Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?

Pośred­nie ryzyko tri­somii 21 oznacza, że w bada­ni­ach pre­na­tal­nych wykry­to statysty­cznie pod­wyżs­zone ryzyko, ale nie rozpoz­nano choro­by u dziec­ka.
Taki wynik nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się z zespołem Dow­na, lecz wskazu­je na potrze­bę wyko­na­nia dokład­niejszych badań. Częs­to są to niein­wazyjne bada­nia wol­nego płodowego DNA (NIPT) takie jak np. Feli­aT­est i NIFTY pro, a w wybranych sytu­ac­jach – bada­nia diagnostyczne.

Artykuł ma charak­ter infor­ma­cyjny. Wyni­ki badań pre­na­tal­nych powin­ny być inter­pre­towane przez lekarza. 

Spis treś­ci:

1. Co oznacza pośred­nie ryzyko tri­somii 21?
2. Jakie wyni­ki wskazu­ją na pod­wyżs­zone ryzyko tri­somii 21?
3. Jakie bada­nia wykon­ać przy pośred­nim ryzyku tri­somii 21?

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?

Pośred­nie ryzyko tri­somii 21 oznacza, że jest pod­wyżs­zone ryzyko zespołu Dow­na, co wyma­ga dokład­niejszego sprawdzenia. Ryzyko jest obliczane pod­czas badań pre­na­tal­nych w I trymestrze, np. w teś­cie PAPP‑A, przy uży­ciu spec­jal­isty­cznych pro­gramów statystycznych.

Wynik oblic­zonego ryzy­ka ma wartość statysty­czną, np. 1:1000 oznacza, że spośród 1000 kobi­et z takim samym wynikiem tylko jed­na może urodz­ić dziecko z tri­somią 21.

Kiedy ryzyko jest pośrednie?

Pośred­nie ryzyko mieś­ci się w przedziale 1:100–1:1000. Przykład: wynik 1:500 oznacza, że w grupie 500 kobi­et z takim samym wynikiem jed­na może urodz­ić dziecko z tri­somią 21, a pozostałe 499 dzieci najpraw­dopodob­niej będzie zdrowych.

Jakie wyniki wskazują na podwyższone i wysokie ryzyko trisomii 21?

Według rekomen­dacji Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka, wyni­ki testów pre­na­tal­nych uzna­je się za pod­wyżs­zone ryzyko tri­somii 21, gdy wartość wynosi 1:300 lub więcej. Oznacza to, że spośród 300 kobi­et z takim samym wynikiem bada­nia prze­siewowego co najm­niej jed­na może urodz­ić dziecko z zespołem Downa.

Wyni­ki w tym zakre­sie są wskazaniem do dal­szej diag­nos­ty­ki, ale nie oznacza­ją, że dziecko na pewno jest chore. Są one tylko syg­nałem, że warto wykon­ać bada­nia uzu­peł­ni­a­jące, aby lep­iej ocenić ryzyko.

Jakie badania wykonać przy pośrednim ryzyku trisomii 21?

Gdy pac­jen­t­ka otrzy­mała pośred­nie ryzyko tri­somii 21 (wynik w przedziale 1:100 – 1:1000), zale­ca się wyko­nanie dal­szych badań w celu dokład­niejszej oce­ny ryzy­ka. W takich sytu­ac­jach rekomen­dowane są:

• bada­nia wol­nego płodowego DNA (NIPT) – np. badanie gene­ty­czne NIFTY pro lub Feli­aT­est, , które są niein­wazyjne, pobier­ane z niewielkiej prób­ki krwi mamy, a ich czułość dla tri­somii 21 wynosi pon­ad 99%.[1].
• W przy­pad­ku wysok­iego ryzy­ka lub wskazań medy­cznych, lekarz może zapro­ponować bada­nia inwazyjne, takie jak amniop­unkc­ja lub biop­s­ja kos­mów­ki, pozwala­jące na bezpośred­nie zbadanie mate­ri­ału gene­ty­cznego płodu.

Bezpłatne konsultacje

FAQ — najczęściej zadawane pytania

Czy pośrednie ryzyko trisomii 21 oznacza, że dziecko ma zespół Downa?

Nie. Pośred­nie ryzyko tri­somii 21 oznacza jedynie statysty­cznie pod­wyżs­zone ryzyko, a nie rozpoz­nanie choro­by. Taki wynik nie przesądza, że dziecko urodzi się z zespołem Dow­na i wyma­ga dal­szej oceny.

Jakie badania są wykonywane przy pośrednim ryzyku trisomii 21?

Najczęś­ciej rozważa się wyko­nanie niein­wazyjnych badań wol­nego płodowego DNA (NIPT). Są to bada­nia z krwi mamy, takie jak NIFTY pro lub Feli­aT­est, które pozwala­ją dokład­niej ocenić ryzyko tri­somii 21. W wybranych sytu­ac­jach lekarz może zapro­ponować również bada­nia diagnostyczne.

Źródła: 1. Rekomen­dac­je Zespołu Ekspertów Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka w zakre­sie prze­siewowego bada­nia gene­ty­cznego wyko­nanego na wol­nym płodowym DNA, Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233.

Autor: genetyczne.pl  | Zdję­cie:Thanya­p­at Meunklad/123rf.com