Badania na padaczkę — jak zrobić skutecznie?

Padacz­ka jest chorobą mózgu, która powodu­je zaburzenia funkcjonowa­nia pewnych komórek ner­wowych zna­j­du­ją­cych się w mózgu. Napady padaczkowe mają niejed­norodne objawy, u każdego cho­ru­jącego mogą być one całkowicie inne. Należy pamię­tać przede wszys­tkim o tym, że każde nagłe, a nawet krótkotr­wałe zaburze­nie układu ner­wowego, które wys­tępu­je bez wyraźnej przy­czyny, może być padaczką.

Czy bada­nia na padaczkę poz­wolą wykryć padaczkę skroniową?
Czy bada­nia na padaczkę poz­wolą wykryć padaczkę emocjonalną?
Bada­nia na padaczkę, czy badanie WES jest dobrym wyborem?
Bada­nia na padaczkę, kiedy warto zde­cy­dować się na badanie WES trio?

Czy badania na padaczkę pozwolą wykryć padaczkę skroniową?

Bada­nia na padaczkę to głównie bada­nia EEG, czyli czyli bada­nia elek­troence­falo­gramem, ale także bada­nia krwi. Takie bada­nia poma­ga­ją w sklasy­fikowa­niu napadów na ogniskowe lub uogól­nione. Padacz­ka skro­niowa zal­iczana jest jed­nak do grupy ogniskowej, przy której warto zro­bić dodatkowo pozytonową tomo­grafię emisyjną — PET.

Czy badania na padaczkę pozwolą wykryć padaczkę emocjonalną?

Padacz­ka emocjon­al­na jest rodza­jem padacz­ki, który powodu­je charak­terysty­czne dla epilep­sji objawy, ale także zaburzenia natu­ry emocjon­al­nej. Bada­nia na padaczkę, które najlepiej wykony­wać, to bada­nia gene­ty­czne, jed­nak te, które na raz bada­ją wiele genów. Jest to tak zwany pan­el NGS.

Badania na padaczkę, czy badanie WES jest dobrym wyborem?

Pac­jen­ci bard­zo częs­to decy­du­ją się na kom­plek­sowe badanie WES. W stan­dar­d­owej wer­sji tego bada­nia sprawdza się eksomy wszys­t­kich genów człowieka, których jest w naszym ciele aż 23 tysiące. W wer­sji rozsz­er­zonej, czyli WES trio, bada się również intronowe frag­men­ty genów. To jed­nak zale­cane jest, kiedy objawy są bard­zo niepoko­jące. Każdy gen sprawdzany jest kilkukrot­nie, aby badanie było jak najbardziej wiary­godne. Tak więc, badanie WES to najlep­szy wybór dla zaniepoko­jonych swoi­mi objawa­mi osób.

Badania na padaczkę, kiedy warto zdecydować się na badanie WES trio?

Bada­nia na padaczkę są niesamowicie ważne dla osób, które zauważa­ją u siebie niepoko­jące objawy lub u których wcześniej w rodzinie ktoś już prze­chodz­ił przez tą chorobę. Niekoniecznie musi być to oso­ba z najbliższego drze­wa genealog­icznego, geny przekazy­wane są z pokole­nia, na pokole­nie, ale wszys­tko zależy od tego, jak silne są i czy nie dopuszcza­ją do siebie chorób. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę w formie WES trio powin­no wykon­ać się, kiedy objawy są nad­to niepoko­jące lub bard­zo się nasilają.