Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 

Badania na autyzm

Bada­nia na autyzm – jakie bada­nia zro­bić dziecku z autyzmem? Badanie autyz­mu u dzieci pokaza­ło, że w ostat­nich lat­ach rośnie licz­ba zdi­ag­no­zowanych przy­pad­ków autyz­mu u najmłod­szych. Nie wyni­ka to jed­nak z tego, że rośnie ilość chorych, a z tego, że rodz­ice mają obec­nie więk­szy dostęp do spec­jal­isty­cznych badań, dzię­ki którym…

badanie dziecka

Badanie dziecka

Bada­nia dziec­ka – szy­b­ka diag­noza jest możli­wa dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym! Bada­nia dla dzieci, w tym przede wszys­tkim gene­ty­czne badanie dziec­ka, mogą dać ogrom­ną przewagę nad chorobą, z którą się ono urodz­iło. Dzię­ki nim lekarz jest w stanie właś­ci­wie zdi­ag­no­zować chorobę i określić prob­lem zdrowot­ny małego pac­jen­ta, a następ­nie zapro­ponować takie…

badanie frax

Badanie FRAX

Badanie FRAX, czyli jak sprawdz­ić jed­ną z możli­wych gene­ty­cznych przy­czyn autyz­mu Badanie FRAX to jed­no z wielu nowoczes­nych narzędzi diag­nos­ty­ki autyz­mu. Test bada geny dziec­ka pod kątem jed­nej konkret­nej niepraw­idłowoś­ci – zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X. To wada, która u wielu dzieci przy­czy­nia się do wywoła­nia zaburzeń intelek­tu­al­nych i emocjon­al­nych. Kiedy…

spektrum autyzmu test

Autyzm test

Autyzm –test – jak wyglą­da­ją testy do bada­nia osób z autyzmem? Bada­nia autyz­mu u dzieci opier­a­ją się o testy do bada­nia osób z autyzmem. Mogą one mieć bard­zo różnorod­ną postać. Jedne z nich pomogą nam zde­cy­dować, czy zaob­ser­wowane u naszej pociechy objawy są niepoko­jące, inne, jak np. testy DNA, wskażą…

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży — które warto wykonać?

Bada­nia gene­ty­czne w ciąży mogą zwięk­szyć szanse na powodze­nie ciąży, pozwala­ją uniknąć kom­p­likacji i prob­lemów związanych z poczę­ciem, a także zad­bać o zdrowie dziec­ka. Które bada­nia gene­ty­czne w ciąży dla mat­ki i dziec­ka warto wykon­ać? Bada­nia gene­ty­czne w ciąży dla mamy Bada­nia gene­ty­czne w ciąży, które są zale­cane dla przyszłej…

badania prenatalne

Badania prenatalne – test NIFTY czy amniopunkcja?

Wiele mam zas­tanaw­ia się, które bada­nia pre­na­talne wykon­ać – test NIFTY czy amniop­unkcję — w sytu­acji gdy otrzy­ma­ją niepraw­idłowy wynik tes­tu PAPP‑a . Oba bada­nia pozwala­ją sprawdz­ić zdrowie dziec­ka pod kątem m.in. zespołu Dow­na, zespołu Edward­sa i zespołu Patau i mają podob­ną czułość na poziomie 99%. Należą jed­nak do zupełnie…

Badania genetyczne przed szczepieniem

Badania genetyczne przed szczepieniem

Szczepi­enia ochronne są niezbędne, by zad­bać o zdrowie dziec­ka. W niek­tórych okolicznoś­ci­ach jed­nak lekarz może zade­cy­dować o indy­wid­u­al­nym kalen­darzu szczepień lub nawet odroczyć szczepi­e­nie. Aby poz­nać lep­iej orga­nizm malucha i uniknąć NOPów, czyli Niepożą­danych Odczynów Poszczepi­en­nych, warto wykon­ać u dziec­ka bada­nia gene­ty­czne przed szczepi­e­niem. Spis treś­ci: Kiedy szczepi­e­nie może być…

autyzm, objawy autyzmu, przyczyny autyzmu

Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, wynika­ją­cym z niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego. Objawy autyz­mu są bard­zo różnorodne. Dziecko autysty­czne może nie mówić, może unikać kon­tak­tu z otocze­niem i mieć skłon­ność do pow­tarza­nia pewnych czyn­noś­ci. Przy­czyny autyz­mu wciąż nie zostały jeszcze dokład­nie poz­nane. Wiemy, że sprzy­jać mu mogą kom­p­likac­je w…

Testy na ojcostwo badające 34 markery DNA już są dostępne w Polsce

Testy na ojcostwo badające 34 markery DNA już są dostępne w Polsce

Od niedaw­na w Polsce są dostęp­ne testy na ojcost­wo bada­jące aż 34 mark­ery DNA. Odz­nacza­ją się dużą czułoś­cią, a ich wynik ma sil­ną wartość dowodową. Przekła­da się to na pewność wyniku tes­tu na ojcost­wo w takich niety­powych sytu­ac­jach, jak np. wys­tąpi­e­nie u dziec­ka mutacji czy badanie tylko ojca i dziec­ka. …

5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

Choro­by gene­ty­czne stanow­ią bard­zo liczną grupę schorzeń. Każ­da taka choro­ba w jak­iś sposób zaburza pracę orga­niz­mu. Każdej towarzyszą też jakieś objawy. Ist­nieją choro­by gene­ty­czne, które prze­b­ie­ga­ją łagod­nie. Może­my ich nawet nie zauważyć. Inne potrafią diame­tral­nie zmienić wygląd zewnętrzny chorej oso­by albo wpłynąć na jej zachowanie. Oto 5 najbardziej niesamow­itych chorób…

badania genetyczne płodu

Badania genetyczne płodu

Bada­nia gene­ty­czne pło­du wykony­wane w cza­sie diag­nos­ty­ki pre­na­tal­nej pozwala­ją pozwala­ją ocenić stan zdrowia rozwi­ja­jącego się dziec­ka jeszcze przed jego nar­o­dz­i­na­mi. Sto­su­je się je zarówno w tes­tach prze­siewowych (anal­iza DNA płodowego), jak i w diag­nos­ty­cznych (badanie kar­i­o­ty­pu). Dowiedz się na czym pole­ga­ją bada­nia gene­ty­czne pło­du, o czym infor­mu­ją i dlaczego warto…

choroba Hashimoto dieta, dieta choroba Hashimoto

Dieta w chorobie Hashimoto [INFOGRAFIKA]

Czy znasz pod­sta­wowe zasady diety w choro­bie Hashimo­to? Czy wiesz,  jakie pro­duk­ty zaw­ier­a­ją ważne dla Two­jej diety pier­wiast­ki? Zobacz, czego należy unikać, co warto ograniczyć, a czego jeść więcej. Czy wiesz, że… Zgod­nie z bada­ni­a­mi naukowy­mi, na rozwój choro­by Hashimo­to wpły­wa­ją istot­nie m. in. czyn­ni­ki żywieniowe. Odpowied­nio zbi­lan­sowana dieta jest więc…