Do kogo skierowane jest badanie WES?

Coraz więcej rodz­iców decy­du­je się na bada­nia gene­ty­czne dziec­ka. Pozwala­ją one wykryć wiele niepraw­idłowoś­ci, które mogą być przy­czyną złego samopoczu­cia. Jed­nym z bardziej cenionych badań jest WES. Jakie choro­by moż­na wykryć przy pomo­cy tego testu?

Czy badanie WES to również badanie na padaczkę?
Czy badanie WES to również badanie na autyzm?
Czy badanie WES to również badanie metaboliczne?
Czy badanie WES to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne na rynku, jakie choro­by gene­ty­czne może wykryć?

Czy badanie WES to również badanie na padaczkę?

Ostat­nie bada­nia pokaza­ły, że w zde­cy­dowanej więk­szoś­ci przy­pad­ków, padacz­ka jest uwarunk­owana gene­ty­cznie. Badanie na padaczkę obe­j­mu­je przede wszys­tkim wyko­nanie tes­tu WES. Sprawdze­niu podle­ga cały eksom, tj. wszys­tkie znane geny człowieka. Badanie ma charak­ter indy­wid­u­al­ny. Wyni­ki wyk­lucza­ją lub potwierdza­ją padaczkę, wskazu­jąc jed­nocześnie na wadli­wość konkret­nych genów.

Czy badanie WES to również badanie na autyzm?

Badanie na autyzm przy pomo­cy WES zal­icza się do jed­nej z najskuteczniejszego sposobu diag­no­zowa­nia. Możli­we jest jego wyko­nanie zarówno u dziec­ka jak i oso­by dorosłej. Badanie WES poz­woli wykryć wszelkie zespoły mikrodu­p­likacji, mikrod­elecji czy zmi­any w genach, które są odpowiedzialne za autyzm. Lekarze zauważa­ją, że wyko­nanie bada­nia WES u dziec­ka z pode­jrze­niem autyzm jest wystar­cza­jące. Niekonieczne jest wykony­wanie innych badań gene­ty­cznych dla dzieci.

Czy badanie WES to również badanie metaboliczne?

Bada­nia meta­bol­iczne wykonu­je się w przy­pad­ku osób cier­pią­cych na prob­le­my z ukła­dem traw­i­en­nym, które wywołane są przez nieod­powied­nią dietę lub wady wrod­zone. Badanie WES zal­icza się do jed­nych z koniecznych badań meta­bol­icznych. Ich wyko­nanie, pozwala na wcześniejsze wykrycie przy­czyn zmi­an w układzie traw­i­en­nym. Dzię­ki temu znacznie zwięk­sza się szanse na złagodze­nie objawów lub ich całkowite wyeliminowanie.

Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku, jakie choroby genetyczne może wykryć?

WES  badanie (z jęz. ang­iel­skiego whole sequenc­ing) to całoś­ciowe badanie wszys­t­kich genów, które zakońc­zone jest porów­naniem wyników z praw­idłowym wzorcem. W ten sposób wykry­wa się różnego rodza­ju wady gene­ty­czne. Badanie WES jest wstanie wykryć przy­czyny dys­trofii mięśniowych, objawów autyz­mu, prob­lemów ze skórą lub słabą odpornoś­cią. Wykonu­je się go również w przy­pad­ku zaburzeń w układzie traw­i­en­nym czy oddechowym.