Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania genetyczne

now browsing by category

Bada­nia gene­ty­czne stanow­ią nieodłączny ele­ment współczes­nej medy­cyny. Gdy­by nie dostęp do badań gene­ty­cznych, zapewne nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak zespół Dow­na, hemochro­ma­toza, mukowis­cy­doza czy feny­loke­tonuria. Wykry­wanie zmi­an w genach w celu potwierdzenia choro­by gene­ty­cznej jest obec­nie powszech­ną prak­tyką. Badanie cyto­gene­ty­czne, badanie moleku­larne, diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na — poz­naj możli­woś­ci współczes­nych testów DNA.
 
wes trio

Badanie WES TRIO- analiza genów rodziców i dziecka

Badanie WES trio jest badaniem gene­ty­cznym, które jest najbardziej pomoc­ne w postaw­ie­niu praw­idłowej diag­nozy. Jest to spowodowane tym, że badany jest nie tylko mate­ri­ał dziec­ka, które ma niepoko­jące objawy, ale również jego rodz­iców. Później te mate­ri­ały są porówny­wane. Może to pomóc w wykryciu rzad­kich zmi­an, przyspieszyć inter­pre­tację wyniku oraz wybrać…

badania metaboliczne

Diagnostyka chorób metabolicznych — badania metaboliczne

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne to choro­by gene­ty­czne. Są to choro­by, które doty­czą różnych niepraw­idłowoś­ci związanych z metab­o­lizmem. Mogą one objaw­iać się w mało charak­terysty­czny sposób lub nie objaw­iać się wcale przez kil­ka miesię­cy lub lat. Choro­ba może się objaw­ić dopiero w kon­tak­cie z jakimś czyn­nikiem np. pro­duk­tem spoży­w­czym. Prze­bieg chorób metabolicznych…

mikromacierze badanie

Kariotyp molekularny- czy to badanie jest dokładniejsze niż kariotyp klasyczny?

Kar­i­o­typ moleku­larny inaczej nazy­wany jest badaniem mikro­macierzy, badaniem mikro­macierzy aCGH oraz mikro­macierzem. Określa ono zmi­any w genach, które przez swój maleń­ki rozmi­ar nie zostały­by wykryte przez stan­dar­d­owe badanie kar­i­o­ty­pu. Najczęś­ciej jest ono wykony­wane u osób, które mają objawy zaburzeń ze spek­trum autyz­mu, objawy padaczkowe lub mają niepełnosprawność intelek­tu­al­ną. Co powinno…

odroczenie szczepienia

Kiedy powinno się odroczyć szczepienie

Wielu rodz­iców zada­je sobie pytanie, czy zaszczepić dziecko. Częs­to decy­du­ją się ona odrocze­nie szczepień, ponieważ częs­to słyszą, że szczepi­on­ki nie są do koń­ca bez­pieczne. Infor­ma­c­je tego typu wypły­wa­ją najczęś­ciej od osób, które nie mają nic wspól­nego z medy­cyną i bada­ni­a­mi naukowy­mi. Oczy­wiś­cie ist­nieją przy­pad­ki, w których należy odroczyć szczepi­e­nie, ale…

wczesne wspomaganie rozwoju autyzm

Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka z autyzmem- na czym to polega?

Wczesne wspo­ma­ganie roz­wo­ju dziec­ka z autyzmem (WWR) to dzi­ała­nia, które mają cel ter­apeu­ty­czny. Dziecko jest nimi objęte od momen­tu zdi­ag­no­zowa­nia zaburzeń do momen­tu rozpoczę­cia nau­ki w szkole (czyli do 7 roku życia). Aby dziecko i jego opiekunowie mogli korzys­tać z wczes­nego wspo­ma­gania roz­wo­ju, wystar­czy dopełnić kil­ka spraw for­mal­nych. Czym dokładnie…

leki depresja

Leki na depresję- co musisz wiedzieć zanim zaczniesz je brać?

Depres­ja jest coraz powszech­niejszym schorze­niem. Bory­ka się z nią wiele osób w różnym wieku- nawet dzieci. Jej główne symp­to­my to pogorsze­nie nas­tro­ju, brak zain­tere­sowań, zmniejsze­nie iloś­ci energii, niska samooce­na, ciągłe poczu­cie winy, czarne wiz­je przyszłoś­ci. Pojaw­ia­ją się także dolegli­woś­ci somaty­czne- ból karku i pleców, zaburzenia snu, prob­le­my w życiu seksualnym,…

szczepionka mmr powikłania

Powikłania po szczepionce MMR- czy naprawdę jest się czego bać?

Szczepi­onka MMR to szczepi­onka żywa. Ma ona na celu zabez­piecze­nie dziec­ka przed świnką, odrą i róży­czką. Są to choro­by zakaźne, po których częs­to pojaw­ia­ją się powikła­nia, więc zyskanie przed nimi odpornoś­ci jest bard­zo istotne. Najczęś­ciej szczepi­onka MMR jest podawana w 13 miesiącu życia dziec­ka. Ostat­nio krąży wiele infor­ma­cji na temat…

test nifty a panorama

Test Nifty a Panorama – porównanie

Jeśli zas­tanaw­iasz się, który test wybrać — NIFTY pro czy Panora­ma — koniecznie zapoz­naj się z naszym porów­naniem. Test NIFTY to pier­wsze badanie pre­na­talne z grupy NIPT dostęp­ne w Polsce. Od 2018 roku dostęp­na jest rozsz­er­zona wer­s­ja bada­nia – test NIFTY pro. Obec­nie dostęp­ne są również inne bada­nia NIPT, które…

zaburzenia si przyczyny

Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci

Zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej u dzieci inaczej nazy­wane są zaburzeni­a­mi SI. Są one skutkiem niepraw­idłowej orga­ni­za­cji bodźców czu­ciowych układu ner­wowego. Zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej powin­ny bard­zo zaniepokoić rodz­iców, ponieważ jest to jeden z objawów zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Pomoc­ne w zdi­ag­no­zowa­niu ich podłoża będą bada­nia gene­ty­czne. Czym są zaburzenia sen­so­ryczne u dzieci?…

zespół westa w nocy

Zespół Westa- czym jest to schorzenie i jak je rozpoznać u niemowląt?

Jed­nym z syn­dromów zespołu Wes­ta u niemowląt są tzw. napady zgię­ciowe, czyli napady padaczkowe, które pojaw­ia­ją się przed pier­wszy­mi urodz­i­na­mi dziec­ka. Trud­no jest te napady zauważyć, ponieważ w więk­szoś­ci przy­pad­ków pojaw­ia­ją się w nocy. Skąd wyni­ka zespół Wes­ta? Jak pomóc dziecku? Odpowiedź poniżej. Zespół Wes­­ta- czym jest to schorze­nie? Zespół…

dieta dla dzieci z autyzmem

Autyzm- jaką dietę powinno stosować dziecko?

Około 45% dzieci boryka­ją­cych się z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu cier­pi na dolegli­woś­ci układu pokar­mowego np. bóle brzucha, biegun­ki, wymio­ty, wzdę­cia czy zaparcia. Z tego powodu rodz­ice poszuku­ją infor­ma­cji, jaka dieta spowodowała­by ustanie tych dolegli­woś­ci. Zada­ją oni wiele pytań- jaka dieta jest najlepiej zbi­lan­sowana? Którą stosować najlepiej? O której stosowaniu…

metaboliczne choroby

Leczenie chorób metabolicznych

Choro­by meta­bol­iczne to choro­by spowodowane wadli­wym prze­biegiem reakcji meta­bol­icznych w orga­nizmie. Lista chorób meta­bol­icznych jest bard­zo dłu­ga i są one bard­zo zróżni­cow­ane. Prze­bieg niek­tórych może być bard­zo łagod­ny, jeśli przestrze­ga się zale­ceń lekarzy. Inne mogą być poważnym zagroże­niem dla zdrowia i skutkować nawet śmier­cią. Choro­by meta­bol­iczne są wywoły­wane przez różne…