Jak można zmniejszyć ryzyko zespołu Downa i co warto wiedzieć przed ciążą?

Nie ma sprawd­zonego sposobu, który pozwala zapo­biec zespołowi Dow­na, ponieważ tri­so­mia 21 pow­sta­je najczęś­ciej w wyniku przy­pad­kowego błę­du podzi­ału chro­mo­somów. Moż­na jed­nak poz­nać indy­wid­u­alne czyn­ni­ki ryzy­ka, sko­rzys­tać z kon­sul­tacji gene­ty­cznej oraz wykon­ać w ciąży bada­nia prze­siewowe, w tym testy NIPT takie jak FeliaTest.

Ryzyko wys­tąpi­enia tri­somii 21 zwięk­sza się wraz z wiekiem przyszłej mamy, ale zespół Dow­na może wys­tąpić również u dziec­ka młod­szej kobi­ety. Pod­wyżs­zone ryzyko nie oznacza przy tym, że dziecko ma tri­somię 21. Dopiero odpowied­nio dobrane bada­nia pre­na­talne pozwala­ją dokład­niej ocenić sytuację.

W artykule wyjaś­ni­amy, jakie czyn­ni­ki mają znacze­nie, czy zespół Dow­na może być dziedz­iczny oraz co przys­zli rodz­ice mogą zro­bić przed ciążą i w jej trakcie.

Spis treś­ci:

1. Jak wiek mat­ki wpły­wa na ryzyko zespołu Downa?
2. Czy Zespół Dow­na jest dziedziczny?
3. Czy choli­na zmniejsza ryzyko zespołu Downa?
4. Czy moż­na uchronić dziecko przed zespołem Downa?

Jak wiek matki wpływa na ryzyko zespołu Downa?

Ryzyko zespołu Dow­na zwięk­sza się wraz z wiekiem przyszłej mamy, szczegól­nie po 35. roku życia. Nie oznacza to jed­nak, że tri­so­mia 21 wys­tąpi u dziec­ka starszej kobi­ety ani że nie może pojaw­ić się w ciąży młod­szej pac­jen­t­ki. Wiek jest jed­nym z czyn­ników wyko­rzysty­wanych do oce­ny ryzy­ka, a nie rozpoz­naniem choroby. 

W przy­pad­ku dzieci urod­zonych przez mat­ki do 20. roku życia częs­tość tri­somii 21 jest niższa niż wśród dzieci kobi­et po 40. roku życia.

Warto pamię­tać, że zwięk­szone ryzyko nie oznacza diag­nozy. Współczes­na diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na pozwala w bez­pieczny i niein­wazyjny sposób dokład­niej ocenić ryzyko tri­somii już na wczes­nym etapie ciąży. Dzię­ki badan­iom prze­siewowym, w tym NIPT, przyszłe mamy mogą uzyskać więcej infor­ma­cji bez ryzy­ka związanego z pobieraniem mate­ri­ału z ciąży.

Test NIPT anal­izu­je wolne DNA obec­ne we krwi ciężarnej i należy do najczul­szych badań prze­siewowych w kierunku najczęst­szych tri­somii, w tym tri­somii 21. Nadal nie jest jed­nak badaniem diag­nos­ty­cznym — wynik wysok­iego ryzy­ka wyma­ga potwierdzenia odpowied­nim badaniem inwazyjnym. 

Czy Zespół Downa jest dziedziczny?

Zespół Dow­na najczęś­ciej nie jest dziedz­iczny, ponieważ zwyk­le pow­sta­je w wyniku przy­pad­kowego błę­du podzi­ału chro­mo­somów pod­czas tworzenia komór­ki jajowej lub plem­ni­ka. W więk­szoś­ci przy­pad­ków dziecko ma trzy pełne kopie chro­mo­so­mu 21 zami­ast dwóch. 

Rzadziej zespół Dow­na ma postać transloka­cyjną. W takim przy­pad­ku dodatkowy mate­ri­ał chro­mo­so­mu 21 jest przyłąc­zony do innego chro­mo­so­mu. Cza­sa­mi jed­no z rodz­iców może być zdrowym nosi­cielem translokacji zrównoważonej i przekazać dziecku niezrównoważony układ chromosomów. 

Jeżeli u dziec­ka lub bliskiego człon­ka rodziny rozpoz­nano transloka­cyjną postać zespołu Dow­na, warto skon­sul­tować się z gene­tykiem klin­icznym. Spec­jal­ista może zale­cić badanie kar­i­o­ty­pu rodz­iców i na jego pod­staw­ie określić indy­wid­u­alne ryzyko dla kole­jnej ciąży.

Samo wys­tępowanie oso­by z zespołem Dow­na w dal­szej rodzinie nie oznacza automaty­cznie, że przys­zli rodz­ice są nosi­ciela­mi translokacji. Znacze­nie ma rodzaj zmi­any chro­mo­so­mowej rozpoz­nanej u krewnego.

Czy cholina zmniejsza ryzyko zespołu Downa?

Choli­na jest ważnym skład­nikiem odży­w­czym i uczest­niczy między inny­mi w roz­wo­ju układu ner­wowego, ale nie może zmienić licz­by chro­mo­somów dziec­ka po zapłodnieniu.

Bada­nia doty­czące choliny w kon­tekś­cie zespołu Dow­na kon­cen­tru­ją się głównie na jej możli­wym wpły­wie na rozwój układu ner­wowego i funkc­je poznawcze. 

Kobi­eta planu­ją­ca ciążę lub będą­ca w ciąży powin­na omówić suple­men­tację z lekarzem. Zapotrze­bowanie na skład­ni­ki odży­w­cze zależy między inny­mi od diety, stanu zdrowia oraz przyj­mowanych leków. Suple­men­tów nie należy trak­tować jako zami­en­ni­ka badań prenatalnych.

Czy można uchronić dziecko przed zespołem Downa?

Nie moż­na całkowicie zapo­biec zespołowi Dow­na ani zag­waran­tować, że dziecko nie będzie miało tri­somii 21. W więk­szoś­ci przy­pad­ków dodatkowy chro­mo­som pojaw­ia się na skutek przy­pad­kowego błę­du pod­czas podzi­ału komórek rozrod­czych. Nie jest to wynikiem zachowa­nia przyszłej mamy, jej diety, akty­wnoś­ci ani poje­dynczej decyzji pod­jętej w ciąży. 

Przed ciążą moż­na natomiast:

• omówić his­torię rodzin­ną z lekarzem lub genetykiem,
• rozważyć badanie kar­i­o­ty­pu, jeżeli w rodzinie wys­tąpiła transloka­cyj­na postać zespołu Downa,
• zad­bać o ogól­ny stan zdrowia i lecze­nie chorób przewlekłych,
• stosować suple­men­tację zale­coną przez lekarza,
• zaplanować bada­nia pre­na­talne po zajś­ciu w ciążę.

W ciąży moż­na wykon­ać bada­nia prze­siewowe, które oce­ni­a­ją ryzyko tri­somii 21. Należą do nich między inny­mi USG pre­na­talne, bada­nia bio­chemiczne oraz testy NIPT anal­izu­jące wolne DNA obec­ne we krwi ciężarnej. Bada­nia prze­siewowe moż­na zapro­ponować każdej pac­jentce, nieza­leżnie od jej wieku. 

Czym jest FeliaTest i jak ocenia ryzyko trisomii 21?

Feli­aT­est to niein­wazyjny test pre­na­tal­ny, który na pod­staw­ie prób­ki krwi ciężarnej oce­nia ryzyko tri­somii 21 oraz innych anal­i­zowanych niepraw­idłowoś­ci genetycznych.

Feli­aT­est wyróż­nia się sze­rokim zakre­sem — bada pon­ad 188 niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznych. Badanie jest wali­d­owane klin­icznie na pop­u­lacji europe­jskiej, a prób­ki i dane są prze­chowywane wyłącznie na tere­nie Unii Europejskiej.

Feli­aT­est może zostać wyko­nany również u kobi­et przyj­mu­ją­cych heparynę. Wynik jest dostęp­ny zwyk­le w ciągu 4–7 dni roboczych.

Czy­taj więcej o FeliaTest

Martwi Cię ryzyko zespołu Dow­na i zas­tanaw­iasz się, jakie bada­nia wykonać?

Zadz­woń i poroz­maw­iaj z naszą kon­sul­tan­tką o możli­woś­ci­ach badań NIPT: tel. 665 761 161.

Wyjaśn­imy różnice między bada­ni­a­mi, pomoże­my uporząd­kować dostęp­ne możli­woś­ci i odpowiemy na pyta­nia — bezpłat­nie i bez zobowiązań.