Choroby genetyczne
now browsing by category
Padaczka lekooporna – sprawdź, czy nie stoją za nią nieprawidłowości genetyczne!
Epilepsja to problem, który dotyczy aż 1% naszej populacji. Niestety u nawet 30% pacjentów leki na padaczkę są nieskuteczne [1] i otrzymują oni diagnozę padaczki lekoopornej. Jakie objawy daje padaczka lekooporna? W jaki sposób można ją diagnozować i leczyć? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania. Padaczka lekooporna – co to…
Badania prenatalne po 35 roku życia – jakie wykonać? Które są refundowane?
Badania prenatalne po 35. roku życia wykonuje się po to, by określić ryzyko wystąpienia u dziecka różnych wad i chorób genetycznych. Niektóre z dostępnych badań są refundowane, inne trzeba wykonać na własną rękę, odpłatnie. Podpowiadamy, które z nich wybrać, by najlepiej zadbać o zdrowie malucha i spokój tak ważny w…
Epilepsja u dzieci – przyczyny epilepsji warto poszukać w genach
Skąd bierze się epilepsja u dzieci? Przyczyny epilepsji mogą być bardzo różne, w większości przypadków jednak wina leży po stronie… genów. Z tego też powodu rodzice dzieci, u których wystąpiły ataki padaczki lub inne zaburzenia neurologiczne, coraz częściej sięgają po nowoczesne badania genetyczne w kierunku przyczyn epilepsji. Przyczyny epilepsji mogą…
Padaczka u dzieci, leczenie może być zależne od… genów!
Padaczka u dzieci – leczenie tej choroby wygląda u każdego pacjenta inaczej. Najpierw lekarz musi dokładnie opisać objawy, które pojawiły się u chorego i rozróżnić je od dziecięcych napadów drgawkowych. Następnie, gdy wiadomo, że to epilepsja, trzeba poznać przyczynę zaburzeń. Leczenie padaczki u dzieci wdraża się dopiero wtedy, gdy wiadomo,…
Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?
Badania genetyczne polegają na analizie DNA pacjenta w wyspecjalizowanym laboratorium. Dzięki nim da się wykryć różne niekorzystne zmiany w materiale genetycznym, odpowiedzialne za przypadłości, takie jak np. problemy z odpornością czy też choroby metaboliczne. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować? Niniejszy artykuł odpowiada na…
Obniżone napięcie mięśniowe – czy to wrodzona choroba metaboliczna?
Obniżone napięcie mięśniowe może objawiać się na różne sposoby. Zaburzenia napięcia mięśniowego można poznać między innymi po tym, że dziecko wolniej osiąga kamienie milowe związane z rozwojem psychoruchowym – nie pełza, ma trudności z chwytaniem przedmiotów i często się przewraca. Jeśli rodzice podejrzewają u swojego maluszka zmniejszone napięcie mięśniowe, powinni oni…
Moje dziecko nie mówi – jakie mogą być przyczyny? Co robić?
Gdy dziecko nie mówi lub rozwój mowy przebiega u niego wolniej niż u rówieśników, rodzice mają powody do niepokoju. Opanowanie mowy to jeden z najważniejszych momentów w naszym życiu. W sytuacji, gdy czteroletnie dziecko nie mówi, może to świadczyć o poważnych zaburzeniach w jego rozwoju. Jeśli przyczyny takiego stanu rzeczy…
Test SANCO a NIFTY – czym się różnią? Sprawdź porównanie NIFTY i SANCO
Test SANCO a NIFTY – czym się różnią te badania? Oba testy należą do grupy badań NIPT, czyli nieinwazyjnych testów prenatalnych opartych na analizie DNA płodowego. Charakteryzują się wysoką czułością, bezpieczeństwem i szerokim zakresem badanych chorób. Na co zwrócić uwagę wybierając test NIPT? Sprawdź nasze porównanie testu NIFTY z SANCO. Spis treści:…
Odporność noworodka, odporność niemowlaka – kiedy się kształtuje? Co robić, gdy jest zaburzona?
Odporność noworodka zaczyna kształtować się już na etapie życia płodowego, gdy maluszek jeszcze spoczywa w brzuchu swojej mamy. Po porodzie dziecko powinno zostać jak najszybciej nakarmione piersią – pokarm mamy to pierwsza najważniejsza szczepionka, która wzmocni jego układ immunologiczny. Jak zadbać o odporność niemowlaka? Co to takiego PNO? Jakie badania…
Szczepienia – za i przeciw szczepieniom – oto odpowiedzi na najważniejsze pytania dotyczące szczepionek profilaktycznych
Szczepienia, za i przeciw szczepieniom – ta debata nie ma końca. Zanim jednak rodzice obejmą konkretne stanowisko w sprawie szczepień profilaktycznych, warto zapoznać się z wiarygodnymi materiałami na ten temat. Poniżej prezentujemy wszystkie najważniejsze pytania (wraz z odpowiedziami), dotyczące bezpieczeństwa szczepień u dzieci. Zapraszamy do zapoznania się z nimi! Szczepienia, za…
Test NIFTY – czy warto wykonać test NIFTY? Poznaj opinie!
Chcesz jak najlepiej zadbać o zdrowie swojego dziecka, jeszcze na etapie ciąży i zainteresował Cię genetyczny test NIFTY? Czy warto wykonać badanie? Poznaj moją historię i opinię i dowiedz się, czy test NIFTY pro jest wart swojej ceny. Test NIFTY – czy warto wykonać to prenatalne badanie genetyczne? Poznaj opinię Moja…
Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – chorobę można szybko zidentyfikować dzięki badaniom genetycznym
Diagnoza choroby metabolicznej oznacza konkretne określenie, jakie zaburzenia metaboliczne wystąpiły u pacjenta. Same objawy nie wystarczą, by zidentyfikować typ choroby metabolicznej. Dopiero na podstawie diagnozy lekarz może wdrożyć prawidłowe leczenie. Kluczową rolę w tym procesie odgrywają badania genetyczne. Diagnoza choroby metabolicznej – co warto wiedzieć na ten temat: Diagnoza choroby metabolicznej…
