Wynik testu PAPP‑a – jakie są jego normy i z kim go konsultować?

Wynik tes­tu PAPP‑a pokazu­je, czy u dziec­ka może wys­tępować pod­wyżs­zone ryzyko wad gene­ty­cznych, ale sam w sobie nie jest diag­nozą. Wiele przyszłych mam po otrzy­ma­niu wyniku nie wie, jak go inter­pre­tować, jakie są normy tes­tu PAPP‑a i czy praw­idłowy wynik oznacza, że dziecko na pewno jest zdrowe. W tym artykule wyjaś­ni­amy, co oznacza­ją wyni­ki PAPP‑a i z kim najlepiej je skonsultować.

1. 1. Co oznacza wynik tes­tu PAPP‑a?
   2. Jakie są normy wyniku tes­tu PAPP‑a?
   3. Jak na pod­staw­ie wyniku tes­tu PAPP‑a sza­cu­je się ryzyko choro­by genetycznej?
   4. Czy praw­idłowy wynik tes­tu PAPP‑A oznacza zdrowe dziecko?
   5. Co oznacza niepraw­idłowy wynik tes­tu PAPP‑A lub ryzyko pośrednie?
   6. Z kim skon­sul­tować wynik tes­tu PAPP‑a?

Pamię­taj, że każdy wynik bada­nia pre­na­tal­nego powinien być skon­sul­towany z lekarzem, artykuł ma charak­ter informacyjny.

Co oznacza wynik testu PAPP‑a?

Wynik tes­tu PAPP‑a infor­mu­je o tym, czy u dziec­ka wys­tępu­je pod­wyżs­zone ryzyko wybranych wad gene­ty­cznych, ale nie potwierdza ani nie wyk­lucza choro­by. Test PAPP‑a oce­nia stęże­nie biał­ka PAPP‑a w surow­icy ciężarnej — jego niepraw­idłowy poziom może wiązać się ze zwięk­szonym ryzykiem tri­somii chro­mo­so­mu 21 (zespołu Dow­na), tri­somii 18 (zespołu Edward­sa) oraz tri­somii 13 (zespołu Patau). Na pod­staw­ie wyniku PAPP‑A (oraz innych danych) lekarz oblicza ryzyko wys­tąpi­enia tri­somii, które ma charak­ter statysy­czny — np. 1:400.

Masz wątpliwości po wyniku testu PAPP‑A?

Nie zostawaj z nimi sama. Sko­rzys­taj z bezpłat­nej roz­mowy z kon­sul­tan­tką medy­czną, która wyjaśni, jakie bada­nia warto zro­bić w Two­jej sytu­acji. Zadz­woń: 665 761 161

Jakie są normy wyniku testu PAPP‑A?

Wynik tes­tu PAPP‑A przyszła mama otrzy­mu­je w jed­nos­tkach między­nar­o­dowych (IU/l), które następ­nie są przeliczane przez lekarza na wartość MoM. To właśnie para­metr MoM jest kluc­zowy przy oce­nie, czy wynik mieś­ci się w normie.

Test PAPP‑A jest częścią testu złożonego

Test PAPP‑A najczęś­ciej wykony­wany jest jako ele­ment tzw. tes­tu połąc­zonego (CST, Com­bined Screen­ing Test). Oznacza to, że wynik PAPP‑a oce­ni­any jest łącznie z badaniem USG (przezier­noś­cią karkową) oraz stęże­niem hor­monu beta-hCG (fbHCG). Dopiero taka anal­iza pozwala na wiary­godne osza­cow­anie ryzyka.

Jakie są normy testu PAPP‑A?

W teś­cie połąc­zonym określone zestaw­ienia wyników mogą wskazy­wać na pod­wyżs­zone ryzyko wad gene­ty­cznych, na przykład:

• obniżone stęże­nie PAPP‑a (poniżej 0,5 MoM), pod­wyżs­zony poziom beta-hCG (powyżej 2,52 MoM) oraz zwięk­szona przezier­ność karkowa mogą sug­erować pod­wyżs­zone ryzyko zespołu Dow­na (tri­so­mia 21),
• obniżone stęże­nie PAPP‑a (poniżej 0,33 MoM), obniżony poziom beta-hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz zwięk­szona przezier­ność karkowa mogą wiązać się z pod­wyżs­zonym ryzykiem zespołu Edward­sa (tri­so­mia 18) lub zespołu Patau (tri­so­mia 13).

Jak na podstawie wyniku testu PAPP‑A szacuje się ryzyko choroby genetycznej?

Ryzyko wys­tąpi­enia wad gene­ty­cznych u dziec­ka obliczane jest za pomocą spec­jal­isty­cznych pro­gramów statysty­cznych. Oprócz samego wyniku tes­tu PAPP‑a pod uwagę bierze się m.in.:

• wiek przyszłej mamy,
• wiek ciąży,
• wywiad położniczy i rodzinny.

Warto pamię­tać, że wynik tes­tu PAPP‑A ma charak­ter statysty­czny. Przykład­owo, ryzyko określone jako 1:50 oznacza, że spośród 50 kobi­et z taki­mi samy­mi wynika­mi badań tylko jed­na urodzi dziecko z daną wadą gene­ty­czną, a pozostałe dzieci będą zdrowe.

Jakie wyniki ryzyka obliczonego są nieprawidłowe?

Zgod­nie z zalece­ni­a­mi Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego wynik określa­ją­cy ryzyko na poziomie 1:300 lub wyższym uznawany jest za niepraw­idłowy. Nato­mi­ast wynik mieszczą­cy się w zakre­sie od 1:300 do 1:1000 określa się jako ryzyko pośred­nie.

Czy prawidłowy wynik testu PAPP‑A oznacza zdrowe dziecko?

Praw­idłowy wynik tes­tu PAPP‑A oznacza niskie ryzyko wad gene­ty­cznych i jest dobrą infor­ma­cją, ale nie daje całkowitej pewnoś­ci, że dziecko jest zdrowe. Test PAPP‑A jest badaniem prze­siewowym i też nie wykry­wa wszys­t­kich możli­wych nieprawidłowości.

Co oznacza nieprawidłowy wynik testu PAPP‑A lub ryzyko pośrednie?

Niepraw­idłowy wynik tes­tu PAPP‑A lub ryzyko pośred­nie nie oznacza­ją, że dziecko na pewno jest chore. Taki wynik jest syg­nałem, że warto wykon­ać dokład­niejsze bada­nia prenatalne.

W takiej sytu­acji moż­na rozważyć bada­nia wol­nego płodowego DNA, takie jak test NIFTY pro i Feli­aT­est. Bada­nia te pozwala­ją w wielu przy­pad­kach uniknąć pro­ce­dur inwazyjnych, np. amniopunkcji.

U wielu kobi­et pod­wyżs­zone ryzyko wykazane w teś­cie PAPP‑A nie potwierdza się w dal­szej diag­nos­tyce, a dzieci rodzą się zdrowe. Testy NIPT charak­teryzu­ją się bard­zo wysoką czułoś­cią, m.in. pon­ad 99% w kierunku tri­somii 21. Dlat­ego praw­idłowe wyni­ki częs­to dają mamom poczu­cie spoko­ju na resztę ciąży.

Czy dodatkowe badania NIPT są dla Ciebie?

Sko­rzys­taj z bezpłat­nych kon­sul­tacji — pomoże­my Ci znaleźć rozwiązanie dopa­sowane do Two­jej sytu­acji. Jeśli po wyniku tes­tu PAPP‑A masz wąt­pli­woś­ci lub nie wiesz, jakie bada­nia wybrać, warto sko­rzys­tać z bezpłat­nej kon­sul­tacji. Roz­mowa z kon­sul­tan­tką medy­czną pomoże Ci spoko­jnie zrozu­mieć sytu­ację i wybrać dal­sze kro­ki dopa­sowane do Twoich potrzeb.

Bezpłatne konsultacje 6 dni w tygodniu

Bezpłat­ną, niezobow­iązu­jącą roz­mowę 6 dni w tygod­niu możesz zamówić w poniższym for­mu­la­rzu. Wysłuchamy Two­jego prob­le­mu i doradz­imy rozwiązanie.

.

Z kim skonsultować wynik testu PAPP‑a?

Wynik tes­tu PAPP‑a bywa trud­ny do samodziel­nej inter­pre­tacji, dlat­ego warto skon­sul­tować go z lekarzem gene­tykiem. Spec­jal­ista wyjaśni, co oznacza wynik, uwzględ­ni­a­jąc nie tylko same licz­by, ale także prze­bieg ciąży, wywiad rodzin­ny oraz inne czyn­ni­ki mogące mieć znacze­nie dla oce­ny ryzyka.

Czy wynik PAPP‑A można skonsultować przez telefon?

Kon­sul­tac­ja wyniku tes­tu PAPP‑a może odbyć się również tele­fon­icznie. Pod­czas roz­mowy lekarz gene­tyk szczegółowo omówi wynik bada­nia, osza­cu­je ryzyko wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej oraz pod­powie, jakie dal­sze kro­ki warto rozważyć.

Najczęściej zadawane pytania

Czym jest test PAPP‑A?

Test PAPPA to niein­wazyjne badanie pre­na­talne, które wykonu­je się między 10 a 14 tygod­niem ciąży. Test PAPP‑a jest badaniem refun­dowanym przez NFZ dla pac­jen­tek z określony­mi wskaza­ni­a­mi medy­czny­mi np. kobi­et, które ukończyły 35 lat. Jest to badanie kom­for­towe dla ciężarnej i nieinwazyjne.

Czy wynik testu PAPP‑a jest diagnozą choroby genetycznej?

Nie. Test PAPP‑a jest badaniem prze­siewowym i pokazu­je jedynie statysty­czne ryzyko wys­tąpi­enia niek­tórych wad gene­ty­cznych. Sam wynik nie potwierdza ani nie wyk­lucza choro­by u dziecka.

Czy prawidłowy wynik testu PAPP‑a oznacza, że dziecko na pewno jest zdrowe?

Nie daje takiej pewnoś­ci. Praw­idłowy wynik oznacza niskie ryzyko wad gene­ty­cznych, ale test PAPP‑a nie wykry­wa wszys­t­kich możli­wych niepraw­idłowoś­ci. Dlat­ego wynik zawsze należy inter­pre­tować w połącze­niu z inny­mi bada­ni­a­mi prenatalnymi.

Z kim najlepiej skonsultować wynik testu PAPP‑a?

Z lekarzem prowadzą­cym ciążę lub lekarzem gene­tykiem. To lekarz inter­pre­tu­je wynik tes­tu PAPP‑a, biorąc pod uwagę także USG, poziom beta-hCG oraz prze­bieg ciąży.

Artykuł pow­stał we współpra­cy z testDNA.pl

Źródła: Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka doty­czące badań prze­siewowych oraz diag­nos­ty­cznych badań gene­ty­cznych wykony­wanych w okre­sie pre­na­tal­nym, Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33; dobreusg.pl; testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla