Badania na autyzm sposobem na diagnozę i leczenie choroby, lecz czy również na jej całkowitą eliminację?

Wzrost urodzeń dzieci z choroba­mi gene­ty­czny­mi spowodował, że rodz­ice coraz częś­ciej pode­j­mu­ją się zro­bi­enia badań WES, które obe­j­mu­ją całość geno­mu. Równie dużą pop­u­larnoś­cią cieszą się bada­nia autyz­mu, dają one nie tylko wiedzę odnośnie możli­woś­ci leczenia, ale również odnośnie przy­czyn pow­stawa­nia choro­by. Kto wie być może wiedza ta to szansa na elim­i­nację autyz­mu lub cho­ci­aż zmniejsze­nie licz­by zachorowal­noś­ci w przyszłości. 

Bada­nia na autyzm pomogą w rozpoz­na­niu tri­ady autystycznej ?
Bada­nia na autyzm poz­wolą rozpoz­nać przy­czynę autyz­mu u dziecka?
Bada­nia na autyzm są niezbędne w przy­pad­ku pod­ję­cia leczenia far­mako­log­icznego autyzmu?
Ile kosz­tu­ją bada­nia gene­ty­czne dziec­ka autysty­cznego — badanie WES?

Badania na autyzm pomogą w rozpoznaniu triady autystycznej ?

Autyzm nie jest chorobą samą w sobie, a zespołem objawów nazy­wanych tri­adą autysty­czną. Do objawów tych zal­icza się niepraw­idłowoś­ci w roz­wo­ju społecznym, zwłaszcza w zdol­noś­ci uczest­niczenia w naprzemi­en­nych inter­akc­jach społecznych, defi­cy­ty i dys­funkc­je w komu­nikacji zarówno wer­bal­nej jak i niewer­bal­nej oraz obec­ność szty­wnych wzor­ców zachowa­nia, akty­wnoś­ci i zain­tere­sowań. Bada­nia autyz­mu u dzieci są pod­stawą do rozpoz­na­nia tri­ady autystycznej.

Badania na autyzm pozwolą rozpoznać przyczynę autyzmu u dziecka?

Bada­nia na autyzm w wielu przy­pad­kach pozwala­ją poz­nać przy­czyny zaburzeń. Nieste­ty nie jest to możli­we w każdym przy­pad­ku, bowiem autyzm może mieć wie­loczyn­nikowe podłoże. Do przy­czyn autyz­mu zal­icza się prob­le­my około­porodowe, mechan­iczne uszkodzenia układu ner­wowego, niepraw­idłowoś­ci w budowie mózgu już na etapie życia pre­na­tal­nego, czy też zmi­any i zaburzenia w mate­ri­alne DNA. Warto jed­nak przeprowadz­ić to badanie w przy­pad­ku gdy nie uda się ustal­ić przy­czyny autyz­mu, dostaniemy wiedzę na tem­at możli­woś­ci leczenia lub ewen­tu­al­nego roz­wo­ju w przyszłości.

Badania na autyzm są niezbędne w przypadku podjęcia leczenia farmakologicznego autyzmu?

Bada­nia na autyzm są nie tylko pod­stawą wprowadzenia spec­jal­isty­cznej ter­apii, ale także dają bard­zo cenne wskazów­ki co do rodza­ju doboru leczenia far­mako­log­icznego autyz­mu. W przy­pad­ku autyz­mu, którego podłożem są zaburzenia gene­ty­czne lecze­nie far­mako­log­iczne jest bard­zo potrzeb­ne i przede wszys­tkim skuteczne. Szczegól­nym rodza­jem zaburzeń gene­ty­cznych jest autyzm powodowany choroba­mi meta­bol­iczny­mi. W jego przy­pad­ku oprócz wprowadzenia odpowied­niej diety niezbęd­na jest suple­men­tac­ja na przykład kar­ni­tyną lub biotyną.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka autystycznego — badanie WES?

Gene­ty­czne badanie WES to koszt od 4500 zło­tych — 6000 zło­tych w zależnoś­ci od firmy przeprowadza­jącej badanie. Jed­nak cena ta w przy­pad­ku wyko­na­nia bada­nia WES jest duża tańsza niż w przy­pad­ku bada­nia poje­dynczych genów, a przede wszys­tkim daje obraz na całok­sz­tałt gene­ty­ki człowieka.