Badania genetyczne na padaczkę u dzieci — jakie wybrać?

W przy­pad­ku zaburzeń mogą­cych sug­erować u dziec­ka epilep­sję, warto wykon­ać bada­nia na padaczkę. Nowoczes­na diag­nos­ty­ka powala na wykrycie zaburzeń nawet wów­czas, kiedy objawy nie są jed­noz­naczne. Najlep­szym wyborem rodz­iców są bada­nia gene­ty­czne na padaczkę.

Dlaczego warto wykon­ać bada­nia na padaczkę u dziecka?
Czy bada­nia na padaczkę wykonu­je się przy pode­jrze­niu objawów epilep­sji u dzieci?
Bada­nia na padaczkę a napady drgawek u dziecka
Czy bada­nia na padaczkę to również bada­nia WES?

Dlaczego warto wykonać badania na padaczkę u dziecka?

Bada­nia na padaczkę pozwala­ją wykryć chorobę nawet u małych dzieci. Zdarza się, że padacz­ka daje niety­powe objawy lub choro­ba jest mylona z innym schorze­niem o podob­nych objawach. Odpowied­nio dobrane bada­nia pozwala­ją lekar­zowi na postaw­ie­nie trafnej diag­nozy i uniknię­cie tzw. ody­sei diagnostycznej.

Czy badania na padaczkę wykonuje się przy podejrzeniu objawów epilepsji u dzieci?

Bada­nia na padaczkę moż­na wykony­wać prze­siewowo, np. kiedy przy­pad­ki padacz­ki pojaw­iały się w bliskiej rodzinie. Zale­ca się wyko­nanie badań, kiedy u dziec­ka wys­tępu­ją niepoko­jące objawy, np. utraty przy­tom­noś­ci, drgaw­ki, mimowolne ruchy mięśni czy tzw. napady wyłączeń. Takie objawy zwyk­le towarzyszą epilep­sji, dlat­ego warto sprawdz­ić stan zdrowia malucha.

Badania na padaczkę a napady drgawek u dziecka

Padacz­ka kojar­zona jest właśnie z napada­mi drgawek u dzieci — okazu­je się jed­nak, że objaw może, ale nie musi towarzyszyć epilep­sji. Drgaw­ki nie zawsze wys­tępu­ją, szczegól­nie w początkowym sta­di­um choro­by. Jed­nocześnie mogą one towarzyszyć innym zaburzeniom o podłożu gene­ty­cznym — warto wów­czas wykon­ać badanie WES, które zapew­nia najsz­er­szy zakres na rynku i poma­ga w postaw­ie­niu diag­nozy. Moż­na wykony­wać je w lab­o­ra­to­ri­ach gene­ty­cznych na tere­nie całego kraju.

Czy badania na padaczkę to również badania WES?

Badanie WES pozwala na zdi­ag­no­zowanie padacz­ki u dzieci oraz osób dorosłych. Dobrym wyborem jest WES TRIO, które umożli­wia włącze­nie do anal­izy rodz­iców — w ten sposób moż­na otrzy­mać jeszcze więk­szą dokład­ność bada­nia. Jest to szczegól­nie ważne przy diag­nos­tyce rzad­kich chorób gene­ty­cznych. Bada­nia WES zapewnią wysoką dokład­ność i stanow­ią znacznie lep­szy wybór niż pan­elowe bada­nia padacz­ki, które anal­izu­ją wyłącznie wybrane geny.