Choroby genetyczne - jakie występują? Jak je zbadać? Sprawdź Przeskocz do treści
coloalert

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 
co każda kobieta w ciąży powinna wiedzieć o badaniach prenatalnych

Co każda kobieta w ciąży powinna wiedzieć o badaniach prenatalnych?

Bada­nia pre­na­talne zale­cane są każdej kobiecie ciężarnej. Dzię­ki nim może­my u dziec­ka wykryć ewen­tu­alne wady wrod­zone jeszcze zan­im maluch pojawi się na świecie. Ale jak wykonu­je się takie bada­nia? Co dokład­nie mogą wykryć? Sprawdź, co każ­da kobi­eta w ciąży powin­na wiedzieć o bada­ni­ach pre­na­tal­nych! Spis treś­ci: Bada­nia pre­na­talne — po…

jaką antykoncepcje wybrać

Jaką antykoncepcję wybrać? Poradnik dla kobiet

Na rynku zna­jdziemy wiele metod zapo­b­ie­ga­nia niech­cianej ciąży. Prez­er­waty­wy, tablet­ki, krąż­ki, implan­ty… Moż­na naprawdę się w tym pogu­bić. Przed­staw­iamy więc porad­nik, w którym zna­jdziesz infor­ma­c­je na tem­at plusów i minusów konkret­nych metod. Przeczy­taj i dowiedz się, jaką antykon­cepcję wybrać! Spis treś­ci: Wskaźnik Pearla a skuteczność antykon­cepcji Jaką antykon­cepcję wybrać? Wskaźnik…

przybieranie na wadze po tabletkach antykoncepcyjnych

Przybieranie na wadze po tabletkach antykoncepcyjnych — skąd się bierze?

Tablet­ki antykon­cep­cyjne są bard­zo skuteczne w ochronie przed niech­cianą ciążę. Źle dobrane mogą jed­nak powodować skut­ki uboczne. Jed­nym z nich może być przy­bieranie na wadze po tabletkach antykon­cep­cyjnych. Sprawdź, czy doty­czy to każdej kobi­ety sto­su­jącej tablet­ki antykon­cep­cyjne! Spis treś­ci: Tablet­ki antykon­cep­cyjne a możli­we skut­ki uboczne Przy­bieranie na wadze po tabletkach…

tabletki jednoskładnikowe a zakrzepica

Tabletki jednoskładnikowe a zakrzepica

Tablet­ki antykon­cep­cyjne to jed­na z najlep­szych metod poma­ga­ją­ca kobi­etom świadomie zaplanować pow­ięk­sze­nie rodziny. Wiele jed­nak słyszy się, że powodu­ją one różne powikła­nia zdrowotne, takie jak zakrzepi­ca. Sprawdź, skąd może się ona wziąć i czy jest to możli­we przy stosowa­niu tabletek antykon­cep­cyjnych jed­noskład­nikowych! Spis treś­ci: Tablet­ki antykon­cep­cyjne a skut­ki uboczne Tabletki…

jakie badania powinno się przeprowadzić podejrzewając problem z niepłodnością

Jakie badania powinno się przeprowadzić, podejrzewając problem z niepłodnością?

O niepłod­noś­ci może­my mówić, jeżeli reg­u­larne współży­cie nie przynosi oczeki­wanych skutków przez 12 miesię­cy. Przy­czy­na tego prob­le­mu może leżeć zarówno po stron­ie kobi­ety, jak i mężczyzny. Para powin­na więc pod­dać się odpowied­niej diag­nos­tyce. Sprawdź, jakie bada­nia powin­no się przeprowadz­ić, pode­jrze­wa­jąc prob­lem z niepłod­noś­cią! Spis treś­ci: Gene­ty­cz­na diag­nos­ty­ka niepłod­noś­ci Diag­nos­ty­ka niepłodności…

przyczyny i zapobieganie otyłości u dzieci

Przyczyny i zapobieganie otyłości u dzieci

Otyłość dziecię­ca to poważny prob­lem, który doty­czy coraz więk­szej licz­by dzieci. Niesie to za sobą ogromne kon­sek­wenc­je zdrowotne. Rodz­ice powin­ni być świado­mi skali tego prob­le­mu. W naszym najnowszym artykule przyjrzymy się więc przy­czynom i zapo­b­ie­ga­niu otyłoś­ci u dzieci. Przeczy­taj, aby uniknąć tego prob­le­mu u swoich pociech! Spis treś­ci: Przy­czyny otyłości…

efekty długoterminowe nadmiernego korzystania z urządzeń elektronicznych przez dzieci

Jakie mogą być efekty długoterminowe nadmiernego korzystania z urządzeń elektronicznych przez dzieci?

Dzieci spędza­ją przed ekranem zde­cy­dowanie za dużo cza­su. Mają one ogrom­ną trud­ność z odłoże­niem na bok urządzeń elek­tron­icznych. Może to mieć bard­zo poważne kon­sek­wenc­je. Niek­tóre z nich pojaw­ią się od razu, a inne będą bardziej odległe. Przeczy­taj, jakie mogą być efek­ty dłu­goter­mi­nowe nad­miernego korzys­ta­nia z urządzeń elek­tron­icznych przez dzieci! Spis…

domowy test na raka

Domowy test na raka — jak się go przeprowadza?

Rak jeli­ta grubego to pod­stęp­na i cięż­ka choro­ba. Jest ona jed­nak w pełni uleczal­na, jeśli tylko zostanie wykry­ta odpowied­nio wcześnie. Diag­nos­ty­ka raka jeli­ta grubego wiąże się jed­nak z wyko­naniem kolonoskopii, czego wielu pac­jen­tów wolało­by uniknąć. Na szczęś­cie ist­nieje także inne skuteczne narzędzie diag­nos­ty­czne – domowy test na raka. Sprawdź, jak…

rozpoznawanie i interwencje w przypadku zaburzeń sensorycznych u dzieci

Rozpoznawanie i interwencje w przypadku zaburzeń sensorycznych u dzieci

Zaburzenia sen­so­ryczne u dzieci spowodowane są niewłaś­ci­wym przetwarzaniem bodźców przez układ ner­wowy dziec­ka. Może to doty­czyć bodźców dostar­czanych przez każdy zmysł. Zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej mogą być bard­zo uciążli­we dla dziec­ka i jego rodz­iców. Powin­ny więc zostać zdi­ag­no­zowane jak najszy­b­ciej. Sprawdź, jak dokład­nie powin­no wyglą­dać rozpoz­nanie i inter­wenc­je w przy­pad­ku zaburzeń…

jak rozpoznać i reagować na objawy autyzmu u małych dzieci

Jak rozpoznać i reagować na objawy autyzmu u małych dzieci?

Pier­wsze charak­terysty­czne objawy autyz­mu pojaw­ia­ją się dopiero w wieku przed­szkol­nym, a cza­sa­mi nawet później. Jed­nak już u młod­szych dzieci dostrzec może­my pewne symp­to­my, które wskazy­wały­by na autyzm. Sprawdź, jak rozpoz­nać i reagować na objawy autyz­mu u małych dzieci! Spis treś­ci: Objawy autyz­mu u niemowląt Objawy autyz­mu u małych dzieci —…

jakie badania prenatalne są zalecane i kiedy je wykonać

Jakie badania prenatalne są zalecane? Kiedy je wykonać?

Dzię­ki diag­nos­tyce pre­na­tal­nej może­my wykryć wady wrod­zone u dziec­ka jeszcze przed jego przyjś­ciem na świat. Dzię­ki niej może­my więc zyskać cen­ny spokój w ciąży. Z diag­nos­ty­ki pre­na­tal­nej powin­na sko­rzys­tać każ­da przyszła mama. Sprawdź dokład­nie, jakie bada­nia pre­na­talne są zale­cane i kiedy je wykon­ać! Spis treś­ci: Bada­nia pre­na­talne — czym właś­ci­wie są?…

przyczyny i zapobieganie płaskostopiu u dzieci

Przyczyny i zapobieganie płaskostopiu u dzieci

Płaskostopie to bard­zo powszech­ny prob­lem ortope­dy­czny u dzieci. Powodu­je on ogrom­ny dyskom­fort i może skutkować wielo­ma prob­le­ma­mi zdrowot­ny­mi w przyszłoś­ci. Rodz­ice powin­ni mieć więc świado­mość, co powodu­je płaskostopie i jak moż­na uniknąć tego prob­le­mu. Sprawdź, jakie dokład­nie są przy­czyny i zapo­b­ie­ganie płaskostopiu u dzieci! Spis treś­ci: Przy­czyny płaskostopia u dzieci…

mail