Zespół Turnera — objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Turn­era to schorze­nie gene­ty­czne, które doty­ka jedynie dziew­czyn­ki. Chorobę tę powodu­je częś­ciowy lub całkow­ity brak chro­mo­so­mu X. Wywołu­je ona nisko­rosłość oraz brak dojrze­wa­nia płciowego. Zespół Turn­era jest nieuleczal­ny. Jed­nak wczesne wykrycie choro­by umożli­wia pac­jen­towi zahamowanie objawów i kom­for­towe życie.

Spis treś­ci:

1. Zespół Turn­era — co to za choroba?
2. Zespół Turn­era — przyczyny
3. Zespół Turn­era — objawy
4. Zespół Turn­era — diagnostyka
5. Zespół Turn­era — leczenie

Zespół Turnera — co to za choroba?

Zespół Turn­era to zespół wad wrod­zonych. Jest to choro­ba gene­ty­cz­na pojaw­ia­ją­ca się na skutek braku jed­nego chro­mo­so­mu X w częś­ci komórek orga­niz­mu. Choro­ba Turn­era wys­tępu­je jedynie u dziew­czynek. Jest to najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca mutac­ja w obrę­bie chro­mo­somów płci. Na zespół Turn­era cier­pi jed­na na 2500 dziewczynek.
Zespół Turn­era jest wadą, która częs­to prowadzi do poronienia. Kończy się tak aż 99% ciąż, w których wys­tąpiło to zaburzenie.

Zespół Turnera — przyczyny

Bezpośred­nią przy­czyną zespołu Turn­era jest błąd gene­ty­czny. Może do niego dojść pod­czas pow­stawa­nia komór­ki rozrod­czej (komór­ki jajowej lub plem­ni­ka) lub niedłu­go po zapłodnieniu.
Do pow­sta­nia błę­du gene­ty­cznego dochodzi w sposób spon­tan­iczny. Nie ist­nieją czyn­ni­ki ryzy­ka, które przy­czy­ni­ały­by się do pow­sta­nia choro­by Turn­era. Rozwój choro­by jest więc jedynie kwest­ią przypadku.

Zespół Turnera — objawy

Główne objawy zespołu Turn­era to:

● Charak­terysty­czne cechy zewnętrzne — dziew­czyn­ki z zespołem Turn­era mają sze­roko rozstaw­ione oczy, zmarszczkę nakąt­ną (fałd skórny, który przykry­wa wewnętrzny kącik oka), płetwiastą szyję, nisko położoną lin­ię owłosienia na karku oraz sze­roko rozstaw­ione bro­daw­ki sutkowe.
● Nisko­rosłość — dla zespołu Turn­era charak­terysty­czne jest powolne tem­po wzros­tu oraz nis­ki wzrost.
● Dys­genez­ja gonad, czyli niepraw­idłowe uksz­tał­towanie narządów rozrod­czych. Dziew­czyn­ki z zespołem Turn­era nie miesiączku­ją, nie posi­ada­ją owłosienia łonowego oraz rozwinię­tych pier­si. Menopauza zwyk­le wyprzedza u nich dojrze­wanie. Dziew­czyn­ki z zespołem Turn­era zwyk­le są bezpłodne.
● Wady ser­ca i choro­by układu krążenia
Zespół Turn­era wywoły­wać może także choro­by układu moc­zowego, zaburzenia meta­bol­iczne i hor­mon­alne, niedosłuch oraz choro­by autoim­muno­log­iczne. Pojaw­ia­ją się one jed­nak jedynie u częś­ci pacjentek.

Zespół Turnera — diagnostyka

Diag­nos­ty­ka zespołu Turn­era opiera się na tym, jakie objawy wys­tąpiły u pac­jen­ta. Lekarz pode­jrze­wa chorobę, jeśli:

● W okre­sie pre­na­tal­nym zauważono obrzęk pło­du i pod­wyżs­zoną przezier­ność karkową.
● W okre­sie noworod­kowym pojaw­ił się obrzęk dłoni i stóp oraz okol­i­cy karku.
● W okre­sie dziecińst­wa wzrost dziew­czyn­ki znacznie odb­ie­ga od wzros­tu jej rówieśniczek.
● W okre­sie dojrze­wa­nia nie rozpoczy­na się dojrze­wanie płciowe.

Po zauważe­niu wymienionych objawów po urodze­niu dziew­czyn­ka kierowana jest na badanie kar­i­o­ty­pu (zestawu chro­mo­somów). Jest ono bezbolesne i nie grozi żad­ny­mi powikła­ni­a­mi. Wykonu­je się je jedynie na pod­staw­ie prób­ki krwi, którą pobiera się jak do zwykłej mor­fologii. Badanie kar­i­o­ty­pu może jed­noz­nacznie potwierdz­ić lub wyk­luczyć zespół Turn­era. Przed poro­dem wykonu­je się badanie pre­na­talne np. niein­wazyjny test NIFTY czy bardziej inwazyjną amniop­unkcję.

Zespół Turnera — leczenie

Zespół Turn­era jest chorobą nieuleczal­ną, ponieważ zestaw chro­mo­somów jest niezmi­en­ny przez całe życie. Lecze­nie tej choro­by pole­ga więc jedynie na hamowa­niu jej objawów i lecze­niu współist­nieją­cych zaburzeń.

Dziew­czyn­ki z zespołem Turn­era zwyk­le muszą być pod­dane sty­mu­lacji hor­mon­al­nej. Poda­je się im hor­mon wzros­tu, estro­gen oraz prog­es­teron. Taka for­ma leczenia ma na celu zni­welowanie nisko­rosłoś­ci i zaburzeń dojrze­wa­nia płciowego. Pac­jen­t­ki powin­ny także reg­u­larnie wykony­wać bada­nia hor­mon­alne, glukozy, akty­wnoś­ci enzymów wątrobowych oraz wzroku i słuchu. Wskazane jest również obję­cie ich opieką kar­di­o­log­iczną i psychologiczną.