Genetyka kliniczna — czym się zajmuje?

Więk­szoś­ci chorób uwarunk­owanych gene­ty­cznie nie da się wyleczyć całkowicie. Poprzez odpowied­nie postępowanie pro­fi­lak­ty­czne oraz lecze­nie moż­na jed­nak znacznie popraw­ić jakość życia chorego. Czym jest gene­ty­ka klin­icz­na i jak wyglą­da wiz­y­ta u lekarza gene­ty­ka klin­icznego? Podpowiadamy.

Spis treś­ci:

1. Gene­ty­ka klin­icz­na – co to za dziedzina?
2. Czym zaj­mu­je się gene­tyk kliniczny?
3. Jak wyglą­da wiz­y­ta u lekarza gene­ty­ka klinicznego?
4. Jakie choro­by moż­na wykryć dzię­ki gene­tyce klinicznej?

Genetyka kliniczna – co to za dziedzina?

Gene­ty­ka klin­icz­na to spec­jal­iza­c­ja lekars­ka, która zaj­mu­je się diag­nos­tyką chorób gene­ty­cznych oraz wrod­zonych wad roz­wo­jowych. Porad­nictwem gene­ty­cznym mogą zostać objęte zarówno dzieci, jak i oso­by dorosłe, gene­ty­ka klin­icz­na zaj­mu­je się także diag­nos­tyką pre­na­tal­ną (bada­ni­a­mi pło­du przeprowadzany­mi we wczes­nym okre­sie ciąży).

Czym zajmuje się genetyk kliniczny?

Najważniejszym zadaniem gene­ty­ki klin­icznej jest ziden­ty­fikowanie choro­by gene­ty­cznej lub wady wrod­zonej pow­stałej wskutek niepraw­idłowoś­ci w mate­ri­ale gene­ty­cznym. Dzię­ki tej wiedzy lekarz gene­tyk klin­iczny może określić, czy dane schorze­nie jest dziedz­iczne oraz w jaki sposób jest ono przekazy­wane dalej. Możli­we jest również zapro­ponowanie odpowied­nich dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych i sposobu leczenia. Dzię­ki temu w wielu przy­pad­kach uda­je się znacznie popraw­ić jakość życia chorego, pomi­mo zapisanych w genach chorób.

Jak wygląda wizyta u lekarza genetyka klinicznego?

Na wiz­ytę u gene­ty­ka klin­icznego zgłasza­ją się przede wszys­tkim pary spodziewa­jące się dziec­ka. Obję­cie ciężarnej porad­nictwem pre­na­tal­nym umożli­wia sprawdze­nie, czy dziecko rozwi­ja się praw­idłowo. Gene­tyk klin­iczny diag­nozu­je także te choro­by, które ujaw­ni­a­ją się dopiero po urodze­niu. Moż­na się do niego zgłosić np. wtedy, gdy u dziec­ka wys­tąpiły z niewiadomych przy­czyn zaburzenia intelek­tu­alne. Po zapoz­na­niu się z doku­men­tacją medy­czną pac­jen­ta oraz przeprowadze­niu wywiadu rodzin­nego przeprowadzane są odpowied­nie bada­nia gene­ty­czne, wykonu­je się je na pod­staw­ie niewielkiej prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka. Następ­nie lekarz gene­tyk klin­iczny może zapro­ponować odpowied­nie postępowanie.

Jakie choroby można wykryć dzięki genetyce klinicznej?

Gene­ty­ka klin­icz­na pozwala na zdi­ag­no­zowanie wielu chorób gene­ty­cznych i wad wrod­zonych. Dzię­ki wiz­y­cie u gene­ty­ka klin­icznego moż­na wykryć we wczes­nym sta­di­um między innymi:

·         predys­pozy­cję gene­ty­czną do chorób nowot­worowych – bada­nia gene­ty­czne na raka pozwala­ją określić poprawność DNA pod kątem dziedz­ic­zonych schorzeń nowot­worowych. Na ich pod­staw­ie uda­je się określić, czy dana zmi­ana w genach predys­ponu­je do zwięk­szonego ryzy­ka zachorowa­nia na nowotwór, czy też jest ona niegroź­na i nie wiąże się ze zwięk­szoną skłon­noś­cią do roz­wo­ju raka;

·         pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci – wczes­na diag­noza chorób upośledza­ją­cych układ immuno­log­iczny pozwala na wdroże­nie jak najszy­b­ciej odpowied­niego leczenia. Dzię­ki temu pac­jent zysku­je szan­sę na nor­malne życie;

·         tri­somie – aber­rac­je chro­mo­so­mowe, pole­ga­jące na obec­noś­ci trze­ciego chro­mo­so­mu, takie jak np. zespół Dow­na lub zespół Patau, mogą zostać wykryte na bard­zo wczes­nym etapie, bo pod­czas badań pre­na­tal­nych. Dzię­ki temu lekarze mogą pod­jąć się leczenia niek­tórych wad już w cza­sie ciąży;

·         wrod­zone choro­by meta­bol­iczne – współczes­na medy­cy­na zna już około 600 rodza­jów chorób meta­bol­icznych u dzieci i dorosłych. Lecze­nie schorzeń takich jak fruk­tozemia wrod­zona, hemochro­ma­toza pier­wot­na czy też dziedz­icz­na galak­tozemia, jest możli­we dzię­ki wczes­nej diag­nozie na pod­staw­ie wyników badań genetycznych.