Choroby genetyczne
now browsing by category
W Polsce z różnego rodzaju chorobami genetycznymi może zmagać się nawet 1 do 2,5 miliona osób. Mimo że posiadamy coraz większą wiedzę na temat schorzeń uwarunkowanych genetycznie, to w dalszym ciągu nie znamy przyczyny wielu z nich. Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji (zmiany) w pojedynczych genach albo w obrębie kilku genów. Ich objawy mogą być bardzo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skutki choroby genetycznej są ledwo zauważalne, innym razem schorzenie poważnie zaburza funkcjonowanie całego organizmu. Anemia sierpowata, choroba Wilsona, choroba Fabry’ego, zespół Downa — poznaj te oraz wiele innych chorób genetycznych człowieka.

Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna
Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca choroba genetyczna ludzi. Czy wiesz, że cierpiał na nią m.in Fryderyk Chopin? Tylko w Polsce rocznie przybywa około 120 dzieci chorych na mukowiscydozę. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego białko CFTR, a głównym objawem – zaleganie, we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, gęstego…

Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!
Chorujesz na raka jelita grubego, a Twój lekarz właśnie zaproponował Ci leczenie irynotekanem? Zanim rozpoczniesz terapię, upewnij się, czy przypadkiem nie masz mutacji w genie UGT1A1. U posiadających ją osób może bowiem wystąpić nadwrażliwość na ten lek przeciwnowotworowy. W jaki sposób zmiana w pojedynczym genie wpływa na działanie irynotekanu? Czy…

Czeka Cię narkoza, operacja lub znieczulenie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!
Nie każdy środek znieczulający jest bezpieczny dla wszystkich pacjentów. U niektórych może wywołać poważne skutki uboczne. Problem z nadwrażliwością na leki znieczulające i usypiające statystycznie dotyczy nawet 1 na 20 osób, czyli 5–7% populacji [1]. Tylu z nas posiada bowiem mutację w genie UGT1A1, która zaburza prawidłowy metabolizm leków w…

Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?
Statyny są popularnym lekiem wykorzystywanym w leczeniu miażdżycy i wysokiego poziomu cholesterolu. Choć stosuje się je na całym świecie od przeszło 30 lat, nie dla wszystkich będą bezpieczne. Są osoby, na które leki z grupy statyn działają toksycznie. Chodzi o posiadaczy mutacji w genie UGT1A1. Statyny u osób z mutacją…

Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie
Trudności z oddychaniem, drgawki, letarg, wysypka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mnogiego niedoboru karboksylazy – rzadkiej choroby genetycznej polegającej na zaburzeniach metabolizmu jednej z ważnych witamin w organizmie człowieka – biotyny. Czym zagraża to schorzenie? Jakie są sposoby jego diagnozowania i leczenia? Mnogi niedobór karboksylazy – gdzie leży przyczyna? Mnogi…

Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…
Osteoporoza nazywana jest często „cichym złodziejem kości”. To choroba, w której ich jakość ulega znacznemu pogorszeniu, co może skutkować większym ryzykiem złamań. Światowa Organizacja Zdrowia uznaje osteoporozę za chorobę cywilizacyjną. Co ciekawe, jej przyczyna może leżeć w genach. Czy możemy jakoś zapobiegać osteoporozie? Osteoporoza to choroba szkieletu… …prowadząca do stopniowej…

Mukowiscydoza — choroba genetyczna, która prowadzi do niepłodności
Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest nieuleczalną chorobą genetyczną wpływającą na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Organizm chorego pacjenta produkuje nadmiar gęstego i lepkiego śluzu, który zatyka płuca i uniemożliwia prawidłową pracę trzustki. Jest też przyczyną infekcji i zaburzeń trawienia. Codzienne życie z mukowiscydozą – czyli jak objawia…

Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?
Celiakia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegunki i bólu brzucha, aż po kłopoty z prawidłowym rozwojem. Dlatego tak kluczowe jest jej wczesne wykrycie oraz wprowadzenie bezglutenowej diety. Podejrzewasz, że Twój maluch może chorować na celiakię? Jak rozpoznać u dziecka to schorzenie? Celiakia — jak rozpoznać…

Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka — powszechnie zwana także epilepsją — to zaburzenie neurologiczne, które wskazuje na nieprawidłowości w pracy mózgu. Wykrycie tego schorzenia stanowi niezwykle trudne zadanie dla lekarzy, ponieważ nie posiada ono jednej konkretnej przyczyny. Może być związane z infekcjami, urazami głowy, a nawet licznymi chorobami genetycznymi. Spis treści: Padaczka u…

Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych
Masz wrażenie, że Twoje dziecko wykazuje nietypowe objawy? Gorączkowanie, drżenie rączek, padaczki czy zaburzenia rozwoju mogą stanowić objawy chorób genetycznych. Dowiedz się, na jakie symptomy powinnaś zwracać szczególną uwagę podczas codziennej obserwacji swojego malucha. Nie przegap pierwszych objawów chorób genetycznych Wiele chorób genetycznych to choroby rzadkie (dotykają nie więcej niż…

Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?
Większość rodziców myśli, że wykrycie u dziecka choroby genetycznej to informacja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlatego „lepiej nie wiedzieć”. Tymczasem okazuje się, że jest wiele chorób wrodzonych, których skutkom można przeciwdziałać. Ważne jest jednak to, żeby taka choroba została jak najszybciej wykryta. Choroba wrodzona u dziecka…

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…
Układ odpornościowy człowieka składa się z różnego typu komórek. Każda komórka tego układu spełnia trochę inne zadanie, jednak wszystkie mają jeden wspólny cel — rozpoznać mikroorganizmy powodujące infekcje (wirusy, bakterie, grzyby) i spróbować je zwalczyć. Czasem jednak układ odpornościowy nie działa prawidłowo i nie chroni organizmu przed atakiem czynników chorobotwórczych.…