Przeskocz do treści
test na raka jelita grubego z krwi kontakt test na raka jelita grubego z krwi kontakt

Badania na padaczkę — Klucz do trafnej diagnozy i leczenia

Padacz­ka to przewlekłe zaburze­nie neu­ro­log­iczne, które charak­teryzu­je się nawraca­ją­cy­mi napada­mi drgawkowy­mi. Doty­ka osób w każdym wieku, od niemowląt po oso­by starsze, i może mieć wiele różnych przy­czyn. Diag­noza padacz­ki jest potrzeb­na dla wdroże­nia odpowied­niego leczenia oraz poprawy jakoś­ci życia pac­jen­tów. Bada­nia na padaczkę umożli­wia­ją nie tylko iden­ty­fikację zaburzeń elek­trycznych w mózgu, ale również wskazanie przy­czyn wys­tępowa­nia napadów. Mogą to być m.in. bada­nia gene­ty­czne na padaczkę. Kiedy warto zro­bić bada­nia, kto może je przeprowadzać i jakie są najważniejsze testy diag­nos­ty­czne dla osób z pode­jrze­niem padaczki?

Kiedy można zrobić badania na padaczkę?

Bada­nia na padaczkę są zale­cane, gdy pac­jent doświad­czył napadów drgawkowych lub innych objawów wskazu­ją­cych na zaburzenia neu­ro­log­iczne. Napady mogą przy­bier­ać różne formy – od drgawek i utraty przy­tom­noś­ci, po krótkie epi­zody braku reakcji na bodźce zewnętrzne (tzw. napady nieświado­moś­ci). Częs­to to właśnie pier­wszy napad skła­nia pac­jen­ta lub jego opiekunów do pod­ję­cia dzi­ałań diagnostycznych.

Ważnym syg­nałem do przeprowadzenia bada­nia na padaczkę jest także his­to­ria napadów w rodzinie, ponieważ padacz­ka może mieć podłoże gene­ty­czne. Bada­nia mogą być wykony­wane zarówno w przy­pad­ku jed­no­ra­zowych napadów, jak i w sytu­ac­jach, gdy napady mają charak­ter nawraca­ją­cy. Warto udać się do spec­jal­isty, gdy wys­tąpią jakiekol­wiek niepoko­jące objawy związane z funkcjonowaniem mózgu. Warto również prze­myśleć kwest­ię wyko­na­nia  gene­ty­cznego bada­nia WES. Jest to obec­nie najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych.

Badania na padaczkę — kto diagnozuje padaczkę?

Diag­noza padacz­ki wyma­ga współpra­cy zespołu spec­jal­istów, z których najważniejszym jest neu­rolog. To on przeprowadza szczegółowy wywiad, bada pac­jen­ta i zle­ca odpowied­nie bada­nia diag­nos­ty­czne. W niek­tórych przy­pad­kach, zwłaszcza u dzieci, może być potrzeb­na kon­sul­tac­ja z neu­rolo­giem dziecię­cym, który spec­jal­izu­je się w zaburzeni­ach układu ner­wowego u najmłod­szych pacjentów.

Kole­jnym kluc­zowym etapem w diag­nozie padacz­ki będzie wyko­na­nia bada­nia elek­troence­falo­graficzne (EEG), bada­jąc akty­wność elek­tryczną mózgu. Aby móc wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie padacz­ki, waż­na jest właś­ci­wa diag­noza. Dlat­ego bada­nia WES mogą być bard­zo pomoc­ne i skró­cić cały proces.

Badania na padaczkę — najszerszy test

Jed­nym z pod­sta­wowych badań stosowanych w diag­no­zowa­niu padacz­ki jest EEG. Jest to test wyko­rzysty­wany do bada­nia akty­wnoś­ci elek­trycznej mózgu. EEG pozwala na mon­i­torowanie fal móz­gowych pac­jen­ta, co umożli­wia wykrycie niepraw­idłowych wyład­owań elek­trycznych, które mogą wywoły­wać napady padaczkowe. Badanie jest bezbolesne i niein­wazyjne – pac­jent ma na głowie elek­trody, które rejestru­ją akty­wność mózgu pod­czas spoczynku lub pod­czas wykony­wa­nia określonych czynności.

Najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych jest badanie WES. Dostęp­ne są różne opc­je tego tes­tu: badanie WES COMPLEX, WES Pre­mi­um, WES Pro­fi­lak­ty­ka,  WES trio. Bada­nia na padaczkę są niezwyk­le ważne, a szczegól­nie dla dzieci.

Badania na padaczkę dla najmłodszych

Padacz­ka może wys­tępować również u dzieci, a jej objawy mogą różnić się od tych, które pojaw­ia­ją się u dorosłych. Wczesne wykrycie padacz­ki u najmłod­szych jest kluc­zowe, ponieważ napady mogą wpłynąć na rozwój dziec­ka. Diag­nos­ty­ka padacz­ki u dzieci obe­j­mu­je sze­ro­ki zakres badań, podob­nie jak u dorosłych. Pod­sta­wowym testem jest EEG, które pozwala na ocenę akty­wnoś­ci elek­trycznej mózgu dziecka.

Jed­nym z wyzwań w diag­nos­tyce najmłod­szych pac­jen­tów jest fakt, że objawy padacz­ki mogą być sub­telne lub nie­jasne. Dzieci mogą na przykład doz­nawać krótkotr­wałych utrat kon­tak­tu z otocze­niem, które są trudne do zauważe­nia przez rodz­iców. Dlat­ego szczegól­nie waż­na jest czu­jność ze strony opiekunów i szy­b­ka kon­sul­tac­ja z lekarzem, jeśli pojaw­ią się jakiekol­wiek niepoko­jące objawy.

W diag­nos­tyce dzieci niezwyk­le istot­na jest również rola wywiadu rodzin­nego, który może pomóc lekar­zowi ocenić ryzyko gene­ty­czne. Bada­nia obra­zowe, takie jak MRI, również mogą być stosowane u najmłod­szych pac­jen­tów, aby wyk­luczyć lub potwierdz­ić zmi­any w mózgu.

Warto także zas­tanow­ić się nad wyko­naniem bada­nia WES.

mail