Choroby genetyczne

Bada­nia DNA są nieodłącznym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak choć­by zespół Turn­era, feny­loke­tonuria, mukowis­cy­doza, hemochro­ma­toza czy celi­akia. Wykry­wanie zmi­an w genach odpowiada­ją­cych za choro­by, sta­je się powoli powszech­ną prak­tyką. Co jeszcze warto wiedzieć o tes­tach gene­ty­cznych i ich wyko­rzys­ta­niu w medy­cynie? Jakich…

Cho­ru­jesz na raka jeli­ta grubego, a Twój lekarz właśnie zapro­ponował Ci lecze­nie irynotekanem? Zan­im rozpoczniesz ter­apię, upewnij się, czy przy­pad­kiem nie masz mutacji w genie UGT1A1. U posi­ada­ją­cych ją osób może bowiem wys­tąpić nad­wrażli­wość na ten lek prze­ci­wnowot­worowy. W jaki sposób zmi­ana w poje­dynczym genie wpły­wa na dzi­ałanie irynotekanu? Czy…

Nie każdy środek znieczu­la­ją­cy jest bez­pieczny dla wszys­t­kich pac­jen­tów. U niek­tórych może wywołać poważne skut­ki uboczne. Prob­lem z nad­wrażli­woś­cią na leki znieczu­la­jące i usyp­i­a­jące statysty­cznie doty­czy nawet 1 na 20 osób, czyli 5–7% pop­u­lacji [1]. Tylu z nas posi­a­da bowiem mutację w genie UGT1A1, która zaburza praw­idłowy metab­o­lizm leków w…

Statyny są pop­u­larnym lekiem wyko­rzysty­wanym w lecze­niu miażdży­cy i wysok­iego poziomu cho­les­terolu. Choć sto­su­je się je na całym świecie od przeszło 30 lat, nie dla wszys­t­kich będą bez­pieczne. Są oso­by, na które leki z grupy statyn dzi­ała­ją toksy­cznie. Chodzi o posi­adaczy mutacji w genie UGT1A1. Statyny u osób z mutacją…

Trud­noś­ci z odd­y­chaniem, drgaw­ki, letarg, wysyp­ka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mno­giego niedoboru kar­boksy­lazy – rzad­kiej choro­by gene­ty­cznej pole­ga­jącej na zaburzeni­ach metab­o­liz­mu jed­nej z ważnych wit­a­min w orga­nizmie człowieka – bio­tyny. Czym zagraża to schorze­nie? Jakie są sposo­by jego diag­no­zowa­nia i leczenia? Mno­gi niedobór kar­boksy­lazy – gdzie leży przy­czy­na? Mno­gi…

Celi­akia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegun­ki i bólu brzucha, aż po kłopo­ty z praw­idłowym roz­wo­jem. Dlat­ego tak kluc­zowe jest jej wczesne wykrycie oraz wprowadze­nie bezg­lutenowej diety. Pode­jrze­wasz, że Twój maluch może chorować na celi­ak­ię? Jak rozpoz­nać u dziec­ka to schorze­nie? Celi­akia — jak rozpoz­nać…

Padacz­ka — powszech­nie zwana także epilep­sją — to zaburze­nie neu­ro­log­iczne, które wskazu­je na niepraw­idłowoś­ci w pra­cy mózgu. Wykrycie tego schorzenia stanowi niezwyk­le trudne zadanie dla lekarzy, ponieważ nie posi­a­da ono jed­nej konkret­nej przy­czyny. Może być związane z infekc­ja­mi, uraza­mi głowy, a nawet liczny­mi choroba­mi gene­ty­czny­mi.   Spis treś­ci: Padacz­ka u…

Masz wraże­nie, że Two­je dziecko wykazu­je niety­powe objawy? Gorączkowanie, drże­nie rączek, padacz­ki czy zaburzenia roz­wo­ju mogą stanow­ić objawy chorób gene­ty­cznych. Dowiedz się, na jakie symp­to­my powin­naś zwracać szczegól­ną uwagę pod­czas codzi­en­nej obserwacji swo­jego malucha. Nie prze­gap pier­wszych objawów chorób gene­ty­cznych Wiele chorób gene­ty­cznych to choro­by rzad­kie (dotyka­ją nie więcej niż…