Na czym polegają badania genetyczne dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dzieci to jed­no z najnowocześniejszych narzędzi, którym dys­ponu­je współczes­na medy­cy­na. Nowoczes­na tech­nolo­gia, jak i wyk­wal­i­fikowany zespół lab­o­ran­tów umożli­wia­ją trafną diag­nozę i wery­fikację infor­ma­cji o zdrow­iu dziec­ka, które do tej pory nie były osią­galne ani dla lekarzy ani rodziców.

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — w jakich sytuacjach?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — jakie choro­by sprawdzają?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — czego nie sprawdzają?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — ile kosztują?

Badania genetyczne dla dzieci — w jakich sytuacjach?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci wykony­wane są w określonych przy­pad­kach. Przede wszys­tkim wtedy, gdy u małych pac­jen­tów wys­tępu­ją autyzm albo inne, zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Wskazane są także w przy­pad­kach, gdy u dziec­ka pojaw­ia­ją się objawy padacz­ki lub zespół Wes­ta. Pon­ad­to zna­j­du­ją zas­tosowanie w sytu­acji, gdy u dziec­ka pojaw­ia­ją się niespecy­ficzne i pozornie nie związane ze sobą objawy. Wskazaniem mogą być także niety­powe rysy twarzy lub budowa ciała.

Badania genetyczne dla dzieci — jakie choroby sprawdzają?

Jeśli chodzi o bada­nia gene­ty­czne dla dzieci, to sprawdza­ją one wys­tępowanie bard­zo wielu chorób. Najwięk­szy w tym udzi­ał ma badanie WES, które pozwala stwierdz­ić między inny­mi wys­tępowanie: wrod­zonych chorób meta­bol­icznych, pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci, chorób mito­chon­dri­al­nych, chorób z grupy fako­ma­toz, a także zespołów, które odpowiada­ją za padaczkę czy zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Dostęp­ne są również gene­ty­czne bada­nia na odporność.

Badania genetyczne dla dzieci — czego nie sprawdzają?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci, choć zapew­ni­a­ją naprawdę ogromne możli­woś­ci diag­nos­ty­czne, nie mogą sprawdzać ryzy­ka chorób, zaburzeń i innych niepraw­idłowoś­ci, których przy­czy­na nie zna­j­du­je się w genach.

Badania genetyczne dla dzieci — ile kosztują?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci mają bard­zo duże możli­woś­ci diag­nos­ty­czne. Ich koszt jest jed­nak sto­sunkowo wyso­ki. Badanie WES, które sprawdza nawet 23 000 genów, przez co jest skuteczne w diag­no­zowa­niu wielu chorób, kosz­tu­je nawet 6 000 zło­tych. Mimo wysok­iego kosz­tu, naprawdę warto wykony­wać badanie WES, aby rozpoz­nać przy­czyny specy­ficznych objawów i rozpocząć skuteczne leczenie.