Podstępne choroby dzieci
Choroby metaboliczne dzieci niosą za sobą duże niebezpieczeństwo dla ich zdrowia, a nawet życia. Bardzo często są one wykrywane zbyt późno lub ignorowane, co wynika z ich utajonego przebiegu. Niestety, duża część rodziców nie jest świadoma istnienia zagrożenia niesionego przez te schorzenia, przez co nie są one diagnozowane wystarczająco szybko i wpływają bardzo negatywnie na zdrowie ich dzieci.
Czym są choroby metaboliczne u dzieci?
Kiedy najczęściej występują choroby metaboliczne u dzieci?
Jakie są objawy chorób metabolicznych u dzieci?
Jak leczyć choroby metaboliczne u dzieci?
Czym są choroby metaboliczne u dzieci?
Terminem tym określa się grupę kilkuset chorób powodujących błędy na różnych etapach przemian metabolicznych zachodzących w organizmie dziecka. Zadanie tych procesów jest niezwykle ważne- prowadzą one bowiem do pozyskania i wykorzystania energii niezbędnej do budowy oraz odpowiedniego funkcjonowania każdej komórki ciała. Z tego powodu, choroby skutkujące zaburzeniami przebiegu reakcji metabolicznych są tak groźne.
Kiedy najczęściej występują choroby metaboliczne u dzieci?
Schorzenia te dzielą się na nabyte oraz wrodzone. Pierwsze z nich powstają na skutek różnych czynników zewnętrznych. U dzieci, o wiele częściej, występują jednak choroby metaboliczne wrodzone spowodowane mutacjami genowymi, z którymi noworodek już się rodzi. Są to na przykład fenyloketonuria lub galaktozemia.
Jakie są objawy chorób metabolicznych u dzieci?
Objawy chorób metabolicznych u dzieci są różnorodne, co wynika z szerokiej puli tych schorzeń. Najczęstszymi symptomami u noworodków są jednak zazwyczaj: wymioty, drgawki, nadmierna senność, a także zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym objawy ze spektrum autyzmu). Niestety, niektóre zaburzenia mogą rozwijać się prawie bezobjawowo przez długi czas. Z tego powodu nie tylko nie powinno się ignorować nawet najdrobniejszych sygnałów mogących świadczyć o chorobie, ale także wykonywać badania profilaktyczne.
Jak leczyć choroby metaboliczne u dzieci?
Wrodzone choroby metaboliczne dziecka są uwarunkowane genetycznie i z tego powodu można wykryć je już na bardzo wczesnym etapie życia. Takie badania zaleca się wszystkim niemowlakom, a w szczególności takim, których rodzice lub krewni mają zdiagnozowaną chorobę metaboliczną. Najbardziej rozpowszechnionym rozwiązaniem, z którego pomocą można wykryć prawie każdą chorobę metaboliczną dziecka jest jednorazowe badanie WES, którego cena wynosi około 5 500zł. Wielu rodziców dzieci wykazujących niedorozwój decyduje się również na wykonanie badania FRAX (wykazującego łamliwy chromosom X), które sprawdza przyczynę tych objawów. Leczenie chorób metabolicznych polega najczęściej na wdrożeniu odpowiedniej diety lub innego postępowania już w pierwszych dniach życia, aby zapobiec negatywnym skutkom choroby w przyszłości i zapewnić dziecku zdrową, długą przyszłość.
Zobacz też:
