Badania genetyczne
now browsing by category
Badania genetyczne stanowią nieodłączny element współczesnej medycyny. Gdyby nie dostęp do badań genetycznych, zapewne nie bylibyśmy w stanie zdiagnozować takich chorób jak zespół Downa, hemochromatoza, mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Wykrywanie zmian w genach w celu potwierdzenia choroby genetycznej jest obecnie powszechną praktyką. Badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, diagnostyka prenatalna — poznaj możliwości współczesnych testów DNA.

Test WES w Wielkiej Brytanii – jak go wykonać?
Na rynku dostępne są testy genetyczne WES. Jest to nowoczesne badanie, które może wykryć wiele chorób o podłożu genetycznym. Wielu pacjentów wykonuje je w celu diagnostyki swoich dolegliwości. Zdajemy sobie sprawę, że niektórzy z nich mieszkają poza granicami Polski, a w szczególności Wielkiej Brytanii. Możliwe jest więc szybkie i łatwe…

Jak zadbać o nawodnienie dziecka?
Nawodnienie ma znaczenie szczególnie w przypadku dzieci. Woda jest im niezbędna do prawidłowego rozwoju. Odwodnienie może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, dlatego lepiej go unikać. Podpowiemy więc dziś jak zadbać o nawodnienie i jak wybrać wysokojakościową i bezpieczną wodę dla Twojego dziecka! Spis treści: Nawadnianie dziecka a jego rozwój Jak…

Jak radzić sobie z nadwrażliwością na dźwięki?
Zwykłe dźwięki niestanowiące problemu dla większości osób, u niektórych powodować mogą dyskomfort, a nawet ból. Jest to przypadłość nazywana nadwrażliwością na dźwięki. Może ona być bardzo uciążliwa w codziennym życiu. Zobacz, jak można sobie radzić z nadwrażliwością na dźwięki! Spis treści: Czym jest nadwrażliwość na dźwięki? Jak objawia się nadwrażliwość…

Opieka wytchnieniowa — jak można z niej skorzystać?
Niepełnosprawność jest obciążeniem nie tylko dla dziecka, ale także dla jego opiekuna. Swój dzień muszą oni zwykle podporządkować niepełnosprawności, często rezygnując przy tym z aktywności zawodowej czy zadbania o własne zdrowie. Może być to bardzo męczące, dlatego mogą oni skorzystać z opieki wytchnieniowej. Zobacz, co to takiego! Spis treści: Na…

Kim jest nauczyciel wspomagający?
Dzieciom niepełnosprawnym w szkole i przedszkolu nie zawsze jest łatwo. Mogą one napotykać różne trudności. W ich pokonaniu pomóc może im nauczyciel wspomagający. Dzięki niemu Twoje dziecko może lepiej funkcjonować w szkole. Zobacz, komu dokładnie przysługuje nauczyciel wspomagający i jakie są jego zadania! Spis treści: Obowiązki nauczyciela wspomagającego w szkole…

Co wywołuje ataki padaczki?
Padaczka jest zaburzeniem, w trakcie którego pojawiają się ataki. Mogą one objawiać się w różny sposób. U niektórych pojawiają się drgawki, a u innych zaburzenia świadomości. Napad padaczkowy objawiać może się także przez zrywy mięśniowe czy utratę przytomności. A jaka jest ich przyczyna? Zobacz, co wywołuje ataki padaczki! Spis treści:…

Test NIFTY promocja. Kup badanie NIFTY pro z rabatem
Zrób badanie NIFTY pro w testDNA w niższej cenie tylko do 30 kwietnia 2023 r.! Jak odebrać zniżkę na badanie NIFTY pro? Aby uzyskać rabat 100 zł (cena badania 2297 zł zamiast 2397 zł) wejdź na stronę https://badanienifty.pl/promocja-nifty-pro-kwiecien/ i zamów NIFTY pro ze zniżką. Czas trwania promocji Promocja trwa tylko do 30 kwietnia…

Nadwrażliwość słuchowa a autyzm
Dzieci z autyzmem często miewają problemy z odbieraniem i przetwarzaniem bodźców. Są to zaburzenia sensoryczne. Jednym z częstych jest nadwrażliwość słuchowa. Może ona powodować ogromny dyskomfort przy odbieraniu dźwięków. Zobacz, jak ją rozpoznać i jak pomóc dziecku z autyzmem w takiej sytuacji! Spis treści: Nadwrażliwość słuchowa u dzieci z zaburzeniami…

Wybiórczość pokarmowa a autyzm
Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu często cierpią na wybiórczość pokarmową. Dotyczy ona aż 70% przypadków. Dzieci z tą przypadłością mają dość skomplikowaną relację z jedzeniem. Niektóre z nich nie chcą jeść danej grupy potraw, inne jedzą tylko z jednego talerza, a u jeszcze innych wybiórczość pokarmowa przejawia się inaczej.…

Epilepsja fotogenna i inne rodzaje padaczki odruchowej
Padaczka odruchowa jest jedną z form epilepsji dziecięcej. Wstępuje ona tylko u ok. 5% epileptyków. Czasami jest błędnie diagnozowana jako napad psychogenny. Najczęściej spotykaną odmianą padaczki odruchowej jest epilepsja fotogenna – stanowi ok 53% przypadków. Spis treści: Epilepsja fotogenna — Co wywołuje napad? Epilepsja fotogenna — objawy Epilepsja fotogenna — czy…

Czy spektrum da się rozpoznać, czyli uroda dzieci z autyzmem
Na podstawie wyglądu i pierwszych obserwacji zachowania innych ludzi, wstępnie wyrabiamy sobie o nich zdanie. Dotyczy to także nietypowych reakcji dziecka. Wielu ludzi zastanawia się, czy nowo poznane dziecko ma zły humor, czy też może ma autyzm. Próbują ocenić czy jego wygląd świadczy o tym zaburzeniu. Czy uroda dzieci z…

Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego, czyli Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) — przyczyny, objawy i leczenie
Czasami wystarczy błąd tylko w jednym genie, aby powstała choroba groźna dla zdrowia i życia człowieka. Za przykład niech posłuży tutaj Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH). Zaburzenie to, zwane inaczej deficytem translokazy ornitynowej, są powodowane mutacjami w genie SLC25A15 i/lub ADK. Jakie są objawy HHH? Sprawdź! Spis treści: Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) —…