Badania genetyczne w technologii NGS

Bada­nia gene­ty­czne dają możli­wość szy­bkiego postaw­ienia diag­nozy gene­ty­cznej, co ważne jest w szczegól­noś­ci w przy­pad­ku chorób, które trud­no rozpoz­nać. Nau­ka idzie naprzód i dziś moż­na badać cały ludz­ki genom przy pomo­cy spec­jal­isty­cznych urządzeń diagnostycznych.

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka z naukowego punk­tu widzenia
Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka zaawan­sowany­mi bada­ni­a­mi gene­ty­cznym­ki w tech­nologii NGS!
Jak bada­nia gene­ty­czne dziec­ka poma­ga­ją w diag­nos­tyce cięz­kich chorób?
Kiedy jest wyma­gane ponowne wyko­nanie badań gene­ty­cznych dziecka?

Badania genetyczne dziecka z naukowego punktu widzenia

Bada­nia gene­ty­czne do celów diag­nos­ty­cznych wykony­wane są już od lat 80-tych XX wieku. Pozwala­ją na wykrycie wielu groźnych chorób, które nie dają jed­noz­nacznych objawów i których zwykła diag­nos­ty­ka jest bard­zo utrud­niona. Badanie WES i badanie FRAX pozwala­ją na wykrycie mutacji gene­ty­cznych, które nie tylko powodu­ją choro­by, ale również mogą być dziedz­iczne — ma to duże znacze­nie przy planowa­niu ciąży.

Badania genetyczne dziecka zaawansowanymi badaniami genetycznymi w technologii NGS!

NGS to innowa­cyj­na diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na, która przy jed­nym sek­wencjonowa­niu może zbadać tysiące ludz­kich genów. Są to najnowocześniejsze bada­nia, które wyróż­ni­a­ją się wyjątkowo sze­rokim zakre­sem diag­nos­ty­cznym. Wybier­a­jąc np. badanie WES lub inny pan­el NGS, nie ma potrze­by wykony­wa­nia dodatkowej diag­nos­ty­ki, ponieważ otrzy­many badanie aż 23 000 znanych nauce sek­wencji genów.

Jak badania genetyczne dziecka pomagają w diagnostyce ciężkich chorób?

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka mogą być jedyną szan­są na jed­noz­naczną diag­nozę wielu cięż­kich chorób, których odpowied­nie lecze­nie łagodzi objawy.
Kiedy jest wyma­gane ponowne wyko­nanie badań gene­ty­cznych dziec­ka? Obec­nie pop­u­lar­na jest badanie FRAX, wyko­rzysty­wane w celu wykrycia genów odpowiada­ją­cych za niepełnosprawność intelek­tu­al­ną. Podob­ny, bard­zo sze­rokim badaniem jest anal­iza WES, która pozwala wykryć nie tylko zespół Dow­na czy Patau, ale również groźne choro­by meta­bol­iczne czy zaburzenia odporności.

Kiedy jest wymagane ponowne wykonanie badań genetycznych dziecka?

Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na może być powtór­zona, jeśli otrzy­many wynik jest niejed­noz­naczny i wyni­ka np. z niepraw­idłowego pobra­nia próbek. Może się tak zdarzyć również w przy­pad­ku tańszych testów, które nie ofer­u­ją sze­rok­iego zakre­su diag­nos­ty­cznego i nie wskaza­ły niepraw­idłowoś­ci. Z tego też powodu lep­iej dopłacić do bada­nia WES, które jest najsz­er­sze na rynku i bardziej dokład­nego wyniku nie moż­na już uzyskać. Dlat­ego warto pod­kreślić, że uzyskany wynik jest ważny przez całe życie.

Przeczy­taj też:

1. bada­nia przed szczepieniem
2. bada­nia na autyzm
3. bada­nia na odpornosc