Badania na autyzm – czy test da nam odpowiedź?

Świat, w którym żyje dziecko z autyzmem jest pełne trud­noś­ci i wyzwań. Dla rodz­iców szuka­ją­cych odpowiedzi i wspar­cia. Bada­nia na autyzm takie jak badanie WES mogą stanow­ić narzędzie, które rzu­ci światło na gene­ty­czne podłoże zaburzenia. Dzię­ki temu właś­ci­wie będziemy w stanie pomóc dziecku. Dowiedzmy się więcej o bada­ni­ach gene­ty­cznych dla dzieci.

Bada­nia na autyzm — bada­nia DNA
Jakie bada­nia na autyzm z krwi?
Bada­nia na autyzm — od jakiego wieku diag­nozu­je się autyzm?
Bada­nia na autyzm — jak zachowu­je się dziecko z autyzmem?

Badania na autyzm — badania DNA

Gdy zaczy­namy rozważać bada­nia DNA jako bada­nia na autyzm, pojaw­ia się badanie WES. To jed­na z kluc­zowych opcji. Badanie WES pole­ga na sek­wencjonowa­niu wszys­t­kich eksonów, około 23 000 genów. Test WES ma na celu wykrycie zmi­an w genach, które będą odpowiadały za objawy pac­jen­ta. Pomoże zrozu­mieć, które zmi­any w genach mogą być pow­iązane z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu. Jest to obec­nie najsz­er­sze badanie na autyzm dostęp­ne na rynku.

Jakie badania na autyzm z krwi?

Prób­ka jest uza­leżniona od wybranego rodza­ju bada­nia na autyzm. W przy­pad­ku bada­nia gene­ty­cznego na autyzm pobrana może być prób­ka krwi czy wymaz z policz­ka. Takie prób­ki umożli­wia badanie WES. Jest także opc­ja pobra­nia prób­ki suchej kro­pli krwi – to w przy­pad­ku innowa­cyjnego bada­nia WES COMPLEX. Takie bada­nia na autyzm poz­wolą na poz­nanie przy­czyny wys­tępu­ją­cych objawów, czyli przy­czyny autyz­mu. Warto zas­tanow­ić się nad wyko­naniem gene­ty­cznego bada­nia na autyzm.

Badania na autyzm — od jakiego wieku diagnozuje się autyzm?

Diag­no­zowanie autyz­mu jest możli­we nawet w wieku 2 lat. Do trze­ciego roku życia prze­ważnie ujaw­ni­a­ją się objawy autyz­mu u dziec­ka. Diag­noza odby­wa się przez kon­sul­tac­je z psy­cholo­giem dziecię­cym czy psy­chi­a­trą i neu­rolo­giem. Jed­nak ist­nieje możli­wość przyspiesze­nie tego pro­ce­su dzię­ki badan­iom na autyzm, takim jak badanie WES. Charak­terysty­czne symp­to­my, na które powin­niśmy zwró­cić uwagę to nie naw­iązy­wanie kon­tak­tu wzrokowego, brak reakcji na imię, opóźniony rozwój mowy, agresy­wne zachowa­nia.  Wcześniejsze rozpoz­nanie autyz­mu może popraw­ić jakość życia dziec­ka i rodziny.

Badania na autyzm — jak zachowuje się dziecko z autyzmem?

Zachowa­nia dzieci z autyzmem mogą być różnorodne i unikalne. Mogą pojaw­ić się trud­noś­ci w komu­nikacji, wyzwa­nia w zakre­sie inter­akcji społecznych, a także specy­ficzne i częs­to pow­tarzalne zachowa­nia. Niek­tóre dzieci mogą wykazy­wać nad­wrażli­wość na bodźce sen­so­ryczne. Czy zas­tosowanie bada­nia WES jest krok­iem koniecznym dla każdego rodz­i­ca dziec­ka z autyzmem? Niekoniecznie, ale może dostar­czyć wartoś­ciowych infor­ma­cji, dzię­ki którym pomoże­my w pełni swo­je­mu dziecku.