Czy warto wykonać badanie genetyczne WES u dziecka chorującego na padaczkę?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych w kierunku padacz­ki mogą pomóc w zdi­ag­no­zowa­niu przy­czyny jej wys­tępowa­nia. Traf­na diag­noza przyśpiesza wdroże­nie odpowied­niego leczenia, zwłaszcza gdy żad­na inna meto­da diag­nos­ty­cz­na nie dała jas­nej odpowiedzi doty­czącej podłoża wys­tępowa­nia tego schorzenia u dziecka.

Czy warto wybrać gene­ty­czne bada­nia na padaczkę?
Bada­nia na padaczkę — czy badanie eeg u dzieci wystarczy?
W przy­pad­ku pode­jrzenia padacz­ki u dziec­ka warto wykon­ać badanie WES trio?
Czy bada­nia na padaczkę poz­wolą skuteczniej leczyć padaczkę?

Czy warto wybrać genetyczne badania na padaczkę?

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę są przy­datne, gdy lekarz nie jest w stanie ustal­ić podłoża jej wys­tępowa­nia oraz rodza­ju. Takie badanie padacz­ki zale­ca się wykon­ać, gdy inne bada­nia obra­zowe nie wykazu­ją niepraw­idłowoś­ci, a napady postępu­ją i towarzyszą im inne objawy neu­ro­log­iczne. Badanie DNA może pomóc w ustal­e­niu przy­czyny zaburzenia, która może mieć podłoże genetyczne.

Badania na padaczkę — czy badanie EEG u dzieci wystarczy?

EEG to jed­no z badań wykony­wanych w trak­cie diag­no­zowa­nia padacz­ki. Jeśli jed­nak schorze­nie, z którym zma­ga się dziecko, ma podłoże gene­ty­czne, badanie EEG go nie wykryję. Z tego wzglę­du oprócz stan­dar­d­owych badań zle­canych przez spec­jal­istę zale­ca się wyko­nanie innych. Badanie WES to badanie na padaczkę pozwala­jące potwierdz­ić lub zaprzeczyć gene­ty­czne podłoże padacz­ki wys­tępu­jącej u dziecka.

W przypadku podejrzenia padaczki u dziecka warto wykonać badanie WES trio?

Test WES to badanie DNA, które anal­izu­je wszys­tkie znane geny człowieka. Jest to najob­sz­erniejsze i naj­dokład­niejsze dostęp­ne obec­nie na rynku  badanie gene­ty­czne, które stosowane jest również, jako badanie gene­ty­czne padacz­ki. Badanie WES może wykazać zmi­any, które nie są widoczne w innych pod­sta­wowych bada­ni­ach. Może również wykryć zaburzenia na bard­zo wczes­nym etapie, kiedy moż­na im zapo­b­ie­gać lub prze­ci­wdzi­ałać. Badanie WES trio dodatkowo oprócz DNA dziec­ka anal­izu­je również DNA jego rodz­iców. Mate­ri­ały te są następ­nie porówny­wane. Przyspiesza to inter­pre­tac­je wyników, co jest pomoc­ne w diagnostyce.

Czy badania na padaczkę pozwolą skuteczniej leczyć padaczkę?

Bada­nia na padaczkę udziela­ją infor­ma­c­je o dokład­nej przy­czynie zaburzeń. Bada­nia gene­ty­czne padacz­ki skra­ca­ją pro­ces diag­nos­ty­czny. Traf­na diag­noza pozwala na rozpoczę­cie odpowied­nio dobranego leczenia padacz­ki, co wpły­wa na poprawę stanu zdrowia pacjenta.