Choroby genetyczne
now browsing by category
W Polsce z różnego rodzaju chorobami genetycznymi może zmagać się nawet 1 do 2,5 miliona osób. Mimo że posiadamy coraz większą wiedzę na temat schorzeń uwarunkowanych genetycznie, to w dalszym ciągu nie znamy przyczyny wielu z nich. Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji (zmiany) w pojedynczych genach albo w obrębie kilku genów. Ich objawy mogą być bardzo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skutki choroby genetycznej są ledwo zauważalne, innym razem schorzenie poważnie zaburza funkcjonowanie całego organizmu. Anemia sierpowata, choroba Wilsona, choroba Fabry’ego, zespół Downa — poznaj te oraz wiele innych chorób genetycznych człowieka.
Leczenie padaczki – co robić, jakie są możliwości?
Padaczka to choroba neurologiczna, która występuje u nawet 1% naszej populacji [1]. A mimo to wciąż nie znamy dokładnych przyczyn tego zaburzenia. Leczenie padaczki może wyglądać u każdego pacjenta inaczej, w zależności od tego, co przyczyniło się do wystąpienia ataków padaczki. Jak leczyć padaczkę? Czy da się sprawdzić, czy źródło…
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt – oto 10 objawów, na które warto zwrócić uwagę
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt mogą wynikać z okołoporodowych uszkodzeń lub też być konsekwencją infekcji przebytej w trakcie ciąży. Defekty układu nerwowego mogą mieć także podłoże genetyczne. Sprawdź, jakie objawy mogą wskazywać na to, że u malucha warto przeprowadzić szerszą diagnostykę w tym kierunku. Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt –…
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 stanowi wskazanie do wykonania dalszych badań. Taki wynik nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Gdy pacjentka otrzymała pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, zalecane są badania wolnego płodowego DNA oraz/lub badania diagnostyczne. Artykuł ma charakter informacyjny. Wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza. …
Choroby metaboliczne, zaburzenia metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to pojęcie, które obejmuje wiele schorzeń, wpływających na procesy biochemiczne zachodzące w ludzkim organizmie. Obecnie znamy około 600 rodzajów zaburzeń metabolicznych i potrafimy dokładnie określić, jakie zmiany w genach się do nich przyczyniły. Szybka diagnoza genetyczna i następnie – leczenie schorzeń metabolicznych są możliwe dzięki…
Badania genetyczne na autyzm – sprawdź, jak pomóc dziecku z objawami autystycznymi!
Badania genetyczne na autyzm to testy DNA przeznaczone dla dzieci, u których zaobserwowano zaburzenia ze spektrum autyzmu. Dzięki nim można poznać genetyczne przyczyny autyzmu takie jak choroby metaboliczne, zespół Retta czy zespół łamliwego chromosomu X. Co to takiego badanie WES? Czym są badania genetyczne na autyzm w postaci paneli NGS?…
Genetyczne badania na padaczkę – co to takiego panele NGS?
Genetyczne badania na padaczkę to testy DNA przeznaczone dla dzieci i osób dorosłych z objawami padaczki. Umożliwiają one wykrycie chorób, które dają objawy w postaci ataków padaczki, takich jak zespół Dravet, stwardnienie guzowate czy zespół Retta. Jakie genetyczne badania na padaczkę warto wykonać u chorego? Czym są panele NGS? Podpowiadamy!…
Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – sprawdź najważniejsze informacje na ten temat!
Pierwotne niedobory odporności (w skrócie PNO) to grupa ponad 300 uwarunkowanych genetycznie chorób, które przyczyniają się do zaburzenia pracy układu immunologicznego. Choroby te mogą stać za częstymi infekcjami u dziecka, zwiększać podatność malucha na zapalenie zatok lub nawet osłabić jego odporność tak, że nie będzie mógł funkcjonować poprawnie bez ciągłego…
Czy szczepić dzieci? Tak, o ile wcześniej je do tego bezpiecznie przygotujemy!
Szczepić czy nie szczepić dzieci? Czy warto szczepić dzieci, czy lepiej nie ryzykować? Te pytania często dręczą rodziców maluchów w wieku przedszkolnym i szkolnym. Odpowiedź na nie nie jest łatwa. Szczepienia profilaktyczne są niezbędne, by uchronić dziecko przed chorobami zakaźnymi, zdarzają się jednak rzadkie sytuacje, w których szczepienie profilaktyczne może…
NIFTY a amniopunkcja — czym różnią się te badania?
Wiele mam zastanawia się, które badania prenatalne wykonać – test NIFTY czy amniopunkcję — w sytuacji gdy otrzymają nieprawidłowy wynik testu PAPP‑a . Oba badania pozwalają sprawdzić zdrowie dziecka pod kątem m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau i mają wysoką czułość. Należą jednak do zupełnie innych grup badań…
Czy szczepić dziecko czy nie? Poznaj odpowiedź na to pytanie!
Rodzice maluchów w wieku przedszkolnym i szkolnym często zadają sobie ważne pytanie – czy szczepić dziecko? Jak bezpiecznie szczepić dziecko? Odpowiedź wcale nie jest taka prosta. Owszem, szczepienia profilaktyczne są konieczne, by ochronić dziecko przed chorobami zakaźnymi, zdarzają się jednak sytuacje, kiedy dziecko ma przeciwwskazania do szczepienia lub maluch wymaga…
Co wywołuje atak padaczki? Jakie są przyczyny padaczki?
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które może znacznie utrudnić funkcjonowanie. Od czego jest padaczka? Co wywołuje atak padaczki? Na czym polega diagnozowanie ataków padaczkowych i ich leczenie? Niniejszy artykuł porusza te tematy! Co wywołuje atak padaczki? Sprawdź: Co wywołuje atak padaczki – jakich czynników unikać? Od czego jest padaczka – czy…
Zaburzenia odporności – upośledzenie odporności może wynikać z nieprawidłowości w genach!
Zaburzenia odporności mogą się objawiać z różnym nasileniem u różnych grup wiekowych. Upośledzenie odporności może zakłócać normalne funkcjonowanie, zarówno dzieci, jak i dorosłych. Kiedy zaburzenia odporności mogą stanowić poważne zagrożenie? Wiele zależy od tego, jaka jest przyczyna słabej odporności. Jeśli do wystąpienia problemów z układem immunologicznym przyczyniły się wadliwe geny,…
