Badania metaboliczne u dzieci — kiedy i czy warto je robić?

Choro­by meta­bol­iczne zarówno te nabyte jak i wrod­zone są efek­tem zabur­zonego funkcjonowa­nia orga­niz­mu. Pier­wsze objawy chorobowe nie muszą pojaw­iać się od razu, gdyż zdarza się, że są one widoczne po długim cza­sie lic­zonym w miesią­cach bądź lat­ach od chwili przyjś­cia dziec­ka na świat. Nielec­zone zaburzenia meta­bol­iczne prowadzą do poważnych kom­p­likacji, dlat­ego istotne jest wyko­nanie bada­nia WES Com­plex u noworod­ków i małych dzieci. 

 Bada­nia meta­bol­iczne, jakie są objawy chorób meta­bol­icznych u dzieci?
Jakie bada­nia meta­bol­iczne moż­na wykon­ać u dzieci?
Czy bada­nia meta­bol­iczne poz­wolą na diag­nozę wrod­zonej choro­by metabolicznej?
Czy badanie WES COMPLEX to również badanie metaboliczne?

Badania metaboliczne, jakie są objawy chorób metabolicznych u dzieci?

Objawy chorób meta­bol­icznych u noworod­ków, niemowląt i starszych dzieci zasad­nic­zo się od siebie różnią, dlat­ego bada­nia meta­bol­iczne u dzieci są kluczowe.

U noworod­ków prze­jaw­ia­ją się poprzez zaburzenia napię­cia mięśniowego, jak również w trud­noś­ci­ach z karmie­niem. U niemowląt zaburzenia meta­bol­iczne zaw­ier­a­ją w sobie cechy objawów, które wys­tępu­ją u noworod­ków, a także zauważalne są prob­le­my gas­tryczne (m.in wymio­ty, biegun­ka) oraz opóźniony wzrost połąc­zony z brakiem (lub znikomym) zwięk­sza­nia się masy ciała.
U starszych dzieci uwagę rodz­iców powin­ny przykuć takie objawy jak nad­mier­na sen­ność dziec­ka oraz różnego rodza­ju dolegli­woś­ci żołąd­kowo-jeli­towe. Objawa­mi chorób meta­bol­icznych mogą być także zauważalne u noworod­ków zaburzenia napię­cia mięśniowego. W cięższych stanach pojaw­ia­ją się także ata­ki epilep­sji oraz drgawki.

Jakie badania metaboliczne można wykonać u dzieci?

Jak wspom­ni­ano wcześniej, objawy chorób meta­bol­icznych nie muszą być widoczne od razu. W takich sytu­ac­jach najlepiej jest wykon­ać bada­nia gene­ty­czne dla dzieci, ponieważ tylko za pomocą testów DNA możli­we jest odkrycie mutacji gene­ty­cznej odpowiedzial­nej za wys­tępowanie zaburzeń meta­bol­icznych. Testem DNA, które cechu­je się najwięk­szą dokład­noś­cią jest test WES Com­plex, które jest badaniem ekso­mowym, co oznacza, że pod­czas bada­nia pod­dane wery­fikacji zosta­je ok 23 000 genów. Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci pozwala­ją zapo­b­ie­gać rozwi­ja­niu się choro­by i gwaran­tu­ją pod­niesie­nie się kom­for­tu życia pacjenta.

Czy badania metaboliczne pozwolą na diagnozę wrodzonej choroby metabolicznej?

Bada­nia gene­ty­czne u dzieci pozwala­ją nie tylko na zdi­ag­no­zowanie zaburzeń meta­bol­icznych, ale dają również możli­wość sprawdzenia czy wys­tępu­ją inne choro­by. Dzię­ki temu bada­niu możli­we jest zakończe­nie pro­ce­su diag­no­zowa­nia na wczes­nym etapie i przys­tąpi­e­nie do fazy leczenia dolegliwości.

Czy badanie WES COMPLEX to również badanie metaboliczne?

Tak, ponieważ badanie WES Com­plex jest nie tylko testem, który pozwala zdi­ag­no­zować choro­by o podłożu gene­ty­cznym. W trak­cie badanie pobier­ana jest prób­ka, na której( jeśli zostanie zaob­ser­wowana wada w genie) dokonu­je się testów bio­chemicznych. Taki pro­ces daje odpowiedź na pyta­nia, w jakim stop­niu choro­ba meta­bol­icz­na jest zaawansowana.