Czym jest badanie WES i dlaczego warto zastanowić się nad wykonaniem tego testu?

Każdy rodz­ic prag­nie zapewnić swo­je­mu dziecku najlep­szą możli­wą opiekę i wspar­cie. Szczegól­nie gdy pojaw­ia­ją się niepoko­jące objawy zdrowotne, takie jak drgaw­ki lub mimowolne tiki. W takich sytu­ac­jach badanie WES jest bard­zo pomoc­ne. Jak badanie WES poma­ga rodz­i­com i lekar­zom w lecze­niu padacz­ki?

Czy badanie WES to najsz­er­sze z możli­wych do wyko­na­nia badań gene­ty­cznych dla dzieci?
Badanie WES — czy padacz­ka i drgaw­ki są wskazaniem do wyko­na­nia badania?
Czy badanie WES to szansa na poz­nanie przy­czyny wys­tępu­ją­cych objawów?
Jakie bada­nia WES są dostęp­ne na rynku?

Czy badanie WES to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci?

Badanie WES to obec­nie najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych. Anal­izu­je egzom, czyli około 23 000 genów. W przy­pad­ku padacz­ki, która może mieć różnorodne podłoże gene­ty­czne, badanie WES pozwala na ziden­ty­fikowanie mutacji odpowiedzial­nych za wys­tępowanie tej choro­by. Jest to bard­zo ważne, aby odpowied­nio leczyć padaczkę.

Badanie WES — czy padaczka i drgawki są wskazaniem do wykonania badania?

Padacz­ka i drgaw­ki są jed­ny­mi z głównych wskazań do przeprowadzenia bada­nia WES, szczegól­nie gdy wys­tępu­ją w połącze­niu z inny­mi objawa­mi neu­ro­log­iczny­mi. Test WES warto wykon­ać również, gdy trady­cyjne metody diag­nos­ty­czne nie dają jed­noz­nacznych odpowiedzi odnośnie przy­czyny padacz­ki.

Czy badanie WES to szansa na poznanie przyczyny występujących objawów?

Badanie WES pomoże ziden­ty­fikować gene­ty­czną przy­czynę padacz­ki, jeżeli leży w genach. Dzię­ki temu będzie moż­na w odpowied­ni sposób leczyć chorobę i popraw­ić kom­fort życia oso­by dotkniętej padaczką.

Jakie badania WES są dostępne na rynku?

Na rynku dostęp­ne są różne rodza­je bada­nia WES, w tym WES Stan­dard, WES Pre­mi­um i WES COMPLEX. Testy różnią się m.in. zakre­sem, ceną i przez­nacze­niem. Badanie WES Pre­mi­um ofer­u­je bardziej anal­izę intronów. Badanie WES COMPLEX to rozsz­er­zona wer­s­ja bada­nia, która łączy w sobie sek­wencjonowanie egzomu,  kar­i­o­typ moleku­larny, bada­nia bio­chemiczne. Badanie WES otwiera nowe drzwi w diag­nos­tyce i lecze­niu wielu różnych chorób gene­ty­cznych.