Badania metaboliczne — zrozumienie i leczenie chorób metabolicznych u dzieci

Choro­by meta­bol­iczne u dzieci mogą być trudne do zdi­ag­no­zowa­nia, ale odpowied­nio wcześnie rozpoz­nane dają więk­sze szanse na skuteczne lecze­nie i właś­ci­we zad­ban­ie o zdrowie. W tym momen­cie warto wspom­nieć o bada­ni­ach meta­bol­icznych, a szczegól­nie o tes­tach gene­ty­cznych. Dla rodz­iców, którzy zma­ga­ją się z niepewnoś­cią stanu zdrowia swo­jego dziec­ka — badanie WES, a zwłaszcza WES COMPLEX, otwiera nowe możliwości.

Bada­nia meta­bol­iczne — jakie mogą być objawy chorób metabolicznych?
Bada­nia meta­bol­iczne — kiedy z dzieck­iem do specjalisty?
Kiedy wykon­ać bada­nia meta­bol­iczne u dziecka?
Bada­nia meta­bol­iczne — czy jed­nym z nich jest badanie WES?

Badania metaboliczne — jakie mogą być objawy chorób metabolicznych?

Objawy chorób meta­bol­icznych mogą być różne i zależeć od konkret­nej choro­by. Do najczęst­szych należą drgaw­ki, wymio­ty, zaburzenia napię­cia mięśniowego, a także prob­le­my z roz­wo­jem intelek­tu­al­nym. Obser­wu­jmy swo­je pociechy, w razie wąt­pli­woś­ci moż­na także skon­sul­tować się z lekarzem. Pamię­ta­jmy, że odpowied­nie bada­nia meta­bol­iczne są w stanie rozpoz­nać rodzaj choroby.

Badania metaboliczne — kiedy z dzieckiem do specjalisty?

Jeżeli zauważysz u swo­jego dziec­ka jakiekol­wiek z wymienionych objawów, warto skon­sul­tować się z pedi­atrą. Być może skieru­je nas do spec­jal­isty w celu dal­szej diag­nos­ty­ki. Choro­by meta­bol­iczne u dzieci mogą rozwi­jać się w ukryciu i dłu­go nie dawać żad­nych oznak. Dlat­ego bada­nia meta­bol­iczne u dzieci mogą nam pomóc postaw­ić szyb­szą diagnozę.

Kiedy wykonać badania metaboliczne u dziecka?

Bada­nia meta­bol­iczne zale­ca się przeprowadz­ić jak najszy­b­ciej po zauważe­niu pier­wszych objawów. Diag­nos­ty­ka chorób meta­bol­icznych u niemowląt i dzieci jest możli­wa dzię­ki nowoczes­nym metodom, takim jak badanie WES COMPLEX. Test ten pozwala na sze­rok­ie spo­jrze­nie na potenc­jalne przy­czyny prob­lemów metabolicznych.

Badania metaboliczne — czy jednym z nich jest badanie WES?

Badanie WES to kom­plek­sowe sek­wencjonowanie egzomu, które może być wyko­rzys­tane do diag­nos­ty­ki chorób meta­bol­icznych. WES COMPLEX rozsz­erza możli­woś­ci stan­dar­d­owego bada­nia WES o kar­i­o­typ moleku­larny oraz badanie bio­chemiczne, dając jeszcze pełniejszy obraz stanu zdrowia dziec­ka. Jeśli Two­je dziecko ma prob­le­my zdrowotne, które mogą wskazy­wać na chorobę meta­bol­iczną — badanie WES COMPLEX może nakierować nas do ustal­e­nia najlep­szego sposobu leczenia.