Badania prenatalne po 35 roku życia

Dzię­ki badan­iom pre­na­tal­nym moż­na stwierdz­ić, czy ist­nieje ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka chorób gene­ty­cznych.  Ryzyko to rośnie wraz z wiekiem kobi­ety ciężarnej. Jest ono wysok­ie, gdy przyszła mama ma więcej niż 35 lat, dlat­ego bada­nia pre­na­talne w tym wieku są bard­zo istotne. Ist­nieje możli­wość refun­dacji niek­tórych z nich dzię­ki Pro­gramowi Badań Pre­na­tal­nych. Ale jakie bada­nia najlepiej wykonać?

1. Ciąża po 35 roku życia — jakie bada­nia wykonać?
2. Bada­nia po 35 roku życia w ciąży — refundacja
3. Bada­nia po 35 roku życia w ciąży — czy warto?
4. Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia — co mogą wykryć?
5. Ciąża po 35 roku życia a potenc­jalne nieprawidłowości

Ciąża po 35 roku życia — jakie badania wykonać?

Wykony­wanie badań pre­na­tal­nych warto zacząć od niein­wazyjnych badań pre­na­tal­nych (prze­siewowych), ponieważ mogą one być wystar­cza­jące, a są bez­pieczne i nie wiążą się z ryzykiem poronienia. Dzię­ki nim zostanie osza­cow­ane ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka schorzeń o podłożu gene­ty­cznym. Niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne to:

• Test PAPP‑a;
• USG gene­ty­czne;
• USG 4D;
• Test potrójny.

REKLAMA

Dopiero jeśli bada­nia niein­wazyjne wykażą ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka choro­by gene­ty­cznej, zale­ca się wykony­wać dodatkowe. W takich przy­pad­kach kole­jne bada­nia w ciąży po 35 roku życia to najczęś­ciej amniop­unkc­ja i biop­s­ja kosmówki.

Mamy mogą też wykon­ać bada­nia sprawdza­jące DNA płodowe (cffD­NA) np. test NIFTY pro. Łączą one w sobie bez­pieczeńst­wo badań niein­wazyjnych i wysoką czułość. Jeśli dadzą wynik praw­idłowy, wów­czas moż­na uniknąć amniop­unkcji i odzyskać spokój. Bada­nia wol­nego płodowego DNA wyróż­nia także sze­ro­ki zakres badanych chorób gene­ty­cznych, np. test NIFTY pro bada ich 94.

Badania po 35 roku życia w ciąży — refundacja

Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia podle­ga­ją refun­dacji. Jest to możli­we dzię­ki Pro­gramowi Badań Pre­na­tal­nych, który jest finan­sowany przez Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia. Pro­gram ma zapewnić wczesne wykry­wanie wad gene­ty­cznych oraz zwięk­sze­nie dostęp­noś­ci do badań pre­na­tal­nych w Polsce.

Do Pro­gra­mu Badań Pre­na­tal­nych kwal­i­fiku­ją się kobi­ety w ciąży po 35 roku życia, ale nie tylko. Mogą z niego sko­rzys­tać również młod­sze przyszłe mamy, ale muszą spełnić jeden z poniższych warunków:

• Uzyskać niepraw­idłowy wynik USG gene­ty­cznego lub tes­tu podwójnego/potrójnego;
• Wykry­to wadę ośrod­kowego układu ner­wowego dziecka;
• Urodze­nie w przeszłoś­ci dziec­ka z chorobą meta­bol­iczną lub zespołem Dow­na (tri­somią chro­mo­so­mu 21);
• Wykry­to u rodz­iców translokac­je chro­mo­so­mowe lub moza­icyzm chromosomowy;
• W poprzed­nich ciążach wykry­to anom­alie chro­mo­so­mowe pło­du, aber­rac­je chro­mo­somów płciowych lub wadę ośrod­kowego układu nerwowego;

Dzię­ki Pro­gramowi Badań Pre­na­tal­nych kobi­eta bezpłat­nie może wykon­ać USG gene­ty­czne lub bada­nia bio­chemiczne. Jeśli zajdzie taka konieczność, to bezpłat­nie mogą zostać wyko­nane także bada­nia inwazyjne.

Refun­dacji nie podle­ga­ją bada­nia anal­izu­jące DNA płodowe takie jak test NIFTY pro. Warto jed­nak wykon­ać to badanie, ponieważ jest to test bard­zo czuły i skuteczny, a także sprawd­zony na dużej licz­bie ciąż (na całym świecie został wyko­nany pon­ad 9 000 000 razy!). Jego kosz­ty w niek­tórych placówkach moż­na rozłożyć na raty.

Badania po 35 roku życia w ciąży — czy warto?

Wiele przyszłych mam zas­tanaw­ia się, czy warto wykon­ać bada­nia pre­na­talne. Odpowiedź jest pros­ta: warto. Są one niezwyk­le istotne szczegól­nie w ciąży po 35 roku życia. Ryzyko pojaw­ienia się u dziec­ka wady gene­ty­cznej rośnie wraz z wiekiem mat­ki, więc jest spore w przy­pad­ku tak późnej ciąży. Za wykony­waniem badań pre­na­tal­nych prze­maw­ia­ją dwa bard­zo ważne argumenty:

• Jeśli bada­nia pre­na­talne wykażą wadę gene­ty­czną, to będzie moż­na na nie wcześnie zareagować np. poprzez zaplanowanie leczenia czy posz­erze­nie swo­jej wiedzy na tem­at danego schorzenia;
• Jeśli bada­nia pre­na­talne nie wykażą pod­wyżs­zonego ryzy­ka wys­tąpi­enia wady gene­ty­cznej, to przyszła mama zys­ka bez­cen­ny spokój;

Badania prenatalne po 35 roku życia — co mogą wykryć?

Bada­nia pre­na­talne mogą wykryć pon­ad 200 różnych chorób gene­ty­cznych np.:

• Tri­somię chro­mo­so­mu 21 (zespół Downa);
• Tri­somię chro­mo­so­mu 18 (zespół Edwardsa);
• Tri­somię chro­mo­so­mu 13 (zespół Patau);
• Zespół Turn­era;
• Mukowis­cy­dozę;
• Hemofil­ię;
• Feny­loke­tonurię;
• Plą­saw­icę Huntingtona;
• Dys­trofię mięśni Duchenne’a;

Ciąża po 35 roku życia a potencjalne nieprawidłowości

Więk­sze ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka choro­by o podłożu gene­ty­cznym to nie jedy­na potenc­jal­na niepraw­idłowość w przy­pad­ku ciąży po 35 roku życia. Ciąża w tak późnym wieku stwarza także ryzyko pojaw­ienia się u dziec­ka wad roz­wo­jowych różnego typu np. wad układu pokar­mowego lub układu ser­cowo-naczyniowego. Zwięk­sza się także ryzyko utraty ciąży i przepuk­liny mózgowo-rdzeniowej.

Tym bardziej warto wykon­ać testy pre­na­talne, aby sprawdz­ić zdrowie dziec­ka i odzyskać spokój. Bada­nia pre­na­talne w więk­szoś­ci przy­pad­ków nie wykazu­ją nieprawidłowości.

Czy­taj więcej o bada­ni­ach pre­na­tal­nych w ser­wisie genetyczne.pl:

• Porów­nanie testów NIPT
• Test NIFTY a amniopunkcja

Autor: genetyczne.pl