Badanie WES w przypadku podejrzenia autyzmu, padaczki i innych chorób

Badanie WES, czyli Whole Exome Sequenc­ing, to jed­no z najnowocześniejszych badań gene­ty­cznych dla dzieci i dorosłych, które pozwala na sze­rok­ie sprawdze­nie geno­mu człowieka. Jest to szczegól­nie przy­datne w przy­pad­ku poszuki­wa­nia przy­czyn różnego rodza­ju chorób, takich jak padacz­ka czy autyzm.

Badanie WES jako gene­ty­czne badanie na padaczkę
Badanie WES a sła­ba odporność organizmu
Badanie WES pomoże sprawdz­ić przy­czyny autyz­mu u dziecka?
Warto wykon­ać badanie WES lub badanie WES Pre­mi­um w przy­pad­ku pode­jrzenia autyz­mu wczesnodziecięcego?

Badanie WES jako genetyczne badanie na padaczkę

Padacz­ka to choro­ba neu­ro­log­icz­na, która objaw­ia się nagły­mi ataka­mi drgawkowy­mi. Może ona mieć różne przy­czyny, takie jak np. uszkodze­nie mózgu w wyniku urazu czy też dziedz­iczne predys­pozy­c­je gene­ty­czne. W celu ustal­e­nia przy­czyny padacz­ki lekarze częs­to zale­ca­ją wyko­nanie bada­nia gene­ty­czne na padaczkę, takie jak właśnie badanie WES.

Badanie WES a słaba odporność organizmu

Badanie WES to nie tylko narzędzie do poszuki­wa­nia przy­czyn chorób neu­ro­log­icznych, ale również innych schorzeń. Może ono pomóc w zdi­ag­no­zowa­niu przy­czyn słabej odpornoś­ci orga­niz­mu, która może prowadz­ić do częstych infekcji i chorób.
Badanie WES pozwala na ziden­ty­fikowanie mutacji gene­ty­cznych, które mogą być odpowiedzialne za słabą odporność organizmu.

Badanie WES pomoże sprawdzić przyczyny autyzmu u dziecka?

Autyzm to zaburze­nie roz­wo­ju, które objaw­ia się trud­noś­ci­a­mi w komu­nikacji i inter­akc­jach społecznych. Może być spowodowany zarówno czyn­nika­mi środowiskowy­mi, jak i dziedz­iczny­mi. W celu zdi­ag­no­zowa­nia autyz­mu lekarze częs­to zale­ca­ją wyko­nanie bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, takie jak badanie WES.
Badanie na autyzm pozwala na ziden­ty­fikowanie mutacji gene­ty­cznych, które mogą być odpowiedzialne za rozwój autyz­mu. Nie oznacza to jed­nak, że badanie WES jest w stanie w 100% potwierdz­ić lub wyk­luczyć autyzm.

Warto wykonać badanie WES lub badanie WES Premium w przypadku podejrzenia autyzmu wczesnodziecięcego?

Jeśli pode­jrze­wamy u dziec­ka autyzm wczesnodziecię­cy, warto rozważyć wyko­nanie bada­nia WES lub jego rozsz­er­zonej wer­sji, czyli bada­nia WES Pre­mi­um. Badanie WES Pre­mi­um pole­ga na sek­wencjonowa­niu nie tylko całego eksonu, ale również intronów, czyli frag­men­tów geno­mu, które nie kodu­ją białek. Dzię­ki temu badanie WES Pre­mi­um pozwala na ziden­ty­fikowanie szer­szego zakre­su mutacji gene­ty­cznych, co może być pomoc­ne w postaw­ie­niu diagnozy.