Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 
choroba canavan

Choroba Canavan – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Cana­van (zwyrod­nie­nie gąbcza­ste układu ner­wowego, leukody­s­trofia gąbcza­s­ta, Cana­­van-van Bogaer­­ta-Bertran­­da) jest bard­zo rzad­ką dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną. Ataku­je układ ner­wowy dziec­ka, doprowadza­jąc do stop­niowego zwyrod­nienia isto­ty białej i szarej w mózgu. Charak­teryzu­je ją przede wszys­tkim obniże­nie sprawnoś­ci ruchowej i intelek­tu­al­nej o różnym stop­niu nasile­nia. Schorze­nie swo­ją nazwę zawdz­ięcza amerykańskiej lekarce i…

Październik 25, 2018 Badania prenatalne, Choroby genetyczne
badania dna

Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie

Bada­nia DNA są nieodłącznym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak choć­by zespół Turn­era, feny­loke­tonuria, mukowis­cy­doza, hemochro­ma­toza czy celi­akia. Wykry­wanie zmi­an w genach odpowiada­ją­cych za choro­by, sta­je się powoli powszech­ną prak­tyką. Co jeszcze warto wiedzieć o tes­tach gene­ty­cznych i ich wyko­rzys­ta­niu w medy­cynie? Jakich…

Październik 12, 2018 Badania genetyczne, Choroby genetyczne
mukowiscydoza

Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna

Mukowis­cy­doza (inaczej zwłóknie­nie tor­bielowate) to najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba gene­ty­cz­na ludzi. Czy wiesz, że cier­pi­ał na nią m.in Fry­deryk Chopin? Tylko w Polsce rocznie przy­by­wa około 120 dzieci chorych na mukowis­cy­dozę. Jej przy­czyną jest mutac­ja genu kodu­jącego białko CFTR, a głównym objawem – zale­ganie, we wszys­t­kich narzą­dach posi­ada­ją­cych gruc­zoły ślu­zowe, gęstego…

Wrzesień 13, 2018 Choroby genetyczne
irynotekan

Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!

Cho­ru­jesz na raka jeli­ta grubego, a Twój lekarz właśnie zapro­ponował Ci lecze­nie irynotekanem? Zan­im rozpoczniesz ter­apię, upewnij się, czy przy­pad­kiem nie masz mutacji w genie UGT1A1. U posi­ada­ją­cych ją osób może bowiem wys­tąpić nad­wrażli­wość na ten lek prze­ci­wnowot­worowy. W jaki sposób zmi­ana w poje­dynczym genie wpły­wa na dzi­ałanie irynotekanu? Czy…

Wrzesień 5, 2018 Badania genetyczne, Choroby genetyczne
znieczulenie a mutacja ugt1a1

Czeka Cię narkoza, operacja lub znieczulenie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!

Nie każdy środek znieczu­la­ją­cy jest bez­pieczny dla wszys­t­kich pac­jen­tów. U niek­tórych może wywołać poważne skut­ki uboczne. Prob­lem z nad­wrażli­woś­cią na leki znieczu­la­jące i usyp­i­a­jące statysty­cznie doty­czy nawet 1 na 20 osób, czyli 5–7% pop­u­lacji [1]. Tylu z nas posi­a­da bowiem mutację w genie UGT1A1, która zaburza praw­idłowy metab­o­lizm leków w…

Sierpień 13, 2018 Badania genetyczne, Choroby genetyczne
mnogi niedobor karboksylazy

Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie

Trud­noś­ci z odd­y­chaniem, drgaw­ki, letarg, wysyp­ka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mno­giego niedoboru kar­boksy­lazy – rzad­kiej choro­by gene­ty­cznej pole­ga­jącej na zaburzeni­ach metab­o­liz­mu jed­nej z ważnych wit­a­min w orga­nizmie człowieka – bio­tyny. Czym zagraża to schorze­nie? Jakie są sposo­by jego diag­no­zowa­nia i leczenia? Mno­gi niedobór kar­boksy­lazy – gdzie leży przy­czy­na? Mno­gi…

Lipiec 5, 2018 Choroby genetyczne
osteoporoza

Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…

Osteo­poroza nazy­wana jest częs­to „cichym złodziejem koś­ci”. To choro­ba, w której ich jakość ule­ga znaczne­mu pogorsze­niu, co może skutkować więk­szym ryzykiem zła­mań. Świa­towa Orga­ni­za­c­ja Zdrowia uzna­je osteo­porozę za chorobę cywiliza­cyjną. Co ciekawe, jej przy­czy­na może leżeć w genach. Czy może­my jakoś zapo­b­ie­gać osteo­porozie? Osteo­poroza to choro­ba szkiele­tu… …prowadzą­ca do stop­niowej…

Czerwiec 29, 2018 Choroby genetyczne
mukowiscydoza a niepłodność

Mukowiscydoza — choroba genetyczna, która prowadzi do niepłodności

Mukowis­cy­doza (z ang. cys­tic fibro­sis, CF, zwłóknie­nie tor­bielowate) jest nieuleczal­ną chorobą gene­ty­czną wpły­wa­jącą na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Orga­nizm chorego pac­jen­ta pro­duku­je nad­mi­ar gęstego i lep­kiego śluzu, który zaty­ka płu­ca i uniemożli­wia praw­idłową pracę trzust­ki. Jest też przy­czyną infekcji i zaburzeń traw­ienia. Codzi­enne życie z mukowis­cy­dozą – czyli jak objaw­ia…

Wrzesień 13, 2018 Choroby genetyczne
celiakia jak rozpoznać u dziecka

Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?

Celi­akia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegun­ki i bólu brzucha, aż po kłopo­ty z praw­idłowym roz­wo­jem. Dlat­ego tak kluc­zowe jest jej wczesne wykrycie oraz wprowadze­nie bezg­lutenowej diety. Pode­jrze­wasz, że Twój maluch może chorować na celi­ak­ię? Jak rozpoz­nać u dziec­ka to schorze­nie? Celi­akia — jak rozpoz­nać…

Lipiec 13, 2018 Badania genetyczne, Choroby genetyczne
padaczka u dzieci

Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci

Padacz­ka — powszech­nie zwana także epilep­sją — to zaburze­nie neu­ro­log­iczne, które wskazu­je na niepraw­idłowoś­ci w pra­cy mózgu. Wykrycie tego schorzenia stanowi niezwyk­le trudne zadanie dla lekarzy, ponieważ nie posi­a­da ono jed­nej konkret­nej przy­czyny. Może być związane z infekc­ja­mi, uraza­mi głowy, a nawet liczny­mi choroba­mi gene­ty­czny­mi.   Spis treś­ci: Padacz­ka u…

Lipiec 6, 2018 Badania genetyczne, Choroby genetyczne
objawy chorób genetycznych

Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych

Masz wraże­nie, że Two­je dziecko wykazu­je niety­powe objawy? Gorączkowanie, drże­nie rączek, padacz­ki czy zaburzenia roz­wo­ju mogą stanow­ić objawy chorób gene­ty­cznych. Dowiedz się, na jakie symp­to­my powin­naś zwracać szczegól­ną uwagę pod­czas codzi­en­nej obserwacji swo­jego malucha. Nie prze­gap pier­wszych objawów chorób gene­ty­cznych Wiele chorób gene­ty­cznych to choro­by rzad­kie (dotyka­ją nie więcej niż…

Lipiec 6, 2018 Badania genetyczne, Choroby genetyczne
Choroba wrodzona

Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?

Więk­szość rodz­iców myśli, że wykrycie u dziec­ka choro­by gene­ty­cznej to infor­ma­c­ja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlat­ego „lep­iej nie wiedzieć”. Tym­cza­sem okazu­je się, że jest wiele chorób wrod­zonych, których skutkom moż­na prze­ci­wdzi­ałać. Ważne jest jed­nak to, żeby taka choro­ba została jak najszy­b­ciej wykry­ta. Choro­ba wrod­zona u dziec­ka…

Lipiec 19, 2018 Choroby genetyczne
NOWSZE WPISY
NASTĘPNE WPISY