Badania na padaczkę — klucz do skutecznego leczenia choroby

Padacz­ka to choro­ba neu­ro­log­icz­na, która objaw­ia się napada­mi drgawkowy­mi i zaburzeni­a­mi równowa­gi. Aby skutecznie leczyć padaczkę, konieczne jest jej wczesne rozpoz­nanie. W tym celu sto­su­je się różne rodza­je badań, takich jak bada­nia na padaczkę, które pozwala­ją na ustal­e­nie przy­czyny choro­by i dobranie odpowied­niego leczenia padacz­ki. 

Bada­nia na padaczkę poz­wolą wykryć padaczkę metaboliczną?
Bada­nia na padaczkę a padacz­ka nieokreślona
Bada­nia na padaczkę — padacz­ka bez drgawek istnieje?
Bada­nia na padaczkę — badanie WES Pre­mi­um poz­woli rozpoz­nać rodzaj padaczki?

Badania na padaczkę pozwolą wykryć padaczkę metaboliczną?

Bada­nia na padaczkę, takie jak badanie WES (whole exome sequenc­ing), mogą pomóc w wykryciu padacz­ki meta­bol­icznej, czyli takiej, która jest spowodowana zaburzeni­a­mi meta­bol­iczny­mi w orga­nizmie. Badanie WES pole­ga na sek­wencjonowa­niu całego eksonu, czyli frag­men­tu DNA zaw­ier­a­jącego infor­ma­c­je gene­ty­czne odpowiedzialne za pro­dukcję białek. Anal­izu­je cały ekson, a nie tylko frag­men­ty genów. Badanie WES jest częs­to stosowane w diag­nos­tyce chorób gene­ty­cznych i może pomóc w wykryciu mutacji gene­ty­cznych odpowiedzial­nych za chorobę.

Badania na padaczkę a padaczka nieokreślona

Padacz­ka nieokreślona to taka, u której nie udało się ustal­ić przy­czyny choro­by. W takich przy­pad­kach konieczne jest wyko­nanie dodatkowych badań, takich jak rezo­nans mag­ne­ty­czny czy tomo­grafia kom­put­erowa mózgu oraz bada­nia na padaczkę. Dzię­ki tym badan­iom możli­we jest wykrycie ewen­tu­al­nych zmi­an w struk­turze mózgu czy obec­noś­ci guzów, które mogą być przy­czyną padacz­ki, a także ustal­e­nie odpowied­niego leczenia.

Badania na padaczkę — padaczka bez drgawek istnieje?

Padacz­ka bez drgawek to taka, u której nie wys­tępu­ją charak­terysty­czne objawy choro­by, takie jak napady drgawkowe. Jed­nak nie oznacza to, że taka padacz­ka nie ist­nieje. W przy­pad­ku padacz­ki bez drgawek objawy mogą być bard­zo sub­telne i trudne do zauważe­nia, dlat­ego konieczne jest wyko­nanie spec­jal­isty­cznych badań, takich jak elek­troence­falo­grafia czy rezo­nans mag­ne­ty­czny, a także bada­nia padacz­ki, które poz­wolą na wykrycie ewen­tu­al­nych zaburzeń w funkcjonowa­niu mózgu i ustal­e­nie odpowied­niego leczenia.

Badania na padaczkę — badanie WES Premium pozwoli rozpoznać rodzaj padaczki?

Badanie WES Pre­mi­um pozwala na sek­wencjonowanie całego ekso­mu, czyli obszaru geno­mu, który kodu­je biał­ka. Sek­wencjonowanie ekso­mu pozwala na iden­ty­fikację mutacji i zmi­an w genach, które mogą być odpowiedzialne za choro­by gene­ty­czne lub inne zaburzenia.
Oprócz sek­wencjonowa­nia całego ekso­mu, badanie WES Pre­mi­um umożli­wia również sek­wencjonowanie innych obszarów geno­mu, takich jak introny (czyli obszary geno­mu, które nie są tran­skry­bowane na biał­ka) oraz reg­u­la­torowe sek­wenc­je nuk­leo­ty­dów (czyli sek­wenc­je, które kon­trolu­ją akty­wność genów). Dzię­ki temu bada­niu uzysku­je się bardziej szczegółowe infor­ma­c­je na tem­at całego geno­mu pac­jen­ta, co umożli­wia lep­szą diag­nos­tykę chorób gene­ty­cznych, takich jak padaczka.