Badanie WES — na czym ono polega?

Badanie WES jest obec­nie najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dostęp­nym na rynku, dzię­ki czemu ofer­u­je bogate możli­woś­ci diag­nos­ty­czne, których nie są w stanie spełnić inne anal­izy. Sek­wencjonowanie ekso­mu wyma­ga nie tylko bogat­ego doświad­czenia, ale również nowoczes­nego sprzę­tu medy­cznego. W związku z tym bada­nia gene­ty­czne dziec­ka należy wykony­wać tylko w rekomen­dowanych laboratoriach.

Co wykry­wa badanie WES?
Badanie WES Standard
Badanie WES Premium
Badanie WES Trio

Co wykrywa badanie WES?

Badanie WES ofer­u­je sze­ro­ki zakres diag­nos­ty­czny. Dzię­ki przeprowad­zonej anal­izie moż­na wykryć zapisane w mate­ri­ale gene­ty­cznym choro­by meta­bol­iczne, tri­somię, pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci, nietol­er­anc­je pokar­mowe oraz wiele innych uwarunk­owanych gene­ty­cznie zaburzeń, które wywołu­ją specy­ficzne i niespecy­ficzne objawy chorobowe.

Badanie WES Standard

Badanie WES Stan­dard, czyli w wer­sji pod­sta­wowej pole­ga na anal­izie eksomów, ponieważ nawet 89% przy­pad­ków zaburzeń gene­ty­cznych ma stwierd­zone podłoże właśnie w tym obszarze genów. Wynik jest aktu­al­ny przez całe życie, ponieważ struk­tu­ra DNA jest niezmi­en­na z upły­wem lat. W związku z tym jest to również badanie na autyzm.

Badanie WES Premium

Badanie WES Pre­mi­um oprócz ofer­ty pod­sta­wowej obe­j­mu­je też anal­izę intronów, czyli mniej poz­nanych częś­ci genów, które także mogą wiązać się z wys­tępowaniem określonych mutacji. W związku z tym wer­s­ja rozsz­er­zona gwaran­tu­je jeszcze lep­sze możli­woś­ci diag­nos­ty­czne w porów­na­niu do wer­sji Stan­dard. W zależnoś­ci od indy­wid­u­al­nego przy­pad­ku, w tym przede wszys­tkim inten­sy­wnoś­ci i rodza­ju objawów, należy wybrać odpowied­nią wer­sję badania.

Badanie WES Trio

Badanie WES Trio to badanie pole­ga­jące na porówny­wa­niu mate­ri­ału gene­ty­cznego pobranego od dziec­ka i jego rodz­iców. Tak sze­ro­ka anal­iza zapew­nia jeszcze lep­sze możli­woś­ci diag­nos­ty­czne, nawet w przy­pad­ku rzad­ko wys­tępu­ją­cych zmi­an w genach. Za sprawą tes­tu WES TRIO inter­pre­tac­ja może być wyko­nana szy­b­ciej i ułatwiać pod­ję­cie decyzji o wyborze mutacji do zapisa­nia na wyniku. Badanie ma na celu anal­izę objawów, które pojaw­ia­ją się u dziecka.