Badania genetyczne płodu

Bada­nia gene­ty­czne pło­du wykony­wane w cza­sie diag­nos­ty­ki pre­na­tal­nej pozwala­ją pozwala­ją ocenić stan zdrowia rozwi­ja­jącego się dziec­ka jeszcze przed jego nar­o­dz­i­na­mi. Sto­su­je się je zarówno w tes­tach prze­siewowych (anal­iza DNA płodowego), jak i w diag­nos­ty­cznych (badanie kar­i­o­ty­pu). Dowiedz się na czym pole­ga­ją bada­nia gene­ty­czne pło­du, o czym infor­mu­ją i dlaczego warto je wykonać.

Badania genetyczne płodu — na czym polegają?

• Anal­iza kariotypu

Badanie przeprowadza się najczęś­ciej przy okazji amniop­unkcji, aby wykryć niepraw­idłowoś­ci związane ze struk­turą lub liczbą chro­mo­somów. Jest to badanie diag­nos­ty­czne (rozstrzy­ga­jące), które wykonu­je się zwyk­le gdy bada­nia prze­siewowe wskażą na pod­wyżs­zone ryzyko wys­tąpi­enia choro­by. Pozwala wyk­luczyć lub potwierdz­ić choro­by gene­ty­czne dziecka, takie jak m.in. zespół Dow­na, zespół Turn­era, zespół Pataua, zespół Edward­sa czy zespół Kline­fel­tera, dys­trofia mięśni Duchenne’a, mukowis­cy­doza, hemofil­ia i plą­saw­ica Hunt­ing­tona. Do bada­nia pobiera się próbkę z otoczenia pło­du np. w płyn owod­niowy w przy­pad­ku amniop­unkcji.  Czy­taj więcej o bada­niu kariotypu

• Bada­nia DNA płodowego

Badanie DNA płodowego (cffD­NA,  cell free fetal DNA) wyko­rzysty­wane jest w tes­tach NIPT (Non Inva­sive Pre­na­tal Test­ing), np. test NIFTY pro. Są to niein­wazyjne, prze­siewowe bada­nia pre­na­talne do których wyko­na­nia wystar­czy prób­ka krwi ciężarnej. Wykry­wa­ją najczęst­sze tri­somie (zespół Dow­na, zespół Edward­sa i zespół Patau) oraz szereg innych chorób np. Zespół Cri du Chat, Zespół Pradera-Will’ego/Angelmana.  Nowoczesne testy DNA bada­ją bard­zo sze­ro­ki zakres chorób i cechu­je je wyso­ka skuteczność (powyżej 99%). Niek­tóre z nich posi­ada­ją ubez­piecze­nie wyniku – gdy wynik tes­tu będzie fałszy­wie negaty­wny, rodz­ice mogą liczyć na odszkodowanie. Przeczy­taj więcej w artykule o teś­cie NIFTY pro

• Testy na ojcostwo

Bada­nia gene­ty­czne w cza­sie ciąży pozwala­ją też jed­noz­nacznie ustal­ić ojcost­wo. Są dwa sposo­by pobra­nia próbek. DNA dziec­ka moż­na wyi­zolować z płynu owod­niowego lub z krwi mat­ki. Porównu­je się je następ­nie z mate­ri­ałem gene­ty­cznym rodz­iców. Wynik testów na ojcost­wo w ciąży jest tak samo pewny i jed­noz­naczny jak wynik badań ojcost­wa po nar­o­dz­i­nach dziec­ka. Czy­taj więcej o tes­tach na ojcost­wo w ciąży w ser­wisie badaniaprenatalne.pl

Badania genetyczne płodu – dlaczego warto je zrobić?

Bada­nia pre­na­talne pozwala­ją przede wszys­tkim zad­bać o zdrowie dziec­ka. Wczesne wykrycie niepraw­idłowoś­ci umożli­wia lekar­zom przy­go­towanie schematu postępowa­nia, a w niek­tórych przy­pad­kach lecze­nie jeszcze przed nar­o­dz­i­na­mi. Zwięk­sza to znacznie szanse dziec­ka popraw­ie­nie funkcjonowa­nia, a nawet powrót do zdrowia. Również rodz­ice mają czas na przy­go­towanie się do nar­o­dzin dziec­ka wyma­ga­jącego szczegól­nej opieki.

Bada­nia pre­na­talne też rodz­i­com spokój, ponieważ zysku­ją oni pewność co do zdrowia malucha. Warto wiedzieć, że w więk­szoś­ci przy­pad­ków bada­nia pre­na­talne nie wykry­wa­ją niepraw­idłowoś­ci i dziecko rodzi się zdrowe. Rodz­ice mogą więc spoko­jnie przeży­wać ciążę i oczeki­wać potomka.

Bada­nia gene­ty­czne w kierunku ustal­e­nia ojcost­wa w cza­sie ciąży również przynoszą spokój i pewność. Brak pewnoś­ci co do ojcost­wa może powodować niepotrzeb­ny stres i napię­cia, badanie więc może pomóc uniknąć negaty­wnych emocji, co wpłynie pozy­ty­wnie na rozwój dziecka.

Autor: genetyczne.pl | Zdję­cie: pixabay.com