Badania na autyzm – jakie wykonać? Ile kosztują?

Autyzm w wielu przy­pad­kach wykry­wany w wieku dziecię­cym. Nieste­ty poprzez brak odpowied­nich reakcji i obserwacji ze strony rodz­iców lub wielu zanied­bań, oso­by dorosłe, u których zdi­ag­no­zowano autyzm, mają wiele trud­noś­ci w niemal każdej sferze życia. Bada­nia na autyzm pełnią ważną funkcję w życiu oso­by z autyzmem. 

Bada­nia na autyzm — diagnoza
Bada­nia na autyzm — leczenie
Bada­nia na autyzm — gdzie zrobić?
Bada­nia na autyzm — ile kosztują?

Badania na autyzm — diagnoza

Spek­trum autyz­mu nie jest zaburze­niem możli­wym do zdi­ag­no­zowa­nia przez jed­no badanie. Staw­ian­ie diag­nozy autyz­mu opiera się na dłu­gotr­wałych obserwac­jach zarówno dziec­ka, jak i oso­by dorosłej.

Główny­mi obser­wowany­mi obszara­mi są:

• Inter­akc­je społeczne zarówno z rówieśnika­mi, jak i inny­mi osoba­mi w różnym wieku
• Komu­nikac­ja 
• Szty­wność zachowań 

Sama diag­noza jest staw­iana na pod­staw­ie wyżej wymienionych obserwacji, a także na pod­staw­ie wywiadu z pac­jen­tem i jego najbliższy­mi (najczęś­ciej rodzi­ca­mi). Peł­na diag­noza jest staw­iana przez zespół specjalistów.

Badania na autyzm — leczenie

Należy zaz­naczyć, że autyzm nie jest chorobą. Jest to zaburze­nie neu­ro­roz­wo­jowe, które powodu­je, że oso­by nim dotknięte odbier­a­ją w inny sposób otacza­ją­cy świat i bodźce. Nieste­ty jest to zaburze­nie nieuleczalne, pac­jent będzie zma­gał się z nim całe życie, jedynie nasile­nie poszczegól­nych objawów może się zmieni­ać na różnych eta­pach życia. Jed­nak na przestrzeni lat jakość życia chorych zde­cy­dowanie się popraw­iła, ponieważ obec­nie moż­na leczyć autyzm zarówno far­mako­log­icznie, jak i behaw­io­ral­nie. Im wcześniej wprowad­zone zostaną obie ter­apie, tym więk­sza szansa na zapewnie­nie dziecku jak najlep­szego roz­wo­ju. Odpowied­nie lecze­nie pozwala także aby oso­ba w spek­trum mogła jak najlepiej funkcjonować w społeczeństwie.

Badania na autyzm — gdzie zrobić?

W pier­wszej kole­jnoś­ci dziecko trafia do Porad­ni dla Osób z Autyzmem Dziecię­cym – tam wielu spec­jal­istów (m.in. logope­da, neu­rolog) przeprowadza­ją bada­nia na autyzm pod kątem zachowań z kwes­t­ionar­iuszy. Najczęś­ciej wykony­wanym badaniem jest ADOS‑2, jed­no z bardziej cenionych badań na świecie pod kątem autyz­mu. Jed­nak wysoką skutecznoś­cią wykazu­ją się także bada­nia gene­ty­czne na autyzm – głównie badanie gene­ty­czne WES. Jest to obec­nie jed­no z najbardziej rozbu­dowanych badań gene­ty­cznych na autyzm i nie tylko wykony­wane w laboratoriach.

Najnowocześniejszym badaniem WES dostęp­nym na rynku jest badanie WES COMPLEX. Jest to pier­wsze i jedyne dostęp­ne w Polsce badanie o charak­terze mul­ti­omicznym. Mul­ti­omicznym czyli jakim? Pod­czas jed­nej anal­izy, z jed­nej pobranej prób­ki (sucha kro­pla krwi) wykony­wane jest zarówno badanie WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie oraz kar­i­o­typ moleku­larny (mikro­macierze). Jeżeli pod­czas bada­nia zostanie wykry­ta niepraw­idłowość w genach, która może być odpowiedzial­na za chorobę meta­bol­iczną przeprowadzane jest także badanie bio­chemiczne.  Takie badanie pozwala stwierdz­ić, czy choro­ba meta­bol­icz­na „jest akty­w­na” i jaki jest stopień jej zaawan­sowa­nia. Widoczne jest to na pod­staw­ie poziomu metabolitów w krwi pacjenta.

Badania na autyzm — ile kosztują?

Wiele porad­ni posi­a­da spec­jal­nie skon­struowane paki­ety badań autyz­mu, które znacznie zmniejsza­ją kosz­ty pod­sta­wowych badań. Nieste­ty cenę zarówno bada­nia ADOS‑2 jak i bada­nia WES należy liczyć odd­ziel­nie. Pier­wsze badanie to koszt ok. 550–600 zł (zależy od wybranej porad­ni), z kolei koszt bada­nia WES COMPLEX to 5297zł (w cenie bada­nia zawarte są dwie kon­sul­tac­je z lekarzem gene­tykiem — przed i po bada­niu, pobranie prób­ki w dogod­nej formie dla pac­jen­ta — w wybranej placów­ce, w domu przez mobil­ną pielęg­niarkę oraz peł­na anal­iza z wynikiem w dwóch językach).