Badanie WES — co daje?

Badanie WES jest najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym na rynku — zapew­nia możli­woś­ci diag­nos­ty­czne, których nie ofer­u­ją inne anal­izy. Sek­wencjonowanie ekso­mu wyma­ga doświad­czenia oraz nowoczes­nego sprzę­tu medy­cznego, dlat­ego też bada­nia gene­ty­czne dla dzieci warto wykony­wać wyłącznie w sprawd­zonych laboratoriach. 

Na czym pole­ga badanie WES?
Badanie WES — czym różni się Stan­dard od Premium?
Co daje badanie WES?
Badanie WES dla dzieci czy dla dorosłych?

Na czym polega badanie WES?

Badanie WES to nowoczesne sek­wencjonowanie częś­ci kodu­ją­cych około 23 tysię­cy genów. W ten sposób moż­na sprawdzać nawet bard­zo rzad­kie mutac­je gene­ty­czne, dzię­ki którym możli­we jest potwierdze­nie zaburzeń gene­ty­cznych. Wiele niepraw­idłowoś­ci może być dziedz­ic­zonych, a więc taka wiedza jest zawsze pożą­dana. Badanie WES ma najsz­er­szy zakres i wykry­wa zaburzenia, których mogą nie rozpoz­nać inne bada­nia dla dzieci.

Badanie WES — czym różni się Standard od Premium?

Badanie WES  w wer­sji pod­sta­wowej anal­izu­je eksomy — 89% przy­pad­ków zaburzeń gene­ty­cznych ma podłoże właśnie w tej częś­ci genów. Gene­ty­czne badanie WES Pre­mi­um obe­j­mu­je również anal­izę intronów, czyli znacznie sła­biej poz­nanych częś­ci genów, w których również mogą wys­tąpić mutac­je. Wer­s­ja rozsz­er­zona zapew­nia jeszcze lep­sze możli­woś­ci diag­nos­ty­czne niż wer­s­ja pod­sta­wowa, dlat­ego warto się dokład­nie zas­tanow­ić, które badanie ostate­cznie wybrać.

Co daje badanie WES?

Badanie WES może zastępować wiele anal­iz DNA — badanie na autyzm, wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci czy bada­nia na padaczkę. Najsz­er­sza spośród możli­wych anal­iz gene­ty­cznych zapew­nia dokładne badanie, w wynik może być wyko­rzysty­wany wielokrot­nie w ciągu całego życia — nie traci na aktu­al­noś­ci. Jed­no badanie może zastąpić wiele anal­iz i pozwala zaoszczędz­ić cen­ny czas w przy­pad­ku diag­nos­ty­ki schorzeń genetycznych.

Badanie WES dla dzieci czy dla dorosłych?

WES to zarówno badanie gene­ty­czne dziec­ka, jak i dorosłego. Wiek oso­by badanej nie ma żad­nego wpły­wu na jakość czy wiary­god­ność anal­izy. Badanie WES może być wykony­wane tuż po nar­o­dz­i­nach dziec­ka, jak i u seniorów. Pode­jrzenia choro­by gene­ty­cznej może pojaw­ić się u każdego — WES to meto­da na postaw­ie­nie trafnej diag­nozy gene­ty­cznej, czyli potwierdze­nie lub wyk­lucze­nie schorzenia.