Na czym polega badanie WES?

Badanie WES to spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, jak i osób starszych wykony­wane w laboratoriach.

Badanie WES — jak prze­b­ie­ga jego realizacja?
Badanie WES — jakie choro­by sprawdza?
Badanie WES — jako badanie przed szczepieniem
Badanie WES — jako badanie przed ciążą

Badanie WES — jak przebiega jego realizacja?

Anal­izu­jąc tysiące genów jed­no­ra­zowo, moż­na zwery­fikować set­ki chorób, przy­czyn oraz ich objawów. W anal­i­zowanych genach sprawdzane są wszys­tkie zmi­any, również te najrzad­sze, które mogą wywoły­wać rozwój choro­by. Stosowana jest meto­da NGS, która charak­teryzu­je się niezwykłą dokład­noś­cią sek­wencjonowa­nia. W związku z tym badanie WES wykazu­je dużą przewagę nad klasy­czny­mi bada­ni­a­mi gene­ty­czny­mi, które umożli­wia­ją sprawdze­nie wyłącznie jed­nego genu (i tylko jego kilku najbardziej powszech­nych mutacji) w stronę jed­nej choro­by w poje­dynczej analizie.

Badanie WES — jakie choroby sprawdza?

Anal­iza genów pozwala sprawdz­ić objawy padacz­ki u dzieci, zmi­any w wyglądzie, zaburzenia odpornoś­ci, łam­li­wość koś­ci, nad­mierną mobil­ność stawów, zanik mięśni (dys­trofię). Jest to również badanie na autyzm, ponieważ wery­fiku­je zaburzenia roz­wo­ju i objawy ze spek­trum autyz­mu, a także pozwala wyk­luczyć lub potwierdz­ić pode­jrze­nie choro­by meta­bol­icznej.

Badanie WES — jako badanie przed szczepieniem

Obec­nie badanie WES jest jed­nym z najsz­er­szych badań gene­ty­cznych, które pozwala na anal­izę całego ekso­mu czyli około 23 000 genów. W tym bada­niu dokład­nej anal­izie podle­ga­ją wszys­tkie geny pac­jen­ta, które anal­i­zowane są pod kątem ryzy­ka roz­wo­ju chorób wrod­zonych i potenc­jal­nych gene­ty­cznych prze­ci­wwskazań do szczepień, np. w przy­pad­ku chorób meta­bol­icznych. W związku z tym badanie WES wskazane jest również jako badanie przed szczepi­e­niem.

Badanie WES — jako badanie przed ciążą

Badanie WES to test gene­ty­czny, który pozwala sprawdz­ić aż 23 000 genów za jed­nym razem, przy pobra­niu jed­nej prób­ki. Nieste­ty koszt jed­nos­tkowy anal­izy jed­nego genu jest zde­cy­dowanie wyższy. W przy­pad­ku rodzin planu­ją­cych ciążę, badanie gene­ty­czne tego typu wykony­wane jest przede wszys­tkim pro­fi­lak­ty­cznie, aby wyk­luczyć pewne predys­pozy­c­je gene­ty­czne, które mogły­by mieć negaty­wny wpływ na rozwój dziec­ka lub utrud­ni­ać zajś­cie w ciążę.