zona wyni­ka najczęś­ciej z wad roz­wo­jowych tar­czy­cy, takich jak [1] [2] [3]:

• dys­genez­ja tar­czy­cy, czyli wady roz­wo­jowe gruc­zołu tar­c­zowego (80–85% przypadków),
• defek­ty hor­mono­genezy, czyli wrod­zone zaburzenia biosyn­tezy hor­monów tar­czy­cy (10–15% przypadków).

Za wrod­zoną niedoczyn­ność tar­czy­cy u dzieci może odpowiadać także niedobór jodu w okre­sie ciąży [1] [2] oraz tzw. wrod­zona wtór­na niedoczyn­ność tar­czy­cy (inaczej niedoczyn­ność tar­czy­cy pod­wzgór­zowo-przysad­kowa) [3]. Inna możli­wa, choć rzad­ka przy­czy­na to zespół opornoś­ci tkanek obwodowych na hor­mo­ny tar­czy­cy [1] [3].

Wrodzona niedoczynność tarczycy — objawy

Po czym poz­nać wrod­zoną niedoczyn­ność tar­czy­cy? Objawy u noworod­ka mogą być bard­zo niecharak­terysty­czne lub nawet nieza­uważalne. W początkowym sta­di­um mogą wys­tąpić: brak chę­ci ssa­nia, mniejsza ruch­li­wość, sucha skóra, zaparcia czy też żół­tacz­ka [1] [3] [4]. Do pier­wszych objawów należą również: obrzęk brzucha, pow­ięk­szony język oraz zmniejs­zone napię­cie mięśniowe [1] [3]. Jeśli na tym etapie nie zostanie wdrożone lecze­nie, choro­ba rozwi­ja się dalej — dziecko może wykazy­wać opóźnie­nie w roz­wo­ju, mogą u niego wys­tąpić także zaburzenia równowa­gi i zachowa­nia oraz upośledze­nie umysłowe różnego stop­nia [1] [3].

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci — diagnostyka i leczenie

Wrod­zona niedoczyn­ność tar­czy­cy u dzieci jest wstęp­nie rozpoz­nawana pod­czas badań prze­siewowych noworod­ków w kierunku wrod­zonej niedoczyn­noś­ci tar­czy­cy (wykony­wanych już w okre­sie noworod­kowym) [4]. Badanie prze­siewowe pole­ga­jące na pobra­niu prób­ki krwi z pię­ty jest refun­dowane przez NFZ i przeanal­i­zowa­niu jej pod kątem poziomu hor­monów — T4 (tyroksy­na) oraz TSH (hor­mon tyreotropowy) [5]. Pomoc­nic­zo wykonu­je się również bada­nia obra­zowe, takie jak np. USG tar­czy­cy czy scyn­ty­grafia tar­czy­cy [1] [4].

Nieoce­nione znacze­nie dla diag­nos­ty­ki niedoczyn­noś­ci wrod­zonej tar­czy­cy mają również bada­nia gene­ty­czne dla noworod­ków [6]. Poma­ga­ją one we wczes­nym wykryciu różnych chorób o podłożu gene­ty­cznym, które nie dają początkowo żad­nych objawów — nie tylko związanych z tar­czy­cą, ale także wrod­zonych chorób meta­bol­icznych, nietol­er­ancji pokar­mowych czy też schorzeń immuno­log­icznych (np. wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci).

Lecze­nie wrod­zonej niedoczyn­noś­ci tar­czy­cy u noworod­ka, niemowla­ka, a także dziec­ka w starszym wieku, pole­ga na doust­nym podawa­niu hor­monów tar­czy­cowych [7]. Sub­sty­tucję hor­monów należy wdrożyć jak najw­cześniej, najlepiej w ciągu pier­wszych 2 tygod­ni życia [7]. Wdroże­nie odpowied­niego leczenia przed ukończe­niem przez malucha 2. tygod­nia życia daje szan­sę na praw­idłowy rozwój umysłowy [1].

Źródła:

1. Kuchars­ka A. M. Niedoczyn­ność tar­czy­cy w: Podręcznik pedi­atrii: Endokrynolo­gia. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/ [dostęp: 21.10.2022 r.] 

2. Bow­den SA, Gold­is M. Con­gen­i­tal Hypothy­roidism. [Updat­ed 2022 Jun 11]. In: Stat­Pearls [Inter­net]. Trea­sure Island (FL): Stat­Pearls Pub­lish­ing; 2022 Jan-. Avail­able from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/

3. https://przesiew.imid.med.pl/hipotyreoza.html [dostęp: 21.10.2022 r.] 

4. https://kidshealth.org/en/parents/congenital-hypothyroidism.html [dostęp: 21.10.2022 r.] 

5. https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019–2022 [dostęp: 21.10.2022 r.] 

6. https://www.testdna.pl/diagnoza-genetyczna/test-nova/ [dostęp: 21.10.2022 r.] 

7. Kuchars­ka A. M., Beń-Skowronek I., Wal­czak M., Pet­riczko E., Jack­ows­ka T., Lewińs­ki A., Bossows­ki A. Lecze­nie i mon­i­torowanie ter­apii wrod­zonej niedoczyn­noś­ci tar­czy­cy – rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Endokrynologii i Dia­betologii Dziecięcej. Endokrynolo­gia Pedi­atrycz­na 2016, 15 (2): 53–58