Badanie WES, czyli najnowocześniejsza analiza DNA na rynku Przeskocz do treści
coloalert

Badanie WES, czyli najnowocześniejsza analiza DNA na rynku

Badanie WES to najnowocześniejsza i najpełniejsza anal­iza gene­ty­cz­na, która obec­nie jest dostęp­na na rynku. Dzię­ki temu WES jest w stanie wykryć tysiące chorób wrod­zonych, w tym również te wyjątkowo rzad­kie. Wynik bada­nia jest ważny przez całe życie — może być wyko­rzysty­wany wielokrot­nie pod­czas diag­nos­ty­ki, dlat­ego też warto wybier­ać sprawd­zone lab­o­ra­to­ria, które wykonu­ją anal­izy świad­cząc usłu­gi na wysokim poziomie i dzię­ki temu nie ma ryzy­ka, iż uzyskany wynik będzie niewiarygodny.

Diag­nos­ty­cz­na anal­iza mtD­NA w bada­niu WES Pre­mi­um — zobacz szczegóły 

O czym mówią wyni­ki bada­nia WES Premium?

Wrod­zona wada ser­ca — jak odnosi się do tego badanie WES Premium?

Cer­ty­fikaty bada­nia WES — gdzie moż­na je sprawdzić? 

Diagnostyczna analiza mtDNA w badaniu WES Premium — zobacz szczegóły

Badanie WES Pre­mi­um to jeszcze szer­sza ofer­ta od stan­dar­d­owego bada­nia WES. Anal­iza zwięk­sza szan­sę na diag­nozę schorzenia wrod­zonego nawet o kole­jne 11%. Badanie obe­j­mu­je 23 000 genów tworzą­cych ludzkie ciało. Eksony, czyli sek­wenc­je kodu­jące to niewielkie frag­men­ty gemów decy­du­jące o budowie białek, które odpowiada­ją za pow­stawanie mutacji. Genom tworzą również introny, które są znacznie sła­biej poz­nane, jed­nakże w nich również pojaw­ia­ją się mutac­je. To właśnie dzię­ki WES Pre­mi­um moż­na wykryć zmi­any w mtD­NA, czyli w DNA mito­chon­dri­al­nym. Jest to mate­ri­ał gene­ty­czny dziedz­ic­zony w linii żeńskiej, co oznacza, że może być przekazy­wany przez matkę syn­owi, jed­nak ten nie przekaże go dalej swoim dzieciom.

O czym mówią wyniki badania WES Premium?

Badanie WES Pre­mi­um daje wyni­ki ważne przez całe życie. Jest najsz­er­szym badaniem, które pozwala na określe­nie przy­czyn niepoko­ją­cych objawów, szczegól­nie jeśli do tej pory ciężko postaw­ić jed­noz­naczną diag­nozę. Może to być wrod­zona wada ser­ca, autyzm, padacz­ka oraz wiele innych chorób, za których pow­stawanie mogą odpowiadać mutac­je w sto­sunkowo niewiel­kich częś­ci­ach genów. Badanie intronów spraw­ia, że uzyskany wynik jest znacznie dokład­niejszy i pozwala na wykrycie o 11% szer­szego zakre­su chorób niż stan­dar­d­owe badanie WES. Anal­iza jest wyjątkowo pre­cyzyj­na, ponieważ przy każdej wykry­tej zmi­an­ie przeprowadza się 100-krotne sprawdze­nie budowy intronu lub egzomu, dzię­ki czemu badanie WES wyni­ki uzysku­ją pełną wiary­god­ność. Na tej pod­staw­ie lekarz gene­tyk może postaw­ić pre­cyzyjną diag­nozę, które uzyskanie w inny sposób było­by niemożliwe.

Wrodzona wada serca — jak odnosi się do tego badanie WES Premium?

Wrod­zone wady ser­ca są bard­zo różne — mogą doty­czyć zarówno budowy ser­ca, co da się zdi­ag­no­zować w bada­ni­ach kar­di­o­log­icznych, jak i jego funkcjonowa­nia — dru­gi typ wad tak prosty do wykrycia już nie jest. Badanie WES Pre­mi­um pod­da­je anal­izie pon­ad 250 genów, które odpowiada­ją za różnorodne wady wrod­zone ser­ca. Wiele z tych wad może mieć łagod­ny prze­bieg i początkowo nie wyma­ga­ją inter­wencji lekarskiej, jed­nak z biegiem cza­su znacznie kom­p­liku­ją życie i pog­a­rsza­ją stan zdrowia. Gdy­by zostały wykryte odpowied­nio wcześnie w bada­niu gene­ty­cznym, moż­na wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie, jeszcze zan­im wys­tąpią niepoko­jące objawy.

Certyfikaty badania WES — gdzie można je sprawdzić?

Pod­czas wyboru odpowied­niego lab­o­ra­to­ri­um należy zwracać uwagę na cenę bada­nia WES oraz na WES cer­ty­fikaty, które świad­czą o wysok­iej jakoś­ci przeprowadzanych anal­iz oraz o pełnej wiary­god­noś­ci wyników. Nieste­ty, w Polsce braku­je jed­no­li­tych stan­dard­ów, zgod­nie z który­mi bada­nia WES powin­ny być wyko­nane — w prak­tyce oznacza to, że lab­o­ra­to­ria nie muszą stosować się do określonych stan­dard­ów — chy­ba że posi­ada­ją odpowied­nie cer­ty­fikaty. Cer­ty­fikatem, na który warto zwracać uwagę jest EMQN, który świad­czy o wypra­cow­anych stan­dar­d­ach badań, które świad­czą o jakoś­ci całego pro­ce­su oraz stosowa­niu nowoczes­nych tech­nologii. Innym cer­ty­fikatem jest CEGAT, który nadawany jest lab­o­ra­to­ri­om sto­su­ją­cym restryk­cyjne pro­ce­dury pra­cy oraz uzysku­ją­cym pow­tarzal­ność wyników. Wśród istot­nych cer­ty­fikatów moż­na wymienić także Med­gen, BVDH, CMS, CDC i wiele innych. Posi­adane przez lab­o­ra­to­ri­um cer­ty­fikaty ma pra­wo sprawdz­ić każdy klient — wystar­czy wyraz­ić taką chęć. Moż­na je prze­jrzeć, sprawdz­ić ich ważność i okres przy­dzie­le­nia — infor­ma­c­je o cer­ty­fikat­ach udzielane są bezpośred­nio w lab­o­ra­to­ri­um, moż­na o nie zapy­tać również drogą e‑mailową.

mail