Opóźniony rozwój ruchowy dziecka? To może być rdzeniowy zanik mięśni

Dziecko nie pod­nosi głów­ki, jest wiotkie i cichutko płacze, ma prob­le­my z odd­y­chaniem i przełykaniem, przez co mamie trud­no jest je nakarmić. Jed­nym słowem rozwój ruchowy malucha nie prze­b­ie­ga praw­idłowo. Tak objaw­ia się ostra postać rdzeniowego zaniku mięśni – drugiej co do częs­toś­ci wys­tępowa­nia, zaraz po mukowis­cy­dozie, dziedz­icznej choro­bie gene­ty­cznej. Pole­ga ona na stop­niowym obu­miera­niu neu­ronów ruchowych rdzenia krę­gowego i postępu­ją­cym zaniku mięśni.

Moż­na wyróżnić 4 jej typy. To jaki typ rdzeniowego zaniku mięśni zostanie zdi­ag­no­zowany u dziec­ka zależy od jego wieku i stop­nia roz­wo­ju ruchowego, a więc np. umiejęt­noś­ci, siada­nia, raczkowa­nia czy chodzenia. Gen­er­al­nie, im później pojaw­ią się pier­wsze objawy, tym prze­bieg choro­by jest lżejszy.

Rdzeniowy zanik mięśni – choroba genetyczna, której objawy mogą mieć różne nasilenie

• Pier­wsza postać, czyli SMA1 (skrót od ang. Spinal Mus­cu­lar Atro­phy) ma zde­cy­dowanie najostrze­jszy prze­bieg, a pier­wsze symp­to­my choro­by moż­na zaob­ser­wować już u niemowląt. Częs­to nazy­wa się ją też chorobą Werd­ni­ga-Hoff­man­na. Dziecko z tą odmi­aną zaniku mięśni nie pod­nosi głowy, ma zabur­zony odruch ssa­nia i połyka­nia. Rodz­ice muszą więc pil­nować, aby pod­czas jedzenia niemowlak nie zachłys­nął się. Malu­chom z SMA1 nigdy nie uda­je się opanować umiejęt­noś­ci samodziel­nego siada­nia, a jeśli siedzą, to tylko pod­pier­ane. Nieste­ty dzieci te umier­a­ją najczęś­ciej jeszcze przed drugi­mi urodz­i­na­mi, prze­ważnie na skutek niewydol­noś­ci odd­e­chowej. Ura­tować je może tylko spec­jal­isty­cz­na opieka medyczna.

• Dru­ga postać rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA2 ma nieco łagod­niejszy prze­bieg, stąd też charak­teryzu­je się ją jako postać pośred­nią, a nazy­wa chorobą Dubow­itza. Dziecko przez jak­iś czas sia­da, ale na tym kończą się jego zdol­noś­ci moto­ryczne. Osłabione mięśnie nie pozwala­ją mu już wstawać, ani chodz­ić. Choro­ba zaczy­na dawać o sobie znać najczęś­ciej między 6 a 12 miesiącem życia.

• Trze­cia postać rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA3, doty­czy dzieci, którym udało się postaw­ić swo­je pier­wsze kro­ki. Z cza­sem na skutek stop­niowego zanika­nia mięśni szkiele­towych tracą tę umiejęt­ność i w późniejszym okre­sie życia muszą korzys­tać już z pomo­cy wóz­ka inwalidzkiego. Tę odmi­anę zaniku mięśni nazy­wa się chorobą Kugelberga-Welander.

• Czwarta postać rdzeniowego zaniku mięśni, SM 4, ujaw­nia się najczęś­ciej w drugiej, trze­ciej dekadzie życia i ma sto­sunkowo najlże­jszy prze­bieg. Chore­mu doskwiera drże­nie i skur­cze mięśniowe, ma też niewielkie zani­ki mięśni kończyn dol­nych, głównie ud i ramion oraz trud­noś­ci z oddychaniem.

Wszystko za sprawą mutacji jednego genu – rdzeniowy zanik mięśni i jego przyczyny

W orga­niz­mach dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni braku­je biał­ka o nazwie SMN. Bez niego neu­rony odpowiedzialne za poruszanie mięśni szkiele­towych nie mogą sprawnie funkcjonować. Niedobo­ry biał­ka są efek­tem mutacji gene­ty­cznej genu SMN1, leżącego na 5 z 23 par chro­mo­somów w kar­i­o­typ­ie. To od iloś­ci biał­ka jaką jest w stanie wypro­dukować orga­nizm dziec­ka zależy nasile­nie objawów chorobowych.

Pole­camy również: Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a – czyli postępu­ją­cy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba dziedziczna

Co oznacza, że może być przekazy­wana kole­jnym pokole­niom w danej rodzinie. Jeśli mężczyz­na będą­cy nosi­cielem mutacji genu SMN1 zwiąże się z kobi­etą – również nosi­cielką tej samej mutacji – i postanowi założyć z nią rodz­inę, to ich wspólne potomst­wo może być chore na rdzeniowy zanik mięśni. Oni sami jako nosi­ciele mutacji nie będą zma­gać się z chorobą. W naszym kra­ju nosi­cielem wadli­wego genu jest co 35. człowiek, a choro­ba rozwi­ja się u 1 na 6 000 noworodków.

Rdzeniowy zanik mięśni i jego diagnostyka – pomóc mogą badania prenatalne

Jeśli rodz­ice mają już dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni, to lekarz powinien zapro­ponować im wyko­nanie badań pre­na­tal­nych przy każdej kole­jnej ciąży. W związku z tym, że SMA jest dziedz­ic­zone auto­so­ma­l­nie recesy­wnie, praw­dopodobieńst­wo urodzenia następ­nego dziec­ka obciążonego tą samą choro­ba wynosi 25%. Lekarz prowadzą­cy ciążę może zasug­erować pac­jentce np. amniop­unkcję, albo biop­sję kosmówki.

Pod­stawą diag­nos­ty­ki rdzeniowego zaniku mięśni, podob­nie jak w przy­pad­ku każdej innej choro­by gene­ty­cznej, są bada­nia DNA, które poprzedzać powin­na jeszcze wiz­y­ta w porad­ni gene­ty­cznej i roz­mowa z lekarzem genetykiem.

Cała diag­noza rozpoczy­na się jed­nak najczęś­ciej w gabinecie neu­rolo­ga, który po zbada­niu dziec­ka może postaw­ić wstęp­ne rozpoz­nanie, potem potwierd­zone (lub wyk­luc­zone) już w bada­niu genetycznym.

Warto przeczy­tać: Tech­nolo­gia CRISPR – wyleczy Dys­trofię mięśniową Duchenne’a?

Rdzeniowy zanik mięśni – jak wygląda leczenie i rehabilitacja dziecka z SMA

Dzieck­iem z SMA powinien zaopiekować się tak naprawdę cały sztab lekarzy, począwszy od neu­rolo­ga, poprzez pul­munolo­ga, a skończy­wszy na ortope­dzie i fizjoter­apeu­cie. Dziecko musi być cały czas wspo­ma­gane odd­e­chowo i pod­dawane badan­iom, np. spirometrii. Rezul­taty, jeśli chodzi o ter­apię maluchów z rdzeniowym zanikiem mięśni, przynosi inten­sy­w­na reha­bil­i­tac­ja. Reg­u­larne ćwiczenia fizy­czne spowal­ni­a­ją postęp choro­by, zapo­b­ie­ga­ją osła­bi­e­niu mięśniu i pogłębia­n­iu się skrzy­wienia krę­gosłu­pa, które tak częs­to wys­tępu­ją u dzieci z SMA. Do ter­apii dzieci lekarze próbu­ją włączać lecze­nie far­mako­log­iczne, jed­nak skutecznoś­ci niek­tórych leków do tej pory nie udało się udowod­nić, tak jest np. z kwasem wal­pri­oinowym. Naukow­cy duże nadzieje pokłada­ją również w ter­apii genowej.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Designed by Freepik