Badania na autyzm — kiedy je robić?

Zaburzenia zna­j­du­jące się w spek­trum autyz­mu są wywołane wielo­ma czyn­nika­mi co spraw­ia, że pro­ces diag­nozy jest niezwyk­le trud­nym i złożonym pro­ce­sem. W poszuki­wa­niu przy­czyny pojaw­ienia się tych zaburzeń pomoc­ne są bada­nia na autyzm.

Bada­nia na autyzm — jakie są objawy autyz­mu u dziecka?
Bada­nia na autyzm — czy mowa u dzieci z autyzmem jest charakterystyczna?
Bada­nia na autyzm, czy badanie WES jest dobrym wyborem?
Bada­nia na autyzm, kiedy warto zde­cy­dować się na badanie WES trio?

Badania na autyzm — jakie są objawy autyzmu u dziecka?

Objawy autyz­mu u dzieci potrafią być zauważalne już przed ukończe­niem 3 roku życia i wpły­wa­ją na takie sfery życia jak rozwój społeczny, czy też komu­nikac­ja z otocze­niem. Dzieci cier­piące na tą dolegli­wość prze­jaw­ia­ją brak zain­tere­sowa­nia ludź­mi oraz otocze­niem, oraz nieu­trzymy­wanie kon­tak­tu wzrokowego, jak również zaburzenia odczy­ty­wa­nia emocji u innych ludzi, co przekła­da się pośred­nio na nieu­miejęt­ność odwza­jem­ni­a­nia gestów np. na pożeg­nanie. Autyzm wpły­wa także na brak gaworzenia u dzieci. Takie dziecko nie reagu­je na swo­je imię nawet do 12 miesią­ca życia. Możli­wy do zaob­ser­wowa­nia jest także tzw. regres w roz­wo­ju co odbiera dziecku nabyte już umiejętności.

Badania na autyzm — czy mowa u dzieci z autyzmem jest charakterystyczna?

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu mają również wpływ na mowę. Jest to jed­na z cech charak­terysty­cznych autyz­mu, a oso­by dotknięte tymi dolegli­woś­ci­a­mi nie mają zdol­noś­ci porozu­miewa­nia się jak zdrowe dzieci. Kłopo­ty z mówie­niem bądź całkow­ity brak mowy jest wywołany słabo rozwinię­ty­mi umiejęt­noś­ci­a­mi społeczny­mi, brakiem zdol­noś­ci naślad­owa­nia innych osób a także moc­no ogranic­zona wyobraź­nia, która jest widocz­na u małych dzieci. Nie potrafią one np. wymyślać sobie zabaw.

Badania na autyzm, czy badanie WES jest dobrym wyborem?

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm są najbardziej wiary­god­ny­mi bada­ni­a­mi na autyzm, co przekła­da się na pomyślne zdi­ag­no­zowanie pac­jen­ta. Bada­nia WES pomoże lekar­zowi przekon­ać się czy autyzm ma podłoże gene­ty­czne. W diag­no­zowa­niu autyz­mu pop­u­larność zdoby­wa­ją bada­nia meta­bol­iczne, które mają za zadanie wykazać czy autyzm jest spowodowany zaburzeni­a­mi meta­bol­iczny­mi. Bada­nia na autyzm czyli badanie WES pod­da­je anal­izie około 23 000 genów, dzię­ki czemu moż­na wykryć mutac­je punk­towe w genach. Mimo iż w lecze­niu autyz­mu ter­apia psy­chi­a­trycz­na jest bard­zo istot­na to nie przyniesie ona zad­owala­ją­cych efek­tów, jeżeli bada­nia meta­bol­iczne wykażą, że podłoże zaburzeń tkwi w dolegli­woś­ci­ach gas­tro­log­icznych. Nielec­zona choro­ba meta­bol­icz­na niesie ze sobą kon­sek­wenc­je w postaci niepełnosprawnoś­ci umysłowych i cech charak­terysty­cznych dla autyzmu.

Badania na autyzm, kiedy warto zdecydować się na badanie WES trio?

Badanie WES Trio pole­ga prze­bada­niu zarówno dziec­ka jak i jego rodz­iców za pomocą pobra­nia próbek do bada­nia DNA. Warto zde­cy­dować się na uwzględ­nie­nie w bada­niu rodz­iców dziec­ka, ponieważ daje pełen obraz przy­czyny pojaw­ienia się autyz­mu u potom­ka. Wpły­wa to także korzyst­nie na wykrycie niebez­piecznych zmi­an w genach dziec­ka i wykrycie czy są one dziedz­iczne. Badanie WES trio ułatwia lekar­zowi opra­cow­anie spec­jal­isty­cznego leczenia dos­tosowanego do pac­jen­ta i jego potrzeb.