Badania na autyzm- co powinieneś o nich wiedzieć?
Autyzm jest bardzo zróżnicowanym zaburzeniem. Może ona występować w kilku różnych formach. Najczęściej objawia się ono zaburzeniami języka, problemami w kontaktach interpersonalnych oraz ograniczonymi zachowaniami. Do tej pory nie poznano jednoznacznej przyczyny autyzmu, ale w ponad 30% przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne. Więc jeśli widzimy u naszego dziecka objawy charakterystyczne dla autyzmu, to warto wykonać badania genetyczne. Dowiedz się, w jakich przypadkach szczególnie należy je wykonać i jakie badanie będzie właściwe.
Test na autyzm — dlaczego warto go wykonać u dzieci przed szczepieniem?
Cena badania WES — jak wygląda w zalezności od zakresu badania?
Na co warto zwrócić uwagę przy certyfikatach przy badaniu WES?
Badanie WES — jakie są opinie rodziców tego testu na autyzm u dzieci?
Test na autyzm — dlaczego warto go wykonać u dzieci przed szczepieniem?
Do powstania zaburzeń ze spektrum autyzmu często przyczyniają się choroby metaboliczne, które powodują zaburzenia w pracy metabolizmu. Często chory dowiaduje się o zaburzeniach ze spektrum autyzmu, a nie wie o potencjalnej chorobie metabolicznej. Jest to bardzo niebezpieczne, ponieważ osoby chore na chorobę metaboliczną wymagają specjalnego przygotowania do szczepień. Może u nich dojść do stanu dekompensacji metabolicznej.
Przed szczepieniem warto więc wykonać pewne badania genetyczne dziecka, które potwierdzą lub wykluczą chorobę. Jednym z takich badań są testy genetyczne WES, które także są testami na autyzm. Badania na autyzm te występują w formie standardowej oraz rozszerzonej. Można też wybrać panelowe badanie “Autyzm Podstawowy”, w którym analizowane są jedynie geny powiązane ze spektrum autyzmu, ale w tym badaniu również można wykryć chorobę metaboliczną.
Cena badania WES — jak wygląda w zalezności od zakresu badania?
Cena badania WES jest zależna od zakresu badania. Wszystkie testy WES są przeprowadzane za pomocą nowoczesnej technologii NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Badania można przeprowadzić z dwóch rodzajów próbek- próbki pobranej z krwi lub wymazu z policzka. Obie próbki można pobrać w domu- wymaz z policzka samodzielnie za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego, a próbkę z krwi dzięki skorzystaniu z usług pielęgniarki mobilnej.
W standardowej wersji badania WES sekwencjonuje się cały egzom. Oznacza to, że poszukuje się mutacji w 23 000 genach. W raporcie znajdują się informacje o mutacjach punktowych, zmianach CNV oraz zmianach punktowych w mtDNA. Cena tego badania to 5 870 zł.
W badaniu WES premium również poszukuje się mutacji w 23 000 genów. Jednak analizie poddane są oprócz egzomów wszystkie znane introny. Są one odpowiedzialne za 11% wszystkich mutacji genetycznych. W raporcie również znajdziemy informacje o mutacjach punktowych, zmianach CNV oraz zmianach punktowych w mtDNA. Jest to najbardziej wnikliwie i szczegółowe badanie dostępne na rynku testów DNA. Jego cena wynosi 7 097 zł.
Na co warto zwrócić uwagę przy certyfikatach przy badaniu WES?
W Polsce nie ma usystematyzowanych standardów dotyczących badań genetycznych. Oznacza to, że badania genetyczne mogą być przeprowadzane w niedoświadczonych laboratoriach bez żadnej kontroli. Aby nie trafić na takie miejsce, warto zwracać uwagę, czy laboratorium posiada stosowane certyfikaty. Są one jedyną gwarancją, że dane laboratorium spełnia wszystkie normy i standardy. Laboratoria, w których wykonuje się badania WES, posiadają takie certyfikaty. Jednym z nich jest certyfikat wydawany przez EMQN (Europejską Agencję Kontroli Jakości Badań Genetycznych). Certyfikat ten jest trudny do zdobycia- trzeba spełniać wiele standardów, więc jest bardzo cenny. Laboratoria, w których przeprowadza się badania WES, posiadają także inne certyfikaty np. certyfikat INSTAND czy CDC.
Badanie WES — jakie są opinie rodziców tego testu na autyzm u dzieci?
Rodzice dzieci, u których zostało przeprowadzone badanie WES, mają jednomyślną opinię- polecają te badania. Wykonanie ich dało im wewnętrzny spokój, co jest istotne w procesie diagnostycznym. Rodzice szczególnie podkreślali, że ogromnym plusem badania jest wykrycie zmian w genach, które są odpowiedzialne za zaburzenia ze spektrum autyzmu. Cenią również to, że mogą się dowiedzieć, jakimi chorobami mogą być obarczone ich pozostałe dzieci. Wielu rodziców doceniło również to, że badanie jest małoinwazyjne i bezbolesne oraz to, że mogli pobrać wymaz z policzka w domu, dzięki czemu dziecko nie stresowało się wizytą w przychodni.
