Badanie WES w technologii NGS — poznaj jego cenę oraz szeroki zakres!

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka są jed­ny­mi z pod­sta­wowych i niezbęd­nych narzędzi diag­nos­ty­cznych wyko­rzysty­wanych przez lekarzy spec­jal­istów przy rozpoz­nawa­niu chorób. Dzię­ki wysok­iej skutecznoś­ci zale­ca się wyko­nanie bada­nia już od pier­wszych dni życia dziec­ka. Jed­nym z badań gene­ty­cznych, które z pewnoś­cią jest warte uwa­gi rodz­i­ca jest badanie WES cena którego jest sto­sunkowo niewiel­ka, w porów­na­niu do iloś­ci infor­ma­cji, których dostar­cza nam na tem­at zdrowia malucha. Dowiedz się więcej na tem­at badań gene­ty­cznych metodą NGS – wszys­tkie infor­ma­c­je o tes­tach zna­jdziesz w poniższym artykule.

Diag­nos­ty­cz­na anal­iza ekso­mu badaniem NGS — zobacz szczegóły

Sek­wencjonowanie całego ekso­mu — poz­naj badanie WES

Badanie gene­ty­czne noworod­ka pewnym badaniem WES

Cena badana WES jako bada­nia NGS dla noworodków

Diagnostyczna analiza eksomu badaniem NGS — zobacz szczegóły

Badanie gene­ty­czne noworod­ka, spośród których może­my wyróżnić także badanie WES, stanowi bard­zo istot­ny ele­ment w praw­idłowej diag­nos­tyce oraz lecze­niu dziec­ka. Badanie NGS cena którego jest niewiel­ka, biorąc pod uwagę wiedzę o zdrow­iu dziec­ka jakiej nam dostar­cza, jest jed­nym z najnowocześniejszych badań gene­ty­cznych obec­nych aktu­al­nie na rynku. Badanie WES wykony­wane przy pomo­cy tech­nologii NGS pozwala na anal­i­zowanie ekso­mu, czyli wszys­t­kich znanych spec­jal­is­tom genów człowieka. Dzię­ki tak sze­rok­iemu zakre­sowi bada­nia, może­my poz­nać set­ki możli­wych przy­czyn wys­tępowa­nia u dziec­ka niepoko­ją­cych objawów. Diag­nos­ty­cz­na anal­iza ekso­mu badaniem NGS pozwala lekar­zowi na postaw­ie­nie praw­idłowej diag­nozy oraz wdroże­nie odpowied­niego i skutecznego leczenia.

Sekwencjonowanie całego eksomu — poznaj badanie WES 

Badanie WES (ang. whole exome sequenc­ing) to jed­no z naj­dokład­niejszych badań gene­ty­cznych obec­nych aktu­al­nie na rynku. Wynik tes­tu jest niewąt­pli­wie ogrom­ną bazą wiedzy o stanie zdrowia dziec­ka. Badanie ekso­mu pozwala na wykrycie w krótkim cza­sie wszys­t­kich niepraw­idłowoś­ci oraz mutacji gene­ty­cznych, które mogą być przy­czyną niepoko­ją­cych objawów pojaw­ia­ją­cych się u dziec­ka. Dzię­ki sek­wencjonowa­niu całego ekso­mu ludzkiego, uzysku­je­my możli­wość nie tylko zdi­ag­no­zowa­nia chorób, na które aktu­al­nie cho­ru­je dziecko, ale także tych, na które może zachorować w przyszłoś­ci. Badanie gene­ty­czne noworod­ka, takie jak badanie eksonu, pozwala na wykrycie mutacji gene­ty­cznych nie w kilku, a w 23 tysią­cach genów dziec­ka. Badanie WES daje możli­wość zdi­ag­no­zowa­nia choro­by, dzię­ki anal­izie genów nie tylko pod kątem przy­puszczanego schorzenia, ale także pod kątem wszys­t­kich innych, które mogą dawać podob­ne do wys­tępu­ją­cych objawy.

Badanie genetyczne noworodka pewnym badaniem WES

W pro­ce­sie diag­nozy schorzenia, kluc­zową rolę odgry­wa­ją bada­nia diag­nos­ty­czne. Szczegól­nie w przy­pad­ku niemowląt, które nie są w stanie spre­cy­zować swoich dolegli­woś­ci, testy oraz bada­nia zle­cone przez lekarza są wyjątkowo istotne. Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka, takie jak badanie WES są najlep­szym możli­wym wyborem w przy­pad­ku rozpoz­na­nia chorób gene­ty­cznych. Badanie WES cena którego jest niewiel­ka, biorąc pod uwagę wiedzę jakiej nam dostar­cza, pozwala na wykrycie wszys­t­kich znanych naukow­com mutacji gene­ty­cznych wys­tępu­ją­cych w genach ludz­kich. Sze­ro­ki zakres bada­nia pozwala lekar­zowi na postaw­ie­nie pewnej oraz jed­noz­nacznej diag­nozy, a co za tym idzie na wprowadze­nie odpowied­niego leczenia. Wszys­tkie wykryte w genach zmi­any anal­i­zowane są kilkukrot­nie w celu uzyska­nia gwarancji, że badanie wyko­nane zostało poprawnie.

Cena badania WES jako badania NGS dla noworodków

Badanie NGS cena którego może wahać się w zależnoś­ci od jego zakre­su, jest najnowocześniejszym badaniem gene­ty­cznym dostęp­nym obec­nie na rynku. Cena bada­nia WES wykony­wanego w tech­nologii NGS wynosi zwyk­le około 5 500 zł. Kwo­ta ta obe­j­mu­je sek­wencjonowanie całego ekso­mu dziec­ka, a więc pozwala na wykrycie wszys­t­kich mutacji gene­ty­cznych w nich zawartych, które mogą powodować niepoko­jące objawy chorobowe. Badanie gene­ty­czne noworod­ka stanowi ogrom­ną bazę wiedzy na tem­at zdrowia dziec­ka. Wyni­ki nie tylko potwierdzą lub wyk­luczą daną chorobę, ale także odpowiedzą na pytanie, na jakie choro­by dziecko może zapaść w przyszłoś­ci? Cena za badanie dostar­cza­jące nam tak dużej iloś­ci infor­ma­cji nie jest zatem wyso­ka, a może pomóc nie tylko w lecze­niu, ale także w pro­fi­lak­tyce praw­dopodob­nych chorób.

Zobacz też:

Badanie WES cena

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto wykonać?

Co zro­bić gdy dziecko cią­gle choruje?