Podstępne choroby dzieci

Choro­by meta­bol­iczne dzieci niosą za sobą duże niebez­pieczeńst­wo dla ich zdrowia, a nawet życia. Bard­zo częs­to są one wykry­wane zbyt późno lub ignorowane, co wyni­ka z ich uta­jonego prze­biegu. Nieste­ty, duża część rodz­iców nie jest świado­ma ist­nienia zagroże­nia nie­sionego przez te schorzenia, przez co nie są one diag­no­zowane wystar­cza­ją­co szy­bko i wpły­wa­ją bard­zo negaty­wnie na zdrowie ich dzieci.

Czym są choro­by meta­bol­iczne u dzieci?
Kiedy najczęś­ciej wys­tępu­ją choro­by meta­bol­iczne u dzieci?
Jakie są objawy chorób meta­bol­icznych u dzieci?
Jak leczyć choro­by meta­bol­iczne u dzieci?

Czym są choroby metaboliczne u dzieci?

Ter­minem tym określa się grupę kilkuset chorób powodu­ją­cych błędy na różnych eta­pach przemi­an meta­bol­icznych zachodzą­cych w orga­nizmie dziec­ka. Zadanie tych pro­cesów jest niezwyk­le ważne- prowadzą one bowiem do pozyska­nia i wyko­rzys­ta­nia energii niezbęd­nej do budowy oraz odpowied­niego funkcjonowa­nia każdej komór­ki ciała. Z tego powodu, choro­by skutku­jące zaburzeni­a­mi prze­biegu reakcji meta­bol­icznych są tak groźne.

Kiedy najczęściej występują choroby metaboliczne u dzieci?

Schorzenia te dzielą się na nabyte oraz wrod­zone. Pier­wsze z nich pow­sta­ją na skutek różnych czyn­ników zewnętrznych. U dzieci, o wiele częś­ciej, wys­tępu­ją jed­nak choro­by meta­bol­iczne wrod­zone spowodowane mutac­ja­mi genowy­mi, z który­mi noworodek już się rodzi. Są to na przykład feny­loke­tonuria lub galak­tozemia.

Jakie są objawy chorób metabolicznych u dzieci?

Objawy chorób meta­bol­icznych u dzieci są różnorodne, co wyni­ka z sze­rok­iej puli tych schorzeń. Najczęst­szy­mi symp­toma­mi u noworod­ków są jed­nak zazwyczaj: wymio­ty, drgaw­ki, nad­mier­na sen­ność, a także zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego (w tym objawy ze spek­trum autyz­mu). Nieste­ty, niek­tóre zaburzenia mogą rozwi­jać się praw­ie bezob­ja­wowo przez dłu­gi czas. Z tego powodu nie tylko nie powin­no się ignorować nawet naj­drob­niejszych syg­nałów mogą­cych świad­czyć o choro­bie, ale także wykony­wać bada­nia profilaktyczne.

Jak leczyć choroby metaboliczne u dzieci?

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne dziec­ka są uwarunk­owane gene­ty­cznie i z tego powodu moż­na wykryć je już na bard­zo wczes­nym etapie życia. Takie bada­nia zale­ca się wszys­tkim niemowlakom, a w szczegól­noś­ci takim, których rodz­ice lub krewni mają zdi­ag­no­zowaną chorobę meta­bol­iczną. Najbardziej rozpowszech­nionym rozwiązaniem, z którego pomocą moż­na wykryć praw­ie każdą chorobę meta­bol­iczną dziec­ka jest jed­no­ra­zowe badanie WES, którego cena wynosi około 5 500zł. Wielu rodz­iców dzieci wykazu­ją­cych niedorozwój decy­du­je się również na wyko­nanie bada­nia FRAX (wykazu­jącego łam­li­wy chro­mo­som X), które sprawdza przy­czynę tych objawów. Lecze­nie chorób meta­bol­icznych pole­ga najczęś­ciej na wdroże­niu odpowied­niej diety lub innego postępowa­nia już w pier­wszych dni­ach życia, aby zapo­biec negaty­wnym skutkom choro­by w przyszłoś­ci i zapewnić dziecku zdrową, długą przyszłość.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie WES

Test NOVA

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci