Badanie WES, czyli najnowocześniejsza analiza DNA na rynku
Badanie WES to najnowocześniejsza i najpełniejsza analiza genetyczna, która obecnie jest dostępna na rynku. Dzięki temu WES jest w stanie wykryć tysiące chorób wrodzonych, w tym również te wyjątkowo rzadkie. Wynik badania jest ważny przez całe życie — może być wykorzystywany wielokrotnie podczas diagnostyki, dlatego też warto wybierać sprawdzone laboratoria, które wykonują analizy świadcząc usługi na wysokim poziomie i dzięki temu nie ma ryzyka, iż uzyskany wynik będzie niewiarygodny.
Diagnostyczna analiza mtDNA w badaniu WES Premium — zobacz szczegóły
O czym mówią wyniki badania WES Premium?
Wrodzona wada serca — jak odnosi się do tego badanie WES Premium?
Certyfikaty badania WES — gdzie można je sprawdzić?
Diagnostyczna analiza mtDNA w badaniu WES Premium — zobacz szczegóły
Badanie WES Premium to jeszcze szersza oferta od standardowego badania WES. Analiza zwiększa szansę na diagnozę schorzenia wrodzonego nawet o kolejne 11%. Badanie obejmuje 23 000 genów tworzących ludzkie ciało. Eksony, czyli sekwencje kodujące to niewielkie fragmenty gemów decydujące o budowie białek, które odpowiadają za powstawanie mutacji. Genom tworzą również introny, które są znacznie słabiej poznane, jednakże w nich również pojawiają się mutacje. To właśnie dzięki WES Premium można wykryć zmiany w mtDNA, czyli w DNA mitochondrialnym. Jest to materiał genetyczny dziedziczony w linii żeńskiej, co oznacza, że może być przekazywany przez matkę synowi, jednak ten nie przekaże go dalej swoim dzieciom.
O czym mówią wyniki badania WES Premium?
Badanie WES Premium daje wyniki ważne przez całe życie. Jest najszerszym badaniem, które pozwala na określenie przyczyn niepokojących objawów, szczególnie jeśli do tej pory ciężko postawić jednoznaczną diagnozę. Może to być wrodzona wada serca, autyzm, padaczka oraz wiele innych chorób, za których powstawanie mogą odpowiadać mutacje w stosunkowo niewielkich częściach genów. Badanie intronów sprawia, że uzyskany wynik jest znacznie dokładniejszy i pozwala na wykrycie o 11% szerszego zakresu chorób niż standardowe badanie WES. Analiza jest wyjątkowo precyzyjna, ponieważ przy każdej wykrytej zmianie przeprowadza się 100-krotne sprawdzenie budowy intronu lub egzomu, dzięki czemu badanie WES wyniki uzyskują pełną wiarygodność. Na tej podstawie lekarz genetyk może postawić precyzyjną diagnozę, które uzyskanie w inny sposób byłoby niemożliwe.
Wrodzona wada serca — jak odnosi się do tego badanie WES Premium?
Wrodzone wady serca są bardzo różne — mogą dotyczyć zarówno budowy serca, co da się zdiagnozować w badaniach kardiologicznych, jak i jego funkcjonowania — drugi typ wad tak prosty do wykrycia już nie jest. Badanie WES Premium poddaje analizie ponad 250 genów, które odpowiadają za różnorodne wady wrodzone serca. Wiele z tych wad może mieć łagodny przebieg i początkowo nie wymagają interwencji lekarskiej, jednak z biegiem czasu znacznie komplikują życie i pogarszają stan zdrowia. Gdyby zostały wykryte odpowiednio wcześnie w badaniu genetycznym, można wprowadzić odpowiednie leczenie, jeszcze zanim wystąpią niepokojące objawy.
Certyfikaty badania WES — gdzie można je sprawdzić?
Podczas wyboru odpowiedniego laboratorium należy zwracać uwagę na cenę badania WES oraz na WES certyfikaty, które świadczą o wysokiej jakości przeprowadzanych analiz oraz o pełnej wiarygodności wyników. Niestety, w Polsce brakuje jednolitych standardów, zgodnie z którymi badania WES powinny być wykonane — w praktyce oznacza to, że laboratoria nie muszą stosować się do określonych standardów — chyba że posiadają odpowiednie certyfikaty. Certyfikatem, na który warto zwracać uwagę jest EMQN, który świadczy o wypracowanych standardach badań, które świadczą o jakości całego procesu oraz stosowaniu nowoczesnych technologii. Innym certyfikatem jest CEGAT, który nadawany jest laboratoriom stosującym restrykcyjne procedury pracy oraz uzyskującym powtarzalność wyników. Wśród istotnych certyfikatów można wymienić także Medgen, BVDH, CMS, CDC i wiele innych. Posiadane przez laboratorium certyfikaty ma prawo sprawdzić każdy klient — wystarczy wyrazić taką chęć. Można je przejrzeć, sprawdzić ich ważność i okres przydzielenia — informacje o certyfikatach udzielane są bezpośrednio w laboratorium, można o nie zapytać również drogą e‑mailową.
