Badanie genetyczne padaczki — jak je wykonać?

Padacz­ka, czyli epilep­s­ja to choro­ba o podłożu neu­ro­log­icznym. Choro­ba daje bard­zo różne objawy, zależne od stop­nia nasile­nia choro­by. Jed­no jest pewne — epilep­s­ja jest uciążli­wa, a ata­ki pojaw­ia­ją się w najm­niej spodziewanych momen­tach. Bada­nia wskazu­ją, że nawet 60% przy­pad­ków tego schorzenia jest spowodowanych zmi­ana­mi o podłożu gene­ty­cznym, które warto wcześnie wykryć.

Co wyróż­nia bada­nia gene­ty­czne padaczki?
Jakie geny są badane w bada­niu gene­ty­cznym padaczki?
Dlaczego warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne padaczki?
Kto zle­ca bada­nia gene­ty­czne padaczki?

Co wyróżnia badania genetyczne padaczki?

Bada­nia gene­ty­czne padacz­ka pozwala­ją na sprawdze­nie geno­ty­pu pod kątem wys­tępowa­nia zmi­an, które są odpowiedzialne za ata­ki epilep­sji. Anal­iza gene­ty­cz­na jest możli­wa do wyko­na­nia u oso­by w każdym wieku, nawet jeśli objawy epilep­sji nie są jed­noz­naczne i trud­no jest postaw­ić ostate­czną diag­nozę. Bada­nia wykony­wane są nowoczes­nym sprzętem, a anal­iza całego geno­mu jest waż­na bezterminowo.

Jakie geny są badane w badaniu genetycznym padaczki?

W najsz­er­szym bada­niu mogą­cym poz­wolić na diag­nozę padacz­ki, bada się cały ludz­ki genom, czyli 23 000 genów. Dzię­ki temu uzyskany wynik jest dla lekarza jed­noz­naczny. Na rynku moż­na znaleźć bada­nia konkret­nych genów, które w dużej mierze odpowiada­ją za wys­tępowanie epilep­sji, jed­nak ich cena jest zbliżona do szer­szej anal­izy, jaką jest badanie WES.

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne padaczki?

Warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne padacz­ki, ponieważ pozwala­ją one na postaw­ie­nie ostate­cznej diag­nozy i zas­tosowanie skutecznej, częs­to indy­wid­u­al­nej metody leczenia. Badanie WES cena jest adek­wat­na do jakoś­ci bada­nia — nie ma na rynku szer­szej anal­izy gene­ty­cznej, która może wiele powiedzieć na tem­at stanu zdrowia oraz tego, czy padacz­ka może być dziedz­ic­zona przez potomstwo.

Kto zleca badania genetyczne padaczki?

Badanie WES jest zale­cane przez lekarza neu­rolo­ga lub gene­ty­ka, jed­nak za anal­izę należy zapłacić z włas­nej kieszeni. Badanie nie jest bowiem refun­dowane w ramach NFZ. Wydatek opła­ca się, jeśli chory prag­nie otrzy­mać jed­noz­naczną diag­nozę — nie zawsze pozwala­ją na nią metody badań diag­nos­ty­cznych dostęp­nych w ramach NFZ.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci