spadek odporności u dziecka

Kwasica propionowa – objawy, diagnostyka, leczenie

Kwa­si­ca pro­pi­onowa to uwarunk­owana gene­ty­cznie rzad­ka choro­ba meta­bol­icz­na. Z powodu niedoboru jed­nego z enzymów orga­nizm dziec­ka chorego na to schorze­nie nie jest w stanie rozłożyć pewnych tłuszczów oraz białek. W efek­cie w jego ciele gro­madzą się szkodli­we metaboli­ty (kwasy organ­iczne), które uszkadza­ją różne struk­tu­ry orga­niz­mu – koś­ci, serce, wątrobę czy mózg. Kwa­sicę pro­pi­onową leczy się przede wszys­tkim dietą, a najlep­szym sposobem na jej zdi­ag­no­zowanie jest badanie gene­ty­czne. Choro­ba wys­tępu­je ze śred­nią częs­totli­woś­cią 1: 100 000 żywych urodzeń.

kwasica propionowa

Spis treś­ci:

Kwa­si­ca pro­pi­onowa — gdzie leży przy­czy­na choro­by?
Jak objaw­ia się kwa­si­ca pro­pi­onowa?
Jak diag­nozu­je się kwa­sicę pro­pi­onową?
Jak leczy się kwa­sicę pro­pi­onową?

Kwasica propionowa – gdzie leży przyczyna choroby?

Kwa­si­ca pro­pi­onowa jest efek­tem mutacji w genach PCCA i PCCB. Oba te geny warunk­u­ją budowę kar­boksy­lazy pro­pi­ony­lo-CoA, czyli enzy­mu odpowiedzial­nego za rozkład niek­tórych tłuszczów oraz białek na mniejsze ele­men­ty. Z powodu mutacji gene­ty­cznej i braku enzy­mu tłuszcze i biał­ka nie ule­ga­ją roz­pad­owi. Zami­ast tego w orga­nizmie dziec­ka gro­madzą się szkodli­we związ­ki, które stop­niowo niszczą serce, wątrobę, mózg i koś­ci, zaburza­jąc ich pracę.

Aby dziecko zachorowało na kwa­sicę pro­pi­onową, musi odziedz­iczyć 2 kopie uszkod­zonego genu, jed­ną po matce, drugą po ojcu. Wyni­ka to ze sposobu dziedz­iczenia tej choro­by – auto­so­ma­l­nego recesy­wnego.

Dowiedz się więcej: Kwa­sice – czym są, jak moż­na je diag­no­zować i leczyć

Jak objawia się kwasica propionowa?

Kwa­si­ca pro­pi­onowa może ujawnić się już u kilkud­niowego noworod­ka. Bywa, że pier­wsze objawy choro­by widoczne są dopiero po upły­wie kilku miesię­cy. Kwa­si­ca pro­pi­onowa prze­b­ie­ga z różnym nasile­niem. U dziec­ka najczęś­ciej obser­wu­je się następu­jące objawy:

  • opóźnie­nie roz­wo­ju;
  • sen­ność;
  • niechęć do jedzenia;
  • trud­noś­ci w karmie­niu;
  • wymio­ty;
  • odwod­nie­nie;
  • brak przy­ros­tu masy ciała;
  • drgaw­ki;
  • obniże­nie napię­cia mięśniowego (hipo­to­nia mięśniowa);
  • niepraw­idłową pracę ser­ca;
  • wyso­ki poziom amo­ni­aku we krwi (hiper­a­mone­mia);
  • śpiączkę.

niepokojące objawy u dziecka

Jak diagnozuje się kwasicę propionową?

Kwa­si­ca pro­pi­onowa jest chorobą o bard­zo wysok­iej śmiertel­noś­ci w okre­sie wczes­nego dziecińst­wa. Złe rokowa­nia może popraw­ić tylko szy­b­ka diag­nos­ty­ka oraz właś­ci­we lecze­nie. W Polsce już od jakiegoś cza­su moż­na wykon­ać bard­zo sze­ro­ki test gene­ty­czny bada­ją­cy dziecko pod kątem kilkudziesię­ciu wrod­zonych błędów meta­bol­icznych jed­nocześnie, w tym również pod kątem niek­tórych kwa­sic organ­icznych. Wiedząc na jaki rodzaj kwa­si­cy cho­ru­je dziecko, lekar­zowi łatwiej później o dobór skutecznej ter­apii. Badanie to oce­nia również wrażli­wość dziec­ka na skład­ni­ki wybranych leków, włącznie z najpop­u­larniejszy­mi anty­bio­tyka­mi. Diag­nos­ty­ka kwa­si­cy pro­pi­onowej obe­j­mu­je również badanie stęże­nia kwa­su pro­pi­onowego, kwa­su moc­zowego oraz ciał ketonowych we krwi. Akty­wność kar­boksy­lazy pro­pi­ony­lo-CoA bada się nato­mi­ast poprzez anal­izę jej poziomu w leuko­cy­tach i fibrob­las­tach skóry.

Jak leczy się kwasicę propionową?

Pod­sta­wową metodą leczenia kwa­si­cy pro­pi­onowej jest przede wszys­tkim dieta nisko­bi­ałkowa. Dzię­ki ogranicze­niu biał­ka w diecie, w tym izoleucyny, waliny, metioniny i tre­oliny, uda­je się zmniejszyć ilość gro­madzą­cych się w orga­nizmie dziec­ka szkodli­wych sub­stancji. Ponieważ lista pro­duk­tów spoży­w­czych zabro­nionych przy kwa­si­cy pro­pi­onowej jest bard­zo dłu­ga, ułoże­nie diety dla dziec­ka dotkniętego tym schorze­niem może przys­porzyć wielu trud­noś­ci. Dlat­ego też warto poszukać pomo­cy u diete­ty­ka, który mając odpowied­nią wiedzę i doświad­cze­nie, zro­bi to lep­iej. Niezwyk­le ważne jest bowiem to, aby dziecko otrzymy­wało taką ilość biał­ka, która zapewni mu praw­idłowy wzrost i rozwój, a z drugiej strony, aby nie przekroczyć doz­wolonej normy (każde dziecko może mieć inną granicę tol­er­ancji). Czym zatem karmić dziecko z kwa­sicą pro­pi­onową?

Dziecko powin­no otrzymy­wać preparaty białkowe nieza­w­ier­a­jące wspom­ni­anych aminok­wasów. Niemowlę­ta kar­mi się spec­jal­ny­mi mieszanka­mi mleczny­mi z dodanym do nich mlekiem mat­ki bądź mlekiem mody­fikowanym. Następ­nie dietę dziec­ka rozsz­erza się o kole­jne pokarmy, wyk­lucza się z niej jed­nak mię­so, ryby, pro­duk­ty mleczne oraz jaja. Dziecko chore na kwa­sicę pro­pi­onową powin­no być też odpowied­nio nawad­ni­ane, ponieważ w ten sposób jego orga­nizm pozby­wa się nagro­mad­zonych toksyn.

Dziecku z kwa­sicą pro­pi­onową wol­no jeść m.in.:

  • dania warzy­wne,
  • przeciery owocowe,
  • pro­duk­ty zbożowe,
  • bezm­leczne kasz­ki zbożowe i klei­ki.

Rodz­ic powinien pamię­tać, aby każdy posiłek dostar­czał dziecku odpowied­nią ilość kalorii. Prz­er­wy między poszczegól­ny­mi posiłka­mi nie powin­ny być też zbyt długie.

W lecze­niu kwa­si­cy pro­pi­onowej oprócz właś­ci­wie skom­ponowanej diety sto­su­ję się również far­makoter­apię. Chorym dzieciom poda­je się bio­tynę oraz L-kar­ni­tynę, dzię­ki którym kwasy organ­iczne są łatwiej wydalane z moczem. W celu pozby­cia się bak­terii jeli­towych pro­duku­ją­cych kwas pro­pi­onowy sto­su­je się nato­mi­ast anty­bio­ty­ki.

Ten artykuł Cię zaciekawi: Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – jak wpły­wa­ją na rozwój naszych dzieci

Artykuł opra­cow­any na pod­staw­ie:

[1] //ghr.nlm.nih.gov/condition/propionic-acidemia
[2] K. Zia­ja: Ale kwas… czyli o kwa­si­cy pro­pi­onowej //chorobyrzadkie.blogspot.com/2013/03/ale-kwas-czyli-o-kwasicy-propionowej.html [dostęp: 3.02.2019].
[3] A. Dalya, A. Pin­toa, S. Evans et. al., Dietary prac­tices in pro­pi­onic acidemia: A Euro­pean sur­vey, „Mol­e­c­u­lar Genet­ics and Metab­o­lism Reports”, 2017, 13, p. 83–89.
[4] E. Ehmke vel Emczyńs­ka-Seli­ga, Postępowanie diete­ty­czne w dekom­pen­sacji meta­bol­icznej w acy­durii pro­pi­onowej. Anal­iza przy­pad­ku, //www.wspolczesnadietetyka.pl/rzadkie-schorzenia-metaboliczne/postepowanie-dietetyczne-w-dekompensacji-metabolicznej-w-acydurii-propionowej-analiza-przypadku [dostęp: 3.02.2019].
[5] J. Gick, Acy­durie, Organ­iczne. Prze­wod­nik dla pac­jen­tów, rodz­iców i rodzin, //www.e-imd.org/rc/e-imd/htm/Article/2011/e-imd-20110729–235456 354/src/htm_fullText/pl/aciduries_org_POL.pdf [dostęp: 3.02.2019].

 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: Baby pho­to cre­at­ed by freepik — www.freepik.com

 

Kwa­si­ca pro­pi­onowa – objawy, diag­nos­ty­ka, lecze­nie
5 (100%) 10 votes

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
diagnostyka hemochromatozy
O problemie nadmiaru żelaza i benefitach wczesnej diagnostyki genetycznej w kierunku hemochromatozy

Dietetyk kliniczny mgr Paulina Ihnatowicz Poradnia SanDiet www.sandiet.pl Spis treści: Nadmiar żelaza - tak samo...

Zamknij