Badania metaboliczne badaniami przyszłości

W ostat­nich lat­ach nastąpił ogrom­ny postęp w medy­cynie. Coraz bardziej poz­nawane są tajni­ki ludzkiego orga­niz­mu, jego funkcji, mech­a­nizmów w nim zachodzą­cych oraz, co bard­zo ważne, przy­czyn pow­stawa­nia wielu schorzeń. Krok­iem milowym w tym kierunku są bada­nia gene­ty­czne dla dzieci, wśród których na szczegól­ną uwagę zasługu­ją bada­nia metaboliczne.

Czym są bada­nia metaboliczne?
Bada­nia meta­bol­iczne a choro­by meta­bol­iczne u dzieci
Bada­nia meta­bol­iczne pomogą w skutecznym lecze­niu chorób metabolicznych?
Bada­nia meta­bol­iczne — warto wykon­ać badanie WES?

Czym są badania metaboliczne?

Bada­nia meta­bol­iczne to nowoczes­na meto­da diag­nos­ty­cz­na cieszą­ca się coraz więk­szym uznaniem. Opar­ta jest ona o wiedzę w zakre­sie nutri­gene­ty­ki i nutrigenomi­ki. Celem metody jest ziden­ty­fikowanie mutacji w genach odpowiedzial­nych za prze­bieg pro­cesów meta­bol­icznych, które to mutac­je prowadzą do roz­wo­ju chorób metabolicznych.

Badania metaboliczne a choroby metaboliczne u dzieci

Choro­by meta­bol­iczne bard­zo częs­to nie od razu dają specy­ficzne dla siebie objawy. Na początku bywa­ją nieza­uważalne lub objawy są niez­naczne, a ujaw­ni­a­ją się dopiero po kilku miesią­cach lub nawet lat­ach, kiedy to może dojść już do uszkodzeń organów wewnętrznych, opóźnienia w roz­wo­ju intelek­tu­al­nym czy fizy­cznym, a w przy­pad­ku niek­tórych chorób nawet do padacz­ki u dzieci lub śpiącz­ki. Dlat­ego tak ważne jest przeprowadzanie badań meta­bol­icznych u dzieci, zan­im choro­ba poczyni spus­tosze­nie w ich organizmie.

Badania metaboliczne pomogą w skutecznym leczeniu chorób metabolicznych?

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci pozwala­ją na wykrycie chorób meta­bol­icznych na bard­zo wczes­nym etapie ich roz­wo­ju, a nawet jeszcze przed wys­tąpi­e­niem pier­wszych objawów. Pozwala­ją również na pre­cyzyjne określe­nie schorzenia. Dzię­ki temu moż­na bard­zo szy­bko wprowadz­ić skuteczne lecze­nie chorób meta­bol­icznych, w tym przy­pad­ku odpowied­nią dietę.

Badania metaboliczne — warto wykonać badanie WES?

W momen­cie kiedy ist­nieje pode­jrze­nie choro­by meta­bol­icznej, bądź pac­jent chce wiedzieć, czy jest zagrożony tego rodza­ju chorobą, warto wykon­ać tzw. badanie WES. Spośród badań gene­ty­cznych obec­nych na rynku to badanie ma najsz­er­szy zakres. Badanie WES pozwala ono pod­czas jed­nej anal­izy sprawdz­ić ryzyko zachorowa­nia na set­ki wrod­zonych chorób meta­bol­icznych.

Dodatkowo pod­czas tej samej anal­izy moż­na wykon­ać badanie na odporność, która również jest waż­na w walce z choroba­mi metabolicznymi.