Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Przyczyny i objawy padaczki skroniowej

Padacz­ka skro­niowa doty­czy tylko jed­nej półkuli mózgu, a konkret­niej pła­ta skro­niowego. Najczęś­ciej ma ona podłoże gene­ty­czne, ale może mieć również inne przy­czyny. Jej objawy są zależne od tego, której półkuli mózgu epilep­s­ja skro­niowa doty­czy. Jak ją rozpoz­nać? Podpowiadamy!

Zobacz więcej:

  1. Padacz­ka skro­niowa – opis choroby
  2. Przy­czyny padacz­ki skroniowej
  3. Objawy padacz­ki skroniowej
  4. Epilep­s­ja skro­niowa u dzieci
  5. Diag­noza gene­ty­cz­na w przy­pad­ku padacz­ki skroniowej

Padaczka skroniowa – opis choroby

Padacz­ka skro­niowa jest chorobą neu­ro­log­iczną. Jest to schorze­nie przewlekłe. Jest to padacz­ka ogniskowa, czyli for­ma padacz­ki, która doty­ka tylko prawej lub lewej półkuli mózgu. W jej przy­pad­ku to płat skro­niowy odpowia­da za ata­ki padaczkowe. Wśród osób boryka­ją­cych się z padaczką aż 60% ma epilep­sję skroniową.

Ist­nieją dwie odmi­any padacz­ki skroniowej:

  • MTLE – jest to częś­ciej wys­tępu­ją­ca for­ma epilep­sji skro­niowej. Bory­ka się z nią 80% chorych na ten rodzaj padacz­ki. Padacz­ka skro­niowa MTLE częs­to łączy się z padaczką lekkooporną. Ta for­ma padacz­ki swój ma początek w przyśrod­kowej częś­ci pła­ta skro­niowego. Padacz­ka MTLE u wielu pac­jen­tów skutku­je nieod­wracal­nym uszkodze­niem tkan­ki mózgowej;
  • LTLE –swo­je źródło ma ona w przed­niej częś­ci powierzch­ni bocznej pła­ta skro­niowego. W przy­pad­ku padacz­ki skro­niowej LTLE pojaw­ia­ją się drgaw­ki ton­iczno-kloniczne na całym ciele chorego.

Przyczyny padaczki skroniowej

Padacz­ka skro­niowa może być wywołana przez różne czyn­ni­ki. Najczęst­sze jej przy­czyny to:

  • Niepraw­idłowoś­ci w genach
  • Urazy głowy w okol­i­cy pła­ta skroniowego
  • Prze­by­cie udaru
  • Zbyt częste picie alkoholu
  • Zaży­wanie narkotyków

Objawy padaczki skroniowej

Symp­to­my padacz­ki skro­niowej mogą być bard­zo różne. Są one inne w zależnoś­ci od tego, której półkuli mózgu epilep­s­ja skro­niowa doty­czy. Jed­nak najczęś­ciej wys­tępu­ją­cym objawem jest wys­tąpi­e­nie aury padaczkowej przed napa­dem. Aura padaczkowa to inaczej zwias­tun ataku. W jej trak­cie pojaw­ić się może:

  • Roz­drażnie­nie
  • Zmęcze­nie
  • Prob­le­my z koncentracją
  • Zaburzenia snu np. prob­lem z zasypianiem
  • Ból głowy
  • Prob­le­my żołąd­kowo-jeli­towe np. ból żołąd­ka, wymio­ty, biegunka
  • Ogólne poczu­cie, że “coś jest nie tak”

Jeśli epilep­s­ja skro­niowa doty­czy lewej półkuli mózgu, to najczęś­ciej pojaw­ia­ją się symp­to­my ruchowe, czyli np. drob­ne ruchy twarzy lub dłoni. W przy­pad­ku prawej półkuli mózgu chorzy najczęś­ciej mówią o objawach wege­taty­wnych np. bólu w nad­brzuszu czy ucisku klat­ki pier­siowej lub gardła.

Epilep­ty­cy skro­niowi częs­to skarżą się także na poniższe dolegliwości:

  • Zaburzenia zmysłów (wzroku, słuchu, smaku, węchu)
  • Zaburzenia mowy
  • Objawy psy­chiczne np. alien­ację czy uczu­cie odrealnienia
  • Objawy trzewne (uczu­cie dław­ienia się, nud­noś­ci, szy­bkie bicie ser­ca czy rozsz­er­zone źrenice)
  • Zaburzenia ruchowe (np. mimowolne ruchy dłoni czy pocieranie palcami)
  • Zaburzenia świado­moś­ci lub jej utrata
  • Mimowolne skur­cze
  • Zaburzenia zachowa­nia (np. nieuza­sad­niona agres­ja, stra­ch czy podniecenie).
  • Pod koniec ataku ból głowy oraz uczu­cie splą­ta­nia, czyli chao­ty­czny sposób myśle­nia i mówienia, który jest zupełnie niead­ek­wat­ny do rzeczywistości

Epilepsja skroniowa u dzieci

W przy­pad­ku dzieci padacz­ka skro­niowa częs­to sta­je się padaczką Rolan­da. Pow­sta­je ona w kon­sek­wencji niewłaś­ci­wego dzi­ała­nia okol­i­cy skro­niowo-czołowej mózgu, ale wpły­wa na nią także pro­ces dojrze­wa­nia mózgu oraz czyn­ni­ki gene­ty­czne. Najczęś­ciej ma to miejsce między 4 a 13 rok­iem życia.

Padaczkę Rolan­da charak­teryzu­ją napady padaczkowe wys­tępu­jące najczęś­ciej, gdy dziecko śpi. Pod­czas napadów wys­tępu­ją drgaw­ki ton­iczno-kloniczne, które obe­j­mu­ją całe ciało. Ata­ki pojaw­ia­jące się w dzień obe­j­mu­ją tylko pół twarzy chorego. Przed atakiem dziecko prze­ważnie odczuwa aurę padaczkową, która inaczej jest nazy­wana aurą somatosen­so­ryczną. Pojaw­ia się wtedy mrowie­nie i drętwie­nie okol­i­cy ust, prob­le­my żołąd­kowo-jeli­towe oraz uczu­cie dław­ienia się. Zdarza się, że w trak­cie napadów dziecko traci przy­tom­ność, ale nie wys­tępu­je to zbyt częs­to. Pod­czas ataków pojaw­ia­ją się również:

  • Zaburzenia mowy
  • Zaburzenia świado­moś­ci
  • Ślino­tok
  • Samoistne ruchy kończyn
  • Drętwie­nie połowy ciała
  • Objawy psy­chiczne – prob­le­my z rozu­mie­niem mowy, kon­cen­tracją, trud­noś­ci w utrzy­ma­niu równowa­gi oraz zaburzenia pamięci
  • Wymio­ty i uczu­cie otępi­enia po napadzie

Diagnoza genetyczna w przypadku padaczki skroniowej

Pod­czas pro­ce­su diag­nos­ty­cznego padacz­ki skro­niowej nie moż­na pom­inąć diag­nozy gene­ty­cznej. Jest to bard­zo waż­na część pro­ce­su rozpoz­na­nia choro­by, ponieważ około 40–60% padaczek jest wywołanych czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi. Badanie gene­ty­czne na padaczkę jed­noz­nacznie potwierdzi lub wyk­luczy epilepsję.

Wybór badań gene­ty­cznych na rynku jest spory. Moż­na zde­cy­dować się na pan­el padaczkowy, w którym anal­izie pod­dane zostanie jedynie kil­ka genów pow­iązanych z objawa­mi padaczkowy­mi. Lep­szym wyborem będzie wykony­wanie bada­nia kom­plek­sowego np. tes­tu WES lub tes­tu WES pre­mi­um. Jest to badanie, w którym sprawdzany jest cały mate­ri­ał gene­ty­czny człowieka, czyli 23 000 genów. Wykonu­je się je za pomocą nowoczes­nej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji), dzię­ki czemu może ono wykryć nawet najm­niejsze niepraw­idłowoś­ci w genach. Jest to czułe, dokładne i wiary­godne badanie na padaczkę.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.