Twoje dziecko rośnie zbyt szybko? Jaka może być tego przyczyna

Szy­b­ki wzrost dziec­ka może być spowodowany wielo­ma czyn­nika­mi. Najczęś­ciej należą do nich nad­mi­ar hor­monu wzros­tu, otyłość, niedobo­ry hor­monów płciowych lub choro­ba gene­ty­cz­na – m.in. zespół Beck­witha-Wiede­man­na. Takie dziecko nie tylko wyróż­nia się wzrostem na tle rówieśników, ale częs­to również gar­bi i ma zabur­zone pro­por­c­je ciała.

1. Szy­b­ki wzrost dziec­ka – przy­czyny związane z hormonami

2. Zaburzenia wzros­tu u dzieci – przy­czyny związane z otyłością

3. Zespół Beck­witha-Wide­man­na – przy­czy­na zaburzeń wzrostu

4. Zespół Beck­witha-Wide­man­na – objawy

5. Zespół Beck­witha-Wide­man­na – moż­na wykryć go już w ciąży

6. Zespół Beck­witha-Wide­man­na – leczenie

7. Jed­no badanie które sprawdza wiele chorób genetycznych

Szybki wzrost dziecka – przyczyny związane z hormonami

Częs­to za zbyt duży wzrost u dzieci odpowiada­ją niedobo­ry lub nad­mi­ar poszczegól­nych hor­monów. Zaburzenia wzros­tu u dzieci mogą być więc związane np. ze zbyt dużą pro­dukcją hor­monu wzros­tu, która najczęś­ciej spowodowana jest gruc­zo­lakiem przysad­ki móz­gowej. Zbyt szy­b­ki wzrost u przed­szko­laków czy dzieci w wieku szkol­nym może być również związany z wrod­zonym prze­rostem nad­ner­czy. Schorze­nie to wpły­wa nie tylko na wzmożony wzrost, ale również zbyt szy­bkie dojrze­wanie płciowe. W okre­sie dojrze­wa­nia prob­lem mogą stanow­ić nato­mi­ast niedobo­ry hor­monów płciowych. Dowiedz się więcej na tem­at zaburzeń wzros­tu u dzieci » 

Zaburzenia wzrostu u dzieci – przyczyny związane z otyłością

U 18 na 100 dzieci przy­czyną zbyt wysok­iego wzros­tu jest otyłość. Takie dzieci wyglą­da­ją na więk­sze w sto­sunku do swoich rówieśników i szy­b­ciej dojrze­wa­ją – również płciowo. Nad­mi­ar tkan­ki tłuszc­zowej spraw­ia, że dzieci otyłe są wysok­ie już w przed­szkolu czy szkole pod­sta­wowej, jed­nak najczęś­ciej wzrost zosta­je zahamowany w wieku kilku­nas­tu lat.

Zespół Beckwitha-Widemanna – przyczyna zaburzeń wzrostu

Ta choro­ba gene­ty­cz­na także może być przy­czyną zbyt szy­bkiego wzros­tu u dzieci. Jest spowodowana mutac­ja­mi gene­ty­czny­mi, najczęś­ciej na chro­mo­somie 11p15.5. Zespół Beck­witha-Wide­man­na charak­teryzu­je się jed­nak nie tylko gigan­tyzmem, ale także inny­mi wada­mi wrod­zony­mi (np. pow­ięk­szony­mi organa­mi wewnętrzny­mi) czy skłon­noś­ci­a­mi do nowot­worów, w tym złośli­wego nowot­woru ner­ki lub wątroby.

Warto zdawać sobie sprawę, że (ze wzglę­du na to, że choro­ba jest gene­ty­cz­na) przy wys­tępowa­niu jej przy­pad­ków w rodzinie koniecz­na jest kon­sul­tac­ja z gene­tykiem jeszcze na etapie planowa­nia ciąży. Dowiedz się więcej na tem­at kon­sul­tacji z genetykiem » 

Zespół Beckwitha-Widemanna – objawy

Dzieci chore na zespół Beck­witha-Wide­man­na ros­ną zbyt szy­bko już w okre­sie pre­na­tal­nym (2. połowa ciąży). Szy­b­ki wzrost zauważal­ny jest również w pier­wszych lat­ach życia, nato­mi­ast w okre­sie dojrze­wa­nia sta­je się nor­mal­ny. Do najważniejszych objawów choro­by należą makro­so­mia (gigan­tyzm noworod­kowy), przepuk­li­na (pęp­kowa, pępowinowa) i wady jamy brzusznej oraz makroglos­ja (prze­rost języ­ka). Ten ostat­ni symp­tom w niek­tórych przy­pad­kach utrud­nia karmie­nie, odd­y­chanie czy mówienie.

Dzieci z tym schorze­niem mogą mieć również obniżony poziom glukozy, wysoką ilość ery­tro­cytów, prze­rost ser­ca czy pow­ięk­sze­nie narządów wewnętrznych (np. ser­ca, śledziony czy wątro­by). Rzad­ko pojaw­ia­ją się także wady układu moc­zowo-płciowego, bruzdy na uszach oraz wady nadnerczy.

Zespół Beckwitha-Widemanna – można wykryć go już w ciąży

Zbyt szy­b­ki wzrost dziec­ka wykryć moż­na już pod­czas kon­trol­nego bada­nia USG. Wtedy lekarz zle­ca bada­nia pre­na­talne, które umożli­wią postaw­ie­nie odpowied­niej diag­nozy. Wskazaniem do takich badań jest również obec­ność przepuk­liny pęp­kowej lub pępowinowej. Wykryć zespół Beck­witha-Wide­man­na moż­na po 11 tygod­niu ciąży pod­czas biop­sji kos­mów­ki lub po 15 tygod­niu ciąży w cza­sie amniop­unkcji. Frag­men­ty kos­mów­ki lub płyn owod­niowy zosta­ją prze­badane pod kątem wys­tępowa­nia wad genetycznych.

Zespół Beckwitha-Widemanna – leczenie

Po wykryciu tej choro­by w ciąży lub po nar­o­dz­i­nach dziec­ka konieczne jest szy­bkie wdroże­nie odpowied­niego leczenia. Na początku lekarz usuwa przepuk­linę oraz korygu­je zbyt duży język. Zwraca się również uwagę na wys­tępowanie hipog­likemii. Dziecko z zespołem Beck­witha-Wide­man­na musi zna­j­dować się pod stałą opieką lekarską – chirur­ga i onkolo­ga (ze wzglę­du na zwięk­szone ryzyko wys­tępowa­nia nowot­worów). Jeśli ma również wady ser­ca, koniecz­na jest pomoc kar­di­o­log­icz­na, nato­mi­ast przy prob­lemach neu­ro­log­icznych – neu­rolo­ga. Odpowied­nie lecze­nie i opieka wprowad­zone w dziecińst­wie najczęś­ciej spraw­ia­ją, że u chorego dorosłego objawy sta­ją się dużo mniej widoczne, a niek­tóre ustępu­ją całkowicie.

Jedno badanie które sprawdza wiele chorób genetycznych

W diag­nos­tyce chorób gene­ty­cznych bard­zo skutecznych narzędziem jest badanie WES.

Badanie WES jest wskazane w sytu­acji, w której u dziec­ka ist­nieje wiele niespecy­ficznych objawów, a ich przy­czyny nie udało się do tej pory ustal­ić, w tym prob­le­my doty­czące wzrostu.

Badanie WES jest wykony­wane tech­nologią NGS, która pozwala na szczegółowe poz­nanie budowy każdego z genów. To szansa na wykrycie nawet rzad­kich zmi­an, które u danej oso­by mogą prowadz­ić do roz­wo­ju objawów choro­by genetycznej.

Badanie WES sprawdza sek­wenc­je kodu­jące w aż 23 tysiące genów w ciele człowieka czyli cały eksom człowieka.

Na rynku dostęp­ne jest wiele rodza­jów badań WES, które różnią się od siebie zakre­sem wykony­wanych anal­iz. Niek­tóre sprawdza­ją, poza najczęś­ciej sprawdzaną częś­cią genów — ekson­a­mi, także instrony, co pozwala sprawdz­ić kilka­dziesiąt tysię­cy dodatkowych mutacji, które mogą być odpowiedzialne za objawy pac­jen­ta. Wybrane Lab­o­ra­to­ria poszły jeszcze krok dalej i do swoich badań, poza badaniem gene­ty­cznym dołożyły badanie bio­chemiczne, które pozwala jed­nocześnie sprawdz­ić czy wykry­ta choro­ba meta­bol­icz­na lub neu­rode­gen­er­a­cyj­na jest akty­w­na oraz jaki jest jej stopień zaawansowania.