Testy genetyczne a zdrowie dziecka

Wiele infor­ma­cji o nas zapisanych jest w naszych genach. Decy­du­ją one o wielu naszych cechach. Częs­to są także przy­czyną różnych chorób. Niek­tóre z nich objaw­ią się od razu po urodze­niu, a inne będą rozwi­jać się po cichu. Tego typu choro­by wykryć może­my w tes­tach gene­ty­cznych. Dzię­ki nim możli­we jest ich rozpoz­nanie, zan­im pojaw­ią się jakiekol­wiek dolegli­woś­ci. Dowiedz się o nich więcej!

Spis treś­ci:

1. Po co wykony­wać dziecku testy genetyczne?
2. Testy gene­ty­czne przed nar­o­dz­i­na­mi dziecka
3. Testy gene­ty­czne wykony­wane po porodzie

Po co wykonywać dziecku testy genetyczne?

Testy gene­ty­czne pole­ga­ją na anal­izie naszego DNA. W niek­tórych z nich sprawdzane są wszys­tkie geny, a w innych tylko ich określony frag­ment. Pozwala to na wykrycie w nich mutacji, czyli niepoprawnych zmi­an w mate­ri­ale gene­ty­cznym. Mutac­je te prowadz­ić mogą do roz­wo­ju różnych chorób, takich jak plą­saw­ica Hunt­ing­tona czy mukowis­cy­doza.

Testy gene­ty­czne są w stanie wykryć nie tylko choro­by, które już zaczęły się rozwi­jać. Dzię­ki nim zdi­ag­no­zowane mogą zostać także mutac­je w genach, które uak­ty­wnią się dopiero za jak­iś czas. W kon­sek­wencji może­my zadzi­ałać, jeszcze zan­im choro­ba zaataku­je. Może złagodz­ić to jej objawy, a nawet całkowicie uniemożli­wić choro­bie rozwój.

Testy genetyczne przed narodzinami dziecka

Nasze dziecko może­my pod­dać diag­nos­tyce gene­ty­cznej, jeszcze zan­im pojawi się na świecie. Jest to możli­we dzię­ki badan­iom pre­na­tal­nym, takim jak testy NIPT. Są to niein­wazyjne bada­nia wykony­wane z krwi mat­ki, w której zna­j­du­je się DNA dziecka.

Testy NIPT wykon­ać moż­na od 10 do 24 tygod­nia ciąży. Ist­nieje kil­ka rodza­jów takich testów. Różnią się one przede wszys­tkim zakre­sem. Niek­tóre z nich są w stanie wykryć więcej chorób, a inne mniej. Najsz­er­szy zakres ma test NIFTY pro. Dzię­ki niemu wykry­je­my u dziec­ka aż 94 choro­by. W bada­niu ist­nieje również możli­wość sprawdzenia płci dziec­ka, jeśli rodz­ice mają takie życzenie.

Testy genetyczne wykonywane po porodzie

DNA naszego dziec­ka może­my sprawdz­ić w dowol­nym momen­cie życia. Bada­nia pre­na­talne mogą nie wykazać każdej niepraw­idłowoś­ci, dlat­ego warto wykon­ać badanie genów także po urodze­niu dziec­ka. Być może wykry­je­my groźną mutację, która rozwi­jała­by się bezob­ja­wowo i uratu­je­my zdrowie nasze­mu maleńst­wu. Przykła­dem bada­nia, które może­my wykon­ać po urodze­niu jest WES Com­plex. Dzię­ki niemu mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka zostanie dokład­nie sprawd­zony, a my zyskamy pewność, że maluszek jest zdrowy.