Choroby genetyczne
now browsing by category
W Polsce z różnego rodzaju chorobami genetycznymi może zmagać się nawet 1 do 2,5 miliona osób. Mimo że posiadamy coraz większą wiedzę na temat schorzeń uwarunkowanych genetycznie, to w dalszym ciągu nie znamy przyczyny wielu z nich. Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji (zmiany) w pojedynczych genach albo w obrębie kilku genów. Ich objawy mogą być bardzo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skutki choroby genetycznej są ledwo zauważalne, innym razem schorzenie poważnie zaburza funkcjonowanie całego organizmu. Anemia sierpowata, choroba Wilsona, choroba Fabry’ego, zespół Downa — poznaj te oraz wiele innych chorób genetycznych człowieka.
Diagnoza autyzmu – co oznacza? Jak się ją stawia?
Diagnoza autyzmu – to coś, czego często obawiają się rodzice dziecka, u którego zaobserwowano niepokojące objawy ze spektrum autyzmu. Z tego też powodu wielu z nich odwleka wizytę z dzieckiem u lekarza. Im wcześniej jednak diagnoza autyzmu zostanie postawiona, tym większe są szanse na uratowanie rozwoju dziecka. Jak się stawia…
Ciężki złożony niedobór odporności, czyli zespół SCID – do postawienia diagnozy konieczne są badania genetyczne
Ciężki złożony niedobór odporności, inaczej zespół SCID to grupa rzadkich uwarunkowanych genetycznie niedoborów odporności. Do objawów zespołu SCID należą między innymi nawracające zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze górnych dróg oddechowych, choroba może odpowiadać także za tzw. śmierć łóżeczkową dzieci. Program refundowanych w Polsce badań przesiewowych nie obejmuje Pierwotnych Niedoborów Odporności,…
Bardzo słaba odporność u dziecka – czy to jest groźne?
Świadomość istnienia pierwotnych niedoborów odporności w naszym kraju jest dość słaba. A to właśnie z nich może wynikać bardzo słaba odporność u dziecka! Słaba odporność organizmu może skutkować tym, że maluch, częściej niż rówieśnicy, zapada na różnego rodzaju infekcje, wiąże się ona także z cięższym przebiegiem zakażeń oraz większym ryzykiem…
Jak bezpiecznie szczepić dziecko – sprawdź rzetelne informacje na ten temat!
Jak bezpiecznie szczepić dziecko? To pytanie często zadają sobie rodzice, którzy obawiają się, że u ich pociechy po podaniu szczepienia wystąpią NOPy, czyli Niepożądane Odczyny Poszczepienne. Profilaktyczne szczepienia to bardzo ważny element ochrony zdrowia dziecka i nie należy z nich rezygnować, w niektórych jednak przypadkach rzeczywiście mogą wymagać szczególnego zaplanowania.…
Szczepić czy nie? Badania genetyczne podpowiedzą, kiedy nie szczepić dziecka
Szczepić czy nie? Kiedy nie szczepić dziecka? Te pytania zadają coraz częściej lekarzowi rodzice, zwłaszcza Ci młodzi. Mimo że nie ma badań naukowych, które podważałyby bezpieczeństwo szczepień, pewne choroby i schorzenia mogą stanowić przeciwwskazania do podania szczepienia. Za i przeciw warto rozważać w oparciu o nowoczesne badania genetyczne. Testy DNA…
Badania na odporność – jak odkryć przyczynę częstych zachorowań u dziecka?
Zatroskani rodzice często martwią się, gdy ich pociecha choruje ponad kilka razy w roku i podejrzewają zaburzenia odporności. Nawet jeśli utarło się, że infekcje i choroby to norma w wieku szkolnym i przedszkolnym, zastanawiają się oni, dlaczego maluch ma osłabioną odporność. Badania odporności dostępne na rynku pozwalają znaleźć przyczynę częstych…
Pierwotne niedobory odporności (PNO) – czym są?
Pierwotne niedobory odporności (w skrócie PNO) to grupa około 300 uwarunkowanych genetycznie chorób, które zaburzają funkcjonowanie układu immunologicznego. W wyniku PNO organizm nie potrafi samodzielnie walczyć z chorobą i może częściej borykać się z różnego rodzaju infekcjami, stanami zapalnymi oraz chorobami autoimmunologicznymi, jest także bardziej podatny na choroby nowotworowe. Osoba…
Autyzm u dzieci – przyczyny autyzmu u dziecka można sprawdzić, wykonując nowoczesne badania genetyczne
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest łatwa. Bez odpowiednich badań przyczyny autyzmu u dzieci mogą pozostać niewykryte nawet latami. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym na autyzm można jednak poznać lepiej czynniki genetyczne, które wywołują te objawy u dzieci. Przyczyny zaburzeń autystycznych mogą leżeć w chorobie metabolicznej lub innej chorobie genetycznej…
Szczepienia – przeciwwskazania – poznaj bezwzględne przeciwwskazania do szczepień!
Szczepienia profilaktyczne są konieczne, by zachować dobre zdrowie w wieku dziecięcym, a także później, w wieku dorosłym. W niektórych sytuacjach jednak szczepionka może wywołać u dziecka reakcję niepożądaną. Jakie są bezwzględne przeciwwskazania do szczepień? Jak przygotować na szczepienie malucha, który ma przeciwwskazania do szczepienia? Jakie badania przed szczepieniem mogą pomóc?Podpowiadamy!…
Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?
Badanie WES (inaczej badanie całoeksomowe) to genetyczny test, który bada aż 23 000 wszystkich znanych ludzkich genów. Test WES jest obecnie najszerszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych na rynku. Co warto o nim wiedzieć? Na czym polega? Jakie są wskazania do wykonania badań WES? Zapraszamy do lektury!…
Mikromacierze – badanie, które pozwala wykryć nieprawidłowości w chromosomach
Badanie mikromacierzy jest jednym z podstawowych badań wykonywanych u pacjentów zgłaszających się do poradni genetycznej. Ma ono na celu wykrycie nieprawidłowości w obrębie chromosomów. Zmiany te mogą przyczynić się między innymi do wywołania objawów ze spektrum autyzmu. Co jeszcze warto wiedzieć o badaniu mikromacierzy? Mikromacierze – badanie – najważniejsze informacje:…
Badania przesiewowe noworodków powtórne – warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne i rozwiać wątpliwości!
Badania przesiewowe noworodków refundowane przez Ministerstwo Zdrowia sprawdzają zdrowie nowo narodzonego malucha pod kątem 29 chorób genetycznych. Czasem jednak zdarza się, że testy przesiewowe dadzą nieprawidłowy wynik i konieczne są badania przesiewowe noworodków powtórne. Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych nie powinien stanowić powodu do paniki, zdrowie malucha można jeszcze uratować. Postawiona…
