Badania na padaczkę- jak wykryć chorobę?

Padacz­ka jest jed­ną z bard­zo powszech­nych chorób neu­ro­log­icznych. Świado­mość społecz­na na jej tem­at jest duża, jed­nak niewiele osób wie, jak moż­na ją wykryć. Bada­nia na padaczkę powin­ny obe­j­mować sprawdze­nie pra­cy mózgu i jego budowy oraz bada­nia gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych. Jed­nym z nich jest badanie WES. Na czym ono pole­ga i jaka jest jego rola w wykry­wa­niu padaczki? 

Bada­nia na padaczkę poz­wolą wykryć padaczkę potyliczną?
Bada­nia na padaczkę a choro­by podob­ne do padaczki
Bada­nia na padaczkę — padacz­ka po szczepi­e­niu istnieje?
Bada­nia na padaczkę — badanie WES poz­woli rozpoz­nać rodzaj padaczki?

Badania na padaczkę pozwolą wykryć padaczkę potyliczną?

Padacz­ka potylicz­na jest chorobą wieku dziecięcego. Pod­sta­wowym badaniem wykony­wanym po rozpoz­na­niu niepoko­ją­cych objawów jest badanie EEG u dzieci. To pro­ces bezbolesny i niein­wazyjny. Kole­jnym etapem są bada­nia gene­ty­czne na padaczkę. Pozwala­ją one wykryć konkretne mutac­je odpowiada­jące za padaczkę u dzieci. Najlep­szym wyborem będzie kom­plek­sowe badanie WES.

Badania na padaczkę a choroby podobne do padaczki

Ist­nieją choro­by podob­ne do padacz­ki, na przykład niepadaczkowe zaburzenia napad­owe. Diag­nozu­je się je poprzez elek­troence­falo­grafię oraz przeprowadze­nie diag­nos­ty­ki różni­cowej, aby odróżnić chorobę od typowej padacz­ki. Ist­nieje wiele schorzeń, które moż­na pomylić z padaczką. Powin­ny być wyk­luc­zone lub potwierd­zone w pro­ce­sie diag­nos­ty­cznym. Należą do nich zaburzenia równowa­gi elek­troli­towej, hipog­likemia, his­te­ria i ata­ki pani­ki, kosz­mary senne, migrenowe bóle głowy, skur­cze neu­ro­log­iczne, psy­chogenne ata­ki przytar­czyc i zespół San­di­fiera. W rozróżnie­niu tych dolegli­woś­ci z padaczką poma­ga­ją gene­ty­czne bada­nia na padaczkę, czyli badanie WES.

Badania na padaczkę — padaczka po szczepieniu istnieje?

W opub­likowanych bada­ni­ach nie wykazano pow­iązanie między szczepi­eni­a­mi a drgawka­mi u dziec­ka bez gorącz­ki lub padaczką. Nie stwierd­zono też, aby szczepi­enia mogły być czyn­nikiem wywołu­ją­cym zespoły padaczkowe. W związku z tym obawy przed wys­tąpi­e­niem zjawiska, jakim jest padacz­ka po szczepi­e­niu, są bezpodstawne.

Badania na padaczkę — badanie WES pozwoli rozpoznać rodzaj padaczki?

Badanie WES to najsz­er­sze badanie, które pozwala wykryć wszys­tkie mutac­je, prowadzące do napadów padaczkowych. Mogą to być mikrod­elec­je i mikrodu­plka­c­je, zespół Ret­ta, stward­nie­nie guzowate czy dziecię­ca padacz­ka napadów nieświado­moś­ci. Infor­ma­c­ja o tym, jaki rodzaj padacz­ki wys­tępu­je u chorego, doprowadzi do określe­nia odpowied­niego sposobu leczenia padacz­ki i dolegliwości.