Test NACE – na czym polega i co wykrywa?

Test NACE to niein­wazyjne badanie pre­na­talne. Pod­czas tes­tu anal­izu­je się wolne płodowe DNA, aby osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad gene­ty­cznych. Jakie choro­by wykry­wa? Ile kosz­tu­je badanie NACE?

Spis treś­ci:

1. Test NACE – infor­ma­c­je o badaniu
2. Test NACE – jakie choro­by może wykryć?
3. Test NACE – cena badania
4. Test NACE – kiedy powin­no się wykon­ać badanie?
5. Test NACE a test NIFTY pro i inne testy prenatalne

Test NACE – informacje o badaniu

Test NACE to niein­wazyjne badanie pre­na­talne. Wykonu­je się je, aby stwierdz­ić, czy ist­nieje ryzyko wys­tąpi­enia chorób gene­ty­cznych u dziec­ka. Pro­du­cen­tem bada­nia jest fir­ma Igenomix, S.L. Test NACE moż­na wykon­ać od 10 tygod­nia ciąży.

Prób­ka do tes­tu NACE to krew żyl­na przyszłej mamy, w której zaw­iera się DNA pło­du. Czas oczeki­wa­nia na wynik to około 6 dni. Test NACE wykony­wany jest za pomocą nowoczes­nej tech­nologii NGS. Jest on niein­wazyjny i nie niesie za sobą ryzy­ka powikłań takich jak poronienie.

Test NACE – jakie choroby może wykryć?

Test NACE ma na celu wykrycie u pło­du chorób o podłożu gene­ty­cznym. Moż­na wykon­ać go w wer­sji pod­sta­wowej lub rozsz­er­zonej. W wer­sji pod­sta­wowej sprawdza się ryzyko wys­tąpi­enia u dziecka:

• Zespołu Dow­na (tri­somii chro­mo­so­mu 21);
• Zespołu Edward­sa (tri­somii chro­mo­so­mu 18);
• Zespołu Patau (tri­somii chro­mo­so­mu 13);
• Zmi­an liczbowych chro­mo­somów płci, czyli zespołu Jacob­sa, zespołu Turn­era, zespołu Kline­fel­tera oraz tri­somii chro­mo­so­mu X.

Na życze­nie rodz­iców w bada­niu może zostać sprawd­zona także płeć dziecka

W wer­sji rozsz­er­zonej tes­tu NACE sprawdza się również ryzyko zmi­an liczbowych pozostałych chro­mo­somów oraz niek­tórych mikrod­elecji np. zespołu DiGeorge’a, zespołu Pradera-Williego, zespołu Cri du chat, zespołu mono­somii 1p36 czy zespołu Wol­fa-Hirschor­na.

W przy­pad­ku wykony­wa­nia tes­tu NACE w ciąży mno­giej nie osza­cowu­je się ryzy­ka zmi­an liczbowych chro­mo­somów płciowych, a płeć dzieci określana jest szacunkowo.

Test NACE – cena badania

Test NACE jest badaniem pre­na­tal­nym, które wykonu­je się pry­wat­nie. Nie jest ono refun­dowane. Cena tes­tu NACE może się różnić w zależnoś­ci od placów­ki, w której test się wykonu­je. W przy­pad­ku wer­sji pod­sta­wowej tes­tu NACE jego cena waha się od 2 100 zł do 2 600 zł. Z kolei cena wer­sji rozsz­er­zonej mieś­ci się w przedziale ok. 2 600 –3 100 zł.

Test NACE – kiedy powinno się wykonać badanie?

Test NACE może wykon­ać każ­da przyszła mama, która chce być spoko­j­na o zdrowie swo­jego dziec­ka. Badanie to jest jed­nak szczegól­nie wskazane w następu­ją­cych przypadkach:

• Kobi­eta ciężar­na ukończyła 35 lat;
• Zapłod­nie­nie zostało wyko­nane metodą in vitro;
• Otrzy­mano niepraw­idłowe wyni­ki innych niein­wazyjnych badań pre­na­tal­nych np. tes­tu PAPP‑a;
• Ojciec dziec­ka ukończył 55 lat;
• Jed­no z rodz­iców dziec­ka ma stwierd­zoną zrównoważoną translokację Robertsonowską;
• Stwierd­zono aber­rac­je chro­mo­so­mowe w poprzed­niej ciąży lub w rodzinie;
• Przyszła mama ma prze­ci­wwskaza­nia do badań inwazyjnych lub się ich obawia;
• Rodz­ice chcą bardziej upewnić się, że ich dziecko jest zdrowe;

Test NACE a test NIFTY pro i inne testy prenatalne

Wiele przyszłych rodz­iców zas­tanaw­ia się, czym różni się test NACE od tes­tu NIFTY pro i które badanie pre­na­talne NIPT wybrać. Oba testy to niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne, które anal­izu­ją wolne DNA płodowe. Różnią się one zakre­sem badanych chorób. W teś­cie NIFTY pro sza­cow­ane jest ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka 94 chorób, a w tym 6 tri­somii oraz 84 mikrod­elecjie i mikrodu­p­likac­je. Z kolei pod­sta­wowy zakres tes­tu NACE obe­j­mu 3 tri­somie oraz choro­by związane z chro­mo­so­ma­mi płci. W wer­sji rozsz­er­zonej w zakres wchodzą jeszcze zmi­any liczbowe pozostałych chro­mo­somów oraz niek­tóre mikrodelekc­je i mikrodu­p­likac­je. Test NIFTY pro obję­ty jest ubez­piecze­niem, dlat­ego w przy­pad­ku uzyskanie fałszy­wie negaty­wnego wyniku bada­nia (w całym zakre­sie badanych chorób), rodz­i­com przysługu­je odszkodowanie w kwocie do ok. 210 000 zł. Żaden inny NIPT nie posi­a­da takiego ubez­pieczenia. Zobacz też artykuł: Porów­nanie testów NIPT

Autor: genetyczne.pl