Badania na padaczkę — czy jest ona dziedziczna i jakie warto wykonać badania w przypadku jej podejrzenia?

Bada­nia na padaczkę poma­ga­ją zdi­ag­no­zować tę chorobę w przy­pad­ku jej pode­jrzenia nieza­leżnie od wieku pac­jen­ta. To schorze­nie neu­ro­log­iczne, więc warto pod­jąć odpowied­nie lecze­nie w przy­pad­ku jej zdi­ag­no­zowa­nia. Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na? Jakie najlepiej wykon­ać bada­nia gene­ty­czne na padaczkę?

Bada­nia na padaczkę, czy padacz­ka jest genetyczna?
Bada­nia na padaczkę, czy padacz­ka jest dziedziczna?
Bada­nia na padaczkę — badanie WES a przy­czyny padaczki
Bada­nia na padaczkę, czy badanie WES Pro­fi­lak­ty­ka moż­na wykon­ać przy pode­jrze­niu objawów padacz­ki u dziecka?

Badania na padaczkę, czy padaczka jest genetyczna?

Zazwyczaj padacz­ka jest gene­ty­cz­na. Sza­cu­je się, iż wśród około 60% pac­jen­tów zma­ga­ją­cych się z ataka­mi epilep­sji, wys­tępu­jące zaburzenia neu­ro­log­iczne są związane z podłożem gene­ty­cznym. Kiedy ata­ki epilep­sji są skutkiem zmi­an w genach to padacz­ka jest praw­dopodob­nie chorobą gene­ty­czną. W celu dokład­nej diag­nozy zale­ca się, aby wykon­ać spec­jalne bada­nia gene­ty­czne padacz­ki.

Badania na padaczkę, czy padaczka jest dziedziczna?

Zale­ca się, aby wykon­ać bada­nia na padaczkę nieza­leżnie od tego, czy w rodzinie wys­tępowały już ata­ki tej choro­by. Kiedy jed­no z rodz­iców zma­ga się z padaczką to wśród jego potomst­wa ryzyko pop­u­la­cyjne — wynosi aż 4%, jeśli u ojca zdi­ag­no­zowano tę chorobę i i 8%, kiedy cho­ru­je mama.

Badania na padaczkę — badanie WES a przyczyny padaczki

Badanie WES jest zale­canym badaniem w przy­pad­ku pode­jrzenia padacz­ki u danego pac­jen­ta. Obe­j­mu­je ono sprawdze­nie całego egzomu. To są wszys­tkie znane geny człowieka adek­wat­nie pod kątem indy­wid­u­al­nych objawów padacz­ki. Anal­iza tego tes­tu pole­ga na sprawdze­niu setek gene­ty­cznych przy­czyn padacz­ki. Na pod­staw­ie uzyskanych wyników, pac­jent dowiadu­je się, czy padacz­ka jest wywołana zmi­ana­mi zachodzą­cy­mi w genach i ewen­tu­al­nie jaki­mi. Badana na padaczkę — w tym badanie WES wery­fiku­je gene­ty­czne przy­czyny epilep­sji jak np. choro­by meta­bol­iczne bądź zespół Ret­ta.

Badania na padaczkę, czy badanie WES Profilaktyka można wykonać przy podejrzeniu objawów padaczki u dziecka?

Badanie WES Pro­fi­lak­ty­ka jest dedykowane nawet dzieciom. Tego typu bada­nia na padaczkę wery­fiku­ją stan roz­wo­ju małego pac­jen­ta. Bada­nia WES to jedne z najlep­szych badań, dlat­ego warto je wykon­ać, żeby poz­nać przy­czynę choro­by i w możli­wie krótkim cza­sie wdrożyć odpowied­nie lecze­nie. Badanie WES Pro­fi­lak­ty­ka pomoże uniknąć ewen­tu­al­nych trud­noś­ci związanych z roz­wo­jem dziecka.